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Étude d'histoire naturelle pour les patients atteints de myopathie némaline en Espagne

18 mars 2026 mis à jour par: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
L'objectif de cette étude d'histoire naturelle est de caractériser de manière exhaustive la progression de la maladie et les caractéristiques cliniques des myopathies némalines. L'étude vise à établir une cohorte bien définie de patients en Espagne, permettant un suivi à long terme et facilitant le recrutement pour de futurs essais cliniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les objectifs de l'étude sont :

  • Identifier les gènes et mutations spécifiques responsables de la NM en Espagne.
  • Définir le phénotypage approfondi de la NM et la relation phénotype-génotype.

  • Caractériser l'histoire naturelle de la NM par la collecte systématique de données cliniques (rétrospectives et prospectives), fonctionnelles et respiratoires chez les patients diagnostiqués afin de :

    • Décrire la progression de la maladie sans thérapies modifiant l'évolution.
    • Identifier des biomarqueurs fiables et des mesures de résultats pour les futurs essais cliniques.
    • Harmoniser le protocole national avec les efforts internationaux pour générer des données comparables.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients avec un diagnostic clinique et génétique confirmé de MN (mutations dans ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), ou en discussion s'ils n'ont qu'une biopsie compatible.

La description

Critères d'inclusion :

  • Patients avec un diagnostic clinique et génétique confirmé de MN (mutations dans ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), ou en discussion s'ils n'ont qu'une biopsie compatible.
  • Consentement éclairé signé par le patient ou l'Autorité Légale Responsable, et/ou assentiment du sujet (dans la population pédiatrique).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Tous les patients
Patients avec un diagnostic clinique et génétique confirmé de MN (mutations dans ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), ou en discussion s'ils n'ont qu'une biopsie compatible
Autre: Examen physique complet
Évaluations physiques complètes, y compris la puissance musculaire et les mesures de goniométrie
Autre: Fonction oromotrice et nutrition
Évaluation de la fonctionnalité bulbaire: dispositifs d'alimentation, état nutritionnel.
Test diagnostique: Échographie musculaire
Évaluation échoguidée de 28 muscles évalués dans différentes régions corporelles, évalués à l'aide du système de gradation Heckmatt (échelle semi-quantitative).
Test diagnostique: Échelles de fonction motrice
Évaluation de la fonction motrice des patients à l'aide d'échelles motrices (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, marche de 10 m, PUL)
Autre: Évaluation du support ventilatoire/respiratoire, cardiaque et autre
Évaluation des besoins en assistance ventilatoire, cardiaque, nutritionnelle et autres
Autre: Évaluation de la qualité de vie, Neuropsychologique
Évaluation de la qualité de vie
Dispositif: Biomarqueurs numériques
Vidéos/photos dans le but d'enregistrer des actions telles que soulever un verre, lever les bras au-dessus de la tête, se lever du sol ou d'une chaise, marcher ou courir, afin d'analyser ultérieurement en détail la manière dont ces mouvements sont effectués.
Autre: Évaluations des étapes motrices
Âge d'acquisition et de perte (le cas échéant) des étapes motrices

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Observer les modifications de l'échogénicité musculaire par échographie musculaire.
Délai: Variation par rapport à la valeur initiale jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans

Un protocole standardisé d'échographie musculaire d'évaluation est réalisé (corps entier). Les images musculaires sont évaluées à l'aide de l'échelle de Heckmatt (score 1-4) :

  • Le grade 1 de Heckmatt représente une image musculaire normale.
  • Le grade 2 de Heckmatt montre une échogénicité accrue sans atténuation des régions d'image plus profondes.
  • Le grade 3 de Heckmatt indique une augmentation plus importante de l'échogénicité avec une perte visible de l'architecture musculaire normale.
  • Le grade 4 de Heckmatt montre une échogénicité fortement augmentée avec perte complète de l'architecture musculaire reconnaissable.
Variation par rapport à la valeur initiale jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Observer les changements de l'histoire naturelle de la fonction motrice en utilisant le Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Délai: Changement par rapport au départ jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans

Le CHOP-INTEND évalue la capacité d'un enfant à bouger son corps en position couchée, en position assise soutenue et en roulade assistée à travers 16 items. Les scores vont de 0 à 64, les scores plus élevés indiquant une meilleure fonction motrice.

Le changement de la fonction motrice est évalué à l'aide d'échelles motrices validées adaptées à l'âge et dépend de la capacité du patient.
Changement par rapport au départ jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Observer les modifications de l'histoire naturelle de la fonction motrice à l'aide de la section 2 de l'examen neurologique du nourrisson de Hammersmith (HINE-2)
Délai: Changement par rapport à la valeur de base jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Il s'agit d'une mesure de 37 items des jalons du développement moteur du nourrisson qui sera réalisée chez des participants âgés de 0 à 24 mois. Les scores sont interprétés par rapport aux scores d'optimalité et aux scores seuils pour l'âge du participant. Des scores plus élevés indiquent une fonction plus élevée.
Changement par rapport à la valeur de base jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Observer les changements dans l'histoire naturelle du score de l'échelle Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3)
Délai: Variation par rapport à la valeur de base jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne sur 5 ans
Évolution de la fonction motrice évaluée à l'aide d'échelles motrices validées adaptées à l'âge et dépendante des capacités du patient. Le PDMS-3 mesure diverses capacités motrices chez les jeunes enfants. Quatre types de scores normatifs sont obtenus : équivalents d'âge, rangs centiles, scores standardisés de sous-tests et scores d'indice composites. Des scores plus élevés indiquent un niveau de fonction plus élevé.
Variation par rapport à la valeur de base jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne sur 5 ans
Observer les modifications de l'histoire naturelle de la fonction motrice à l'aide du score de l'échelle de mesure de la fonction motrice (MFM32)
Délai: Changement par rapport à la valeur de base jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Évolution de la fonction motrice évaluée à l'aide d'échelles motrices validées adaptées à l'âge et dépendante des capacités du patient. Cette évaluation de la fonction motrice comporte 32 items organisés en trois dimensions : position debout et transferts, fonction motrice axiale et proximale des membres, et fonction motrice distale des membres. Les scores totaux sont compris entre 0 et 100, 0 indiquant une altération fonctionnelle sévère et 100 indiquant aucune altération fonctionnelle.
Changement par rapport à la valeur de base jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Observer les changements de l'histoire naturelle de la fonction motrice à l'aide du score d'évaluation ambulatoire North Star (NSAA)
Délai: Changement par rapport à la valeur de départ jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Évolution de la fonction motrice évaluée à l'aide d'échelles motrices validées adaptées à l'âge et dépendant des capacités du patient. Les scores de l'échelle NSAA varient de 0 à 34, les scores plus élevés indiquant une meilleure fonction motrice.
Changement par rapport à la valeur de départ jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Observer les modifications de l'histoire naturelle dans la performance du score des membres supérieurs (PUL)
Délai: Variation par rapport à la valeur initiale jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Changement de la fonction du membre supérieur évalué à l'aide de l'échelle Performance of Upper Limb (PUL). Les scores plus élevés indiquent une meilleure fonction.
Variation par rapport à la valeur initiale jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Observer la progression clinique naturelle de la fonction respiratoire.
Délai: Changement par rapport à la valeur initiale jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
La fonction respiratoire sera évaluée de manière longitudinale à l'aide de mesures adaptées à l'âge en fonction des capacités du patient. L'état respiratoire inclura les besoins en assistance ventilatoire (aucune, ventilation non invasive ou ventilation invasive) et le temps passé avec/sans ventilateur, lorsque cela est possible. La capacité vitale forcée (CVF), exprimée en pourcentage de la valeur prédite pour l'âge et le sexe, sera utilisée lorsque la spirométrie est réalisable.
Changement par rapport à la valeur initiale jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Observer les changements dans l'État Nutritionnel
Délai: Changement par rapport à la valeur de base jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Évaluation de l'état nutritionnel au fil du temps à l'aide d'indicateurs tels que la méthode d'alimentation (orale versus entérale) et le besoin de soutien nutritionnel. L'état de déglutition et les modifications alimentaires seront enregistrés le cas échéant. Les changements par rapport aux valeurs initiales seront analysés pour évaluer la progression nutritionnelle et les résultats alimentaires.
Changement par rapport à la valeur de base jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
Observer les changements dans la Qualité de Vie
Délai: Changement par rapport au départ jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne sur 5 ans
Évaluation de la qualité de vie rapportée par le patient ou l'aidant à l'aide de questionnaires validés adaptés à l'âge et à l'état fonctionnel, y compris des instruments standardisés de qualité de vie liée à la santé (l'Impression Clinique Globale-Sévérité [ICG-S], l'Impression Clinique Globale-Changement [ICG-C], l'Impression Globale du Patient sur le Changement [IGP-C] et l'Impression Globale du Patient sur la Sévérité [IGP-S]). Les scores totaux et les scores spécifiques à chaque domaine seront analysés. Les changements par rapport à la valeur de base seront évalués pour évaluer l'état de santé perçu et le fonctionnement quotidien.
Changement par rapport au départ jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne sur 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 juin 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juin 2032

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 février 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 mars 2026

Première publication (Réel)

23 mars 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PR(AMI)251/2025

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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