Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Наблюдательное исследование естественного течения болезни для пациентов с немалиновой миопатией в Испании

18 марта 2026 г. обновлено: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Натуралистическое исследование пациентов с немалиновой миопатией в Испании

Целью данного исследования естественного течения заболевания является всесторонняя характеристика прогрессирования болезни и клинических особенностей немалиновых миопатий. Исследование направлено на создание четко определенной когорты пациентов в Испании, что позволит проводить долгосрочное наблюдение и облегчит набор участников для будущих клинических испытаний.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Цели исследования заключаются в следующем:

  • Выявить конкретные гены и мутации, ответственные за НМ в Испании.
  • Определить углублённое фенотипирование НМ и взаимосвязь фенотипа с генотипом.

  • Охарактеризовать естественную историю НМ путём систематического сбора клинических (ретроспективных и проспективных данных), функциональных и респираторных данных у диагностированных пациентов, чтобы:

    • Описывать прогрессирование заболевания без применения модифицирующих болезнь терапий.
    • Выявить надёжные биомаркеры и показатели исхода для будущих клинических испытаний.
    • Согласовать национальный протокол с международными усилиями по созданию сопоставимых данных.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Испания
      • Barcelona, Испания, 08035
        • Рекрутинг
        • University Hospital Vall d'Hebron
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с подтвержденным клиническим и генетическим диагнозом MN (мутации в генах ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3), или находящиеся на обсуждении, если у них имеется только совместимая биопсия.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с подтвержденным клиническим и генетическим диагнозом MN (мутации в ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3) или находящиеся на обсуждении, если у них имеется только совместимая биопсия.
  • Подписанное информированное согласие пациента или законного представителя и/или согласие субъекта (в педиатрической популяции).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Все пациенты
Пациенты с подтвержденным клиническим и генетическим диагнозом NM (мутации в генах ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, KBTBD13, CFL2, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TNNT3) или обсуждаемые, если у них имеется только совместимая биопсия
Другой: Полное физическое обследование
Полные физические оценки, включая измерения мышечной мощности и гониометрии
Другой: Оромоторная функция и питание
Оценка фанциональности бульбара: кормление устройств, статус питания.
Диагностический тест: Ультразвуковое исследование мышц
Ультразвуковая оценка 28 мышц, проведённая в различных областях тела с использованием системы градации Хекматта (полуколичественная шкала).
Диагностический тест: Шкалы двигательных функций
Оценка моторной функции пациентов с использованием моторных шкал (CHOP-INTEND, MFM32, HINE-2, NSAA, PDSM-3, RFF, 10-метровая ходьба, PUL)
Другой: Оценка вентиляционной/респираторной, кардиальной и другой поддержки
Оценка потребности в вентиляционной, сердечно-сосудистой, нутритивной и другой поддержке
Другой: Оценка качества жизни, Нейропсихологическая
Оценка качества жизни
Устройство: Цифровые биомаркеры
Видео/фотографии с целью записи действий, таких как поднятие стакана, поднятие рук над головой, вставание с пола или стула, ходьба или бег, для последующего детального анализа того, как выполняются эти движения.
Другой: Оценки моторных этапов развития
Возраст достижения и утраты (если применимо) моторных навыков

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Наблюдайте изменения в эхогенности мышц с помощью ультразвукового исследования мышц.
Временное ограничение: Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет

Проводится стандартизированный протокол ультразвукового исследования мышц (все тело). Изображения мышц оцениваются по шкале Хекматта (оценка 1-4):

  • Степень 1 по Хекматту соответствует нормальному изображению мышцы.
  • Степень 2 по Хекматту показывает повышенную эхогенность без ослабления более глубоких областей изображения.
  • Степень 3 по Хекматту указывает на более значительное увеличение эхогенности с некоторой видимой потерей нормальной архитектуры мышцы.
  • Степень 4 по Хекматту демонстрирует сильно повышенную эхогенность с полной потерей узнаваемой архитектуры мышцы.
Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Наблюдайте естественные изменения двигательной функции с помощью Детского теста нервно-мышечных расстройств Филадельфийской детской больницы (CHOP-INTEND)
Временное ограничение: Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет

CHOP-INTEND оценивает способность ребёнка двигать своим телом в положении лёжа, при поддерживаемом сидении и при ассистированном переворачивании с помощью 16 пунктов. Баллы варьируются от 0 до 64, причём более высокие баллы указывают на лучшую двигательную функцию.

Изменение двигательной функции оценивается с использованием валидированных двигательных шкал, соответствующих возрасту, и зависит от способностей пациента.
Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Наблюдение за естественными изменениями двигательной функции с использованием раздела 2 Неврологического обследования младенцев Хаммерсмита (HINE-2)
Временное ограничение: Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Это 37-пунктовая оценка моторных вех развития младенца, которая будет проводиться у участников в возрасте 0-24 месяцев. Результаты интерпретируются в отношении оптимальных показателей и пороговых значений для возраста участника. Более высокие баллы указывают на более высокую функцию.
Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Наблюдение естественных изменений в баллах по шкале Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3)
Временное ограничение: Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Изменение моторной функции, оцененное с использованием валидированных моторных шкал, соответствующих возрасту, и зависящее от способностей пациента. PDMS-3 измеряет различные моторные способности у детей младшего возраста. Четыре типа нормативных показателей: возрастные эквиваленты, процентильные ранги, стандартизированные баллы по субтестам и композитные индексные баллы. Более высокие баллы указывают на более высокий уровень функции.
Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Наблюдение изменений естественного течения двигательной функции с использованием балльной шкалы оценки двигательной функции (MFM32)
Временное ограничение: Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем за 5 лет
Изменение двигательной функции, оцениваемое с использованием валидированных двигательных шкал, соответствующих возрасту, и зависящее от способностей пациента. Эта оценка двигательной функции состоит из 32 пунктов, организованных в три измерения: положение стоя и перемещения, аксиальная и проксимальная двигательная функция конечностей, а также дистальная двигательная функция конечностей. Общие баллы даются в диапазоне от 0 до 100, где 0 указывает на тяжелое функциональное нарушение, а 100 указывает на отсутствие функциональных нарушений.
Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем за 5 лет
Наблюдение изменений естественного течения моторной функции с использованием оценки North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Временное ограничение: Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Изменение двигательной функции оценивается с использованием соответствующих возрасту валидированных двигательных шкал и зависит от способностей пациента. Баллы по шкале NSAA варьируются от 0 до 34, при этом более высокие баллы указывают на лучшую двигательную функцию.
Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Наблюдение естественных изменений в показателях теста Performance of Upper Limb (PUL)
Временное ограничение: Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Изменение функции верхних конечностей, оцененное с использованием шкалы Performance of Upper Limb (PUL). Более высокие баллы указывают на лучшую функцию.
Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Наблюдайте естественное клиническое течение функции дыхания.
Временное ограничение: Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Функция дыхания будет оцениваться продольно с использованием соответствующих возрасту методов в зависимости от способностей пациента. Состояние дыхательной системы будет включать потребность в респираторной поддержке (отсутствует, неинвазивная вентиляция или инвазивная вентиляция) и время на/вне аппарата ИВЛ, когда это возможно. Форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ), выраженная в процентах от прогнозируемой для возраста и пола, будет использоваться, когда спирометрия возможна.
Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Отслеживайте изменения в нутритивном статусе
Временное ограничение: Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Оценка нутритивного статуса с течением времени с использованием таких показателей, как способ кормления (пероральное против энтерального питания) и потребность в нутритивной поддержке. Состояние глотания и изменения в питании будут регистрироваться при необходимости. Изменения по сравнению с исходным уровнем будут проанализированы для оценки прогресса в питании и результатов кормления.
Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Наблюдайте за изменениями качества жизни
Временное ограничение: Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет
Оценка качества жизни, о которой сообщает пациент или лицо, осуществляющее уход, с использованием валидированных опросников, соответствующих возрасту и функциональному статусу, включая стандартизированные инструменты оценки качества жизни, связанного со здоровьем (Клиническое глобальное впечатление-Тяжесть [CGI-S], Клиническое глобальное впечатление-Изменение [CGI-C], Глобальное впечатление пациента об изменении [PGI-C] и Глобальное впечатление пациента о тяжести [PGI-S]). Будут проанализированы общие баллы и баллы по конкретным доменам. Изменения от исходного уровня будут оценены для определения воспринимаемого состояния здоровья и повседневного функционирования.
Изменение от исходного уровня до завершения исследования, в среднем 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 июня 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июня 2031 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июня 2032 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 февраля 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 марта 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

23 марта 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

23 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • PR(AMI)251/2025

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться