Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natural History Studie voor Patiënten met Nemaline Myopathie in Spanje

18 maart 2026 bijgewerkt door: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Natural History Study voor Patiënten met Nemaline Myopathie in Spanje

Het doel van deze natural history-studie is om de ziekteprogressie en klinische kenmerken van nemaline myopathieën uitgebreid te karakteriseren. De studie beoogt een goed gedefinieerde patiëntencohort in Spanje op te zetten, wat langdurige follow-up mogelijk maakt en de werving voor toekomstige klinische onderzoeken vergemakkelijkt.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De doelen van de studie zijn:

  • De specifieke genen en mutaties identificeren die verantwoordelijk zijn voor NM in Spanje.
  • De diepgaande fenotypering van NM en de fenotype-genotype-relatie definiëren.

  • De natuurlijke geschiedenis van NM karakteriseren door de systematische verzameling van klinische (retrospectieve en prospectieve gegevens), functionele en respiratoire gegevens bij gediagnosticeerde patiënten om:

    • De progressie van de ziekte zonder ziektemodificerende therapieën te beschrijven.
    • Betrouwbare biomarkers en uitkomstmaten voor toekomstige klinische studies te identificeren.
    • Het nationale protocol af te stemmen op internationale inspanningen om vergelijkbare gegevens te genereren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een bevestigde klinische en genetische diagnose van MN (mutaties in ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), of in discussie als ze alleen een compatibele biopsie hebben.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met een bevestigde klinische en genetische diagnose van MN (mutaties in ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), of in overweging als ze alleen een compatibele biopsie hebben.
  • Ondertekende geïnformeerde toestemming door de patiënt of wettelijk verantwoordelijk gezag, en/of instemming door de proefpersoon (in de pediatrische populatie).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Alle patiënten
Patiënten met een bevestigde klinische en genetische diagnose van MN (mutaties in ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), of in bespreking als zij alleen een compatibele biopsie hebben
Ander: Volledig lichamelijk onderzoek
Volledige fysieke evaluaties, waaronder spierkracht en goniometriemetingen
Ander: Oromotorische functie en voeding
Beoordeling van bulbar -funcionaliteit: voedingsapparaten, voedingsstatus.
Diagnostische toets: Spier-echografie
Ultrasound geleide evaluatie van 28 spieren beoordeeld in verschillende lichaamsregio's, beoordeeld met het Heckmatt gradingssysteem (semikwantitatieve schaal).
Diagnostische toets: Motorische functieschalen
Evaluatie van de motorische functie van patiënten met behulp van motorische schalen (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, 10m wandeltest, PUL)
Ander: Beoordeling van beademings-/respiratoire, cardiale en andere ondersteuning
Beoordeling van behoeften aan ventilatieondersteuning, cardiale ondersteuning, voedingsondersteuning en andere ondersteuningsbehoeften
Ander: Kwaliteit van leven beoordeling, Neuropsychologisch
Beoordeling van kwaliteit van leven
Apparaat: Digitale Biomarkers
Video's/foto's met als doel handelingen vast te leggen zoals een glas optillen, armen boven het hoofd heffen, opstaan van de vloer of een stoel, lopen of rennen, om later gedetailleerd te analyseren hoe deze bewegingen worden uitgevoerd.
Ander: Motorische Mijlpalen Beoordelingen
Motorische mijlpalen leeftijd van verwerving en verlies (indien van toepassing)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Observeer veranderingen in spier-echogeniciteit door middel van spierechografie.
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline tot studievoltooiing, gemiddeld 5 jaar

Er wordt een gestandaardiseerd spier-echografieprotocol uitgevoerd (volledig lichaam). Spierbeelden worden gescoord met behulp van de Heckmatt-schaal (score 1-4):

  • Heckmatt graad 1 vertegenwoordigt een normaal spierbeeld.
  • Heckmatt graad 2 toont een verhoogde echogeniciteit zonder demping van de diepere beeldgebieden.
  • Heckmatt graad 3 duidt op een grotere toename in echogeniciteit met enig zichtbaar verlies van normale spierarchitectuur.
  • Heckmatt graad 4 toont een sterk verhoogde echogeniciteit met volledig verlies van herkenbare spierarchitectuur.
Verandering vanaf baseline tot studievoltooiing, gemiddeld 5 jaar
Observeer natuurlijke historische veranderingen in motorische functie met behulp van de Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline tot en met studievoltooiing, gemiddeld 5 jaar

De CHOP-INTEND beoordeelt het vermogen van een kind om zijn lichaam te bewegen in liggende positie, ondersteund zitten en geassisteerd rollen door middel van 16 items. Scores variëren van 0 tot 64, waarbij hogere scores een betere motorische functie aangeven.

Verandering in motorische functie beoordeeld met leeftijdsgeschikte gevalideerde motorische schalen en afhankelijk van het vermogen van de patiënt.
Verandering ten opzichte van baseline tot en met studievoltooiing, gemiddeld 5 jaar
Observeer natuurlijke historie veranderingen in motorische functie met behulp van het Hammersmith Infant Neurological Examination Sectie 2 (HINE-2)
Tijdsspanne: Verandering vanaf de startmeting tot studievoltooiing, gemiddeld 5 jaar
Dit is een meting van 37 items voor ontwikkelingsmotorische mijlpalen bij zuigelingen, die zal worden uitgevoerd bij deelnemers in de leeftijd van 0-24 maanden. Scores worden geïnterpreteerd in relatie tot optimaliteitsscores en afkapwaarden voor de leeftijd van de deelnemer. Hogere scores vertegenwoordigen een hogere functie.
Verandering vanaf de startmeting tot studievoltooiing, gemiddeld 5 jaar
Observeer natuurlijke geschiedenisveranderingen in de Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3) schaalscore
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
Verandering in motorische functie beoordeeld met behulp van leeftijdsgeschikte gevalideerde motorische schalen en afhankelijk van het vermogen van de patiënt. PDMS-3 meet verschillende motorische vaardigheden bij jonge kinderen. Er worden vier soorten normatieve scores verkregen: leeftijdsequivalenten, percentielrangen, subtest geschaalde scores en samengestelde indexscores. Hogere scores duiden op een hoger niveau van functie.
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
Observeer natuurlijke veranderingen in de motoriek met behulp van de Motor Function Measure (MFM32) Schaal Score
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline tot studievoltooiing, gemiddeld 5 jaar
Verandering in motorische functie beoordeeld met behulp van leeftijdsgeschikte gevalideerde motorische schalen en afhankelijk van het vermogen van de patiënt. Deze motorische functiebeoordeling bestaat uit 32 items, georganiseerd in drie dimensies: staande positie en transfers, axiale en proximale motorische functie van de ledematen, en distale motorische functie van de ledematen. Totale scores worden gegeven tussen 0-100, waarbij 0 ernstige functionele beperking aangeeft en 100 geen functionele beperking aangeeft.
Verandering vanaf baseline tot studievoltooiing, gemiddeld 5 jaar
Observeer veranderingen in de natuurlijke historie van motorische functie met behulp van de North Star Ambulatory Assessment (NSAA)-score
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
Verandering in motorische functie beoordeeld met behulp van leeftijdsgeschikte gevalideerde motorische schalen en afhankelijk van het vermogen van de patiënt. Scores op de NSAA-schaal variëren van 0 tot 34, waarbij hogere scores betere motorische functie aangeven.
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
Observeer natuurlijke geschiedenisveranderingen in de Performance of Upper Limb (PUL)-score
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
Verandering in de functie van de bovenste ledematen beoordeeld met de Performance of Upper Limb (PUL) schaal.
Hogere scores duiden op een betere functie.
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Observeer de natuurlijke klinische progressie van de ademhalingsfunctie.
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline tot voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
De respiratoire functie zal longitudinaal worden beoordeeld met behulp van leeftijdsgeschikte maatregelen, afhankelijk van het vermogen van de patiënt. De respiratoire status zal de behoefte aan beademingsondersteuning (geen, niet-invasieve beademing of invasieve beademing) en de tijd aan/van de beademing omvatten, indien mogelijk. Geforceerde vitale capaciteit (FVC), uitgedrukt als percentage voorspeld voor leeftijd en geslacht, zal worden gebruikt wanneer spirometrie mogelijk is.
Verandering vanaf baseline tot voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
Observeer veranderingen in de voedingsstatus
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde tot en met de voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
Beoordeling van de voedingsstatus in de tijd via indicatoren zoals voedingsmethode (oraal versus enterale voeding) en behoefte aan voedingsondersteuning. De slikstatus en dieetaanpassingen worden vastgelegd wanneer van toepassing. Veranderingen ten opzichte van de uitgangswaarden worden geanalyseerd om de voedingsprogressie en voedingsresultaten te evalueren.
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde tot en met de voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
Observeer veranderingen in Kwaliteit van Leven
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline tot studievoltooiing, gemiddeld 5 jaar
Beoordeling van de door de patiënt of verzorger gerapporteerde kwaliteit van leven met behulp van gevalideerde vragenlijsten die geschikt zijn voor leeftijd en functionele status, waaronder gestandaardiseerde gezondheidsgerelateerde kwaliteit-van-leven-instrumenten (de Clinical Global Impression-Severity [CGI-S], de Clinical Global Impression-Change [CGI-C], Patient Global Impression of Change [PGI-C] en Patient Global Impression of Severity [PGI-S]). Totale scores en domeinspecifieke scores zullen worden geanalyseerd. Veranderingen ten opzichte van de uitgangswaarde zullen worden geëvalueerd om de waargenomen gezondheidsstatus en het dagelijks functioneren te beoordelen.
Verandering vanaf baseline tot studievoltooiing, gemiddeld 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 juni 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2031

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2032

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 februari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 maart 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 maart 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PR(AMI)251/2025

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren