스페인에서 네말린 근병증 환자를 위한 자연사 연구
2026년 3월 18일 업데이트: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
스페인 네말린 근병증 환자를 위한 자연 경과 연구
본 자연경과 연구의 목적은 네말린 근병증의 질병 진행과 임상 특징을 포괄적으로 규명하는 것입니다.
이 연구는 스페인에서 명확하게 정의된 환자 코호트를 구축하여 장기 추적 관찰을 가능하게 하고 향후 임상 시험의 모집을 용이하게 하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
이 연구의 목표는 다음과 같습니다:
- 스페인에서 NM을 일으키는 특정 유전자와 돌연변이를 확인합니다.
- NM의 심층 표현형 및 표현형-유전자형 관계를 정의합니다.
진단받은 환자의 임상(후향적 및 전향적 데이터), 기능적, 호흡기 데이터를 체계적으로 수집하여 NM의 자연 경과를 특성화하여:
- 질병 수정 치료 없이 질병의 진행을 설명합니다.
- 향후 임상 시험을 위한 신뢰할 수 있는 바이오마커와 결과 측정 항목을 확인합니다.
- 국제적 노력과 조화를 이루어 비교 가능한 데이터를 생성하기 위해 국가 프로토콜을 정렬합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Laura Costa-Comellas, M.D.
- 전화번호: +34677255332
- 이메일: laura.costacomellas@vallhebron.cat
연구 장소
-
-
-
Barcelona, 스페인, 08035
- 모병
- University Hospital Vall d'Hebron
-
연락하다:
- Neuromuscular Unit - Pediatric Neurology
- 전화번호: 934893156
- 이메일: neurologia.pediatrica@vallhebron.cat
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3 유전자 돌연변이를 통해 임상적 및 유전학적으로 확인된 근육선형증(Myopathy, Nemaline, MN) 환자 또는 호환 가능한 생검만 있는 경우 검토 대상 환자.
설명
포함 기준:
- 확인된 임상 및 유전자 진단을 받은 MN 환자(ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3의 돌연변이), 또는 호환 가능한 생검만 있는 경우 검토 대상.
- 환자 또는 법적 책임자에 의해 서명된 동의서, 및/또는 대상자의 동의(소아 인구에서).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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모든 환자
ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3 유전자의 돌연변이로 임상 및 유전학적으로 확진된 근육선증(MN) 환자, 또는 호환 가능한 생검 결과만 있는 경우 검토 중인 환자
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근육 전력 및 잉어 측정 측정을 포함한 완전한 물리적 평가
구근 기능의 평가 : 사료 공급 장치, 영양 상태.
초음파 유도 하에 다양한 신체 부위의 28개 근육을 평가하며, Heckmatt 등급 시스템(반정량적 척도)을 사용하여 평가합니다.
운동 척도(CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, 10m 보행, PUL)를 이용한 환자의 운동 기능 평가
환기, 심장, 영양 및 기타 지원 필요성 평가
삶의 질 평가
비디오/사진의 목적은 유리잔을 들거나, 팔을 머리 위로 올리거나, 바닥이나 의자에서 일어나거나, 걷거나, 달리는 등의 동작을 기록하여 나중에 이러한 움직임이 어떻게 수행되는지 세부적으로 분석하기 위한 것입니다.
운동 발달 단계 습득 및 상실 연령 (해당하는 경우)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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근육 초음파를 통해 근육의 에코 발생성 변화를 관찰합니다.
기간: 기준선 대비 변화, 평균 5년 동안의 연구 완료 시점까지
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표준화된 근육 초음파 평가 프로토콜이 수행됩니다(전신). 근육 영상은 헤크맷 척도(점수 1-4)를 사용하여 평가됩니다:
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기준선 대비 변화, 평균 5년 동안의 연구 완료 시점까지
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필라델피아 소아병원 신경근 장애 영아 검사(CHOP-INTEND)를 사용하여 운동 기능의 자연 경과 변화 관찰
기간: 기준선 대비 변화(연구 완료까지, 평균 5년)
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CHOP-INTEND는 아이가 누운 자세, 지지된 앉기, 보조 구르기를 포함한 16개 항목을 통해 몸을 움직이는 능력을 평가합니다. 점수 범위는 0에서 64까지이며, 점수가 높을수록 운동 기능이 더 좋음을 나타냅니다. 운동 기능 변화는 연령에 맞는 검증된 운동 척도를 사용하여 평가되며 환자의 능력에 따라 달라집니다. |
기준선 대비 변화(연구 완료까지, 평균 5년)
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Hammersmith 영아 신경학적 검사 2부(HINE-2)를 사용하여 운동 기능의 자연 경과 변화를 관찰합니다.
기간: 기준치 대비 변화, 연구 완료 시까지, 평균 5년
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이것은 0-24개월 참가자에게 수행될 유아 발달 운동 마일스톤의 37개 항목 측정입니다.
점수는 참가자의 연령에 대한 최적성 점수와 절단 점수와 관련하여 해석됩니다.
높은 점수는 더 높은 기능을 나타냅니다.
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기준치 대비 변화, 연구 완료 시까지, 평균 5년
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피바디 발달 운동 척도(PDMS-3) 척도 점수의 자연경과 변화 관찰
기간: 기준선부터 연구 완료 시점까지의 변화, 평균 5년
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환자의 능력에 따라 연령에 적합하게 검증된 운동 척도를 사용하여 평가한 운동 기능의 변화.
PDMS-3은 유아의 다양한 운동 능력을 측정합니다.
네 가지 유형의 규준 점수가 산출됩니다: 연령 동등점수, 백분위 순위, 하위 검사 표준 점수, 복합 지수 점수.
높은 점수는 더 높은 기능 수준을 나타냅니다.
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기준선부터 연구 완료 시점까지의 변화, 평균 5년
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Motor Function Measure(MFM32) 척도 점수를 이용하여 운동 기능의 자연 경과 변화를 관찰합니다.
기간: 기준값 대비 변화, 연구 완료 시까지 평균 5년
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환자의 능력에 따라 연령에 맞는 검증된 운동 척도를 사용하여 평가한 운동 기능 변화.
이 운동 기능 평가는 서 있는 자세와 이동, 축 및 사지 근위부 운동 기능, 사지 원위부 운동 기능의 세 가지 차원으로 구성된 32개 항목으로 이루어져 있습니다.
총 점수는 0-100 사이로 부여되며, 0은 심각한 기능 장애를 나타내고 100은 기능 장애가 없음을 나타냅니다.
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기준값 대비 변화, 연구 완료 시까지 평균 5년
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North Star 보행 평가(NSAA) 점수를 사용하여 운동 기능의 자연사 변화를 관찰합니다
기간: 기준선부터 연구 완료까지의 변화, 평균 5년
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환자의 능력에 따라 연령에 적합한 검증된 운동 척도를 사용하여 평가한 운동 기능 변화.
NSAA 척도의 점수 범위는 0에서 34까지이며, 점수가 높을수록 운동 기능이 더 좋음을 나타냅니다.
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기준선부터 연구 완료까지의 변화, 평균 5년
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Performance of Upper Limb (PUL) 점수 변화의 자연적 경과 관찰
기간: 기준값 대비 변화, 연구 완료 시까지(평균 5년)
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상지 기능의 변화는 Performance of Upper Limb (PUL) 척도를 사용하여 평가됩니다.
점수가 높을수록 기능이 더 좋음을 나타냅니다.
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기준값 대비 변화, 연구 완료 시까지(평균 5년)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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호흡 기능의 자연스러운 임상적 진행을 관찰하십시오.
기간: 기준선부터 연구 완료 시점까지의 변화, 평균 5년
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환자의 능력에 따라 연령에 적합한 측정 방법을 사용하여 호흡 기능을 종단적으로 평가합니다.
호흡 상태는 가능한 경우 환기 지원 요구 사항(없음, 비침습적 환기 또는 침습적 환기) 및 환기기 사용/중단 시간을 포함합니다.
폐활량측정이 가능한 경우 연령 및 성별에 대한 예측 백분율로 표현된 강제 폐활량(FVC)이 사용됩니다.
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기준선부터 연구 완료 시점까지의 변화, 평균 5년
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영양 상태 변화 관찰
기간: 기준선부터 연구 완료 시점까지의 변화, 평균 5년
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섭취 방법(경구 섭취 대 장관 영양) 및 영양 지원 필요성과 같은 지표를 통해 시간 경과에 따른 영양 상태 평가.
적용 가능한 경우 삼킴 상태 및 식이 조정이 기록됩니다.
기준선 대비 변화를 분석하여 영양 진행 및 섭취 결과를 평가합니다.
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기준선부터 연구 완료 시점까지의 변화, 평균 5년
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삶의 질 변화 관찰
기간: 연구 시작 시점 기준으로 연구 완료 시까지의 변화, 평균 5년
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연령과 기능 상태에 적합한 검증된 설문지를 사용하여 환자나 보호자가 보고한 삶의 질을 평가하며, 여기에는 표준화된 건강 관련 삶의 질 도구(임상 전체 인상-중증도[CGI-S], 임상 전체 인상-변화[CGI-C], 환자 전체 변화 인상[PGI-C], 환자 전체 중증도 인상[PGI-S])가 포함됩니다.
총점과 영역별 점수가 분석될 예정입니다.
기저선 대비 변화를 평가하여 인지된 건강 상태와 일상 기능을 평가합니다.
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연구 시작 시점 기준으로 연구 완료 시까지의 변화, 평균 5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2026년 6월 1일
기본 완료 (추정된)
2031년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2032년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 2월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 3월 18일
처음 게시됨 (실제)
2026년 3월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 18일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PR(AMI)251/2025
약물 및 장치 정보, 연구 문서
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아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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