アミノ酸とFSHDにおける運動
2026年4月17日 更新者：University of Pavia
アミノ酸補給と身体運動による顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーへの影響：筋疾患モデルにおける身体組成と身体効率への効果
この研究では、アミノ酸補給を、構造化された食事と運動プログラムと組み合わせることで、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）患者の体組成（筋肉量の増加と脂肪量の減少）および身体的パフォーマンスが改善されるかどうかを評価します。
また、この研究では、年齢と性別を一致させたFSHD患者と健常者の間での介入への反応を比較します。
調査の概要
詳細な説明
背景と根拠: 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD) は、進行性の筋力低下を特徴とする希少疾患（約1:15,000-1:20,000）であり、主に顔、肩、上半身に影響を及ぼします。 この状態は、筋力、有酸素能力、歩行能力の低下、および疲労感の増加と関連しており、生活の質の低下につながります。 根治的治療法がないため、保存的戦略が不可欠です。 運動には有益な効果が示されていますが、タンパク質合成を刺激することが知られている運動とアミノ酸補給の組み合わせ効果は、FSHD患者では調査されておらず、筋力低下の抑制に役立つ可能性があります。 目的: 主な目的は、標準化された栄養・運動プログラムを受けるFSHD患者におけるアミノ酸補給が、体組成と身体能力に及ぼす効果を評価することです。
副次的な目的は、これらの効果を、年齢と性別を一致させた健康な個人で観察された効果と比較することです。 期待される成果: アミノ酸補給は、プラセボと比較して、除脂肪体重、体脂肪量、有酸素適性、筋力、歩行能力、および日常の身体活動において、より大きな改善をもたらすことが期待されます。 両群で改善が期待されますが、FSHD患者ではタンパク質合成の変化により、より小さな改善となる可能性があります。
研究対象集団: この研究では、遺伝的に確認されたFSHDを有する18〜50歳の成人24名を登録します。対象者は軽度から中等度の疾患重症度で、歩行能力が保持されていることが条件です。 参加者は、パヴィア大学およびイタリア国立FSHD登録簿から募集されます。 年齢と性別を一致させた24名の健康な個人からなる対照群は、機関を通じて募集されます。
研究デザイン: これは、無作為化二重盲検プラセボ対照クロスオーバー試験です。 介入期間は参加者1人あたり15か月です。 疾患の希少性のため、研究全体の完了は約36か月以内と予想されます。 FSHD患者は、3か月のウォッシュアウト期間を挟んだ2回の6か月間の介入フェーズを完了し、無作為な順序でアミノ酸補給（必須アミノ酸混合物）とプラセボ（マルトデキストリン）の両方を受けます。 評価は、ベースライン時および各介入フェーズ終了時に実施されます。 健康な対照参加者は、単一の6か月間の介入フェーズを完了します。 介入と評価: 参加者は、体組成、安静時代謝率、握力、歩行分析、心肺適性（VO₂max）、および加速度計で測定された日常の身体活動を含む評価を受けます。 介入は、個人に合わせた食事計画と、中強度の有酸素トレーニングおよび主要筋群を対象とした抵抗運動を含む在宅運動プログラムで構成されます。 補給は、ブラインド条件下で投与される、アミノ酸またはプラセボの1日2回の投与を含みます。 リスクと安全性: この研究は最小限のリスクを伴います。 潜在的なリスクは、主に在宅運動に関連する軽微な怪我に関連しています。 リスク軽減戦略には、参加者への指導、モニタリング、および適切な運動プロトコルの処方が含まれます。
研究の種類
介入
入学 (推定)
48
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：giuseppe D'Antona, MD, PhD
- 電話番号：+39 0383 62053
- メール：giuseppe.dantona@unipv.it
研究場所
-
-
Pavia
-
Voghera、Pavia、イタリア、27058
- 募集
- Criams Sport Medicine Centre
-
コンタクト：
- Guseppe D'Antona, MD, PhD
- 電話番号：0039038362053
- メール：giuseppe.dantona@unipv.it
-
コンタクト：
- Martina Rossarola
- 電話番号：0039038362053
- メール：infocriams@gmail.com
-
副調査官：
- Oscar Crisafulli, PhD
-
主任研究者：
- Giuseppe D'Antona, MD, PHD
-
副調査官：
- Matteo Fortunati, PhD Student
-
副調査官：
- Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
-
副調査官：
- Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
適格基準：
- 遺伝子検査によりFSHDと診断された男女の被験者。
- 年齢が18歳から50歳まで。
- 包括的臨床評価フォームで定義された4つのカテゴリーのうち、臨床カテゴリーAに属する。 これらの患者は、顔面および肩甲帯の筋力低下という疾患の最も特徴的な兆候を示す。
- 臨床スコアが2から5の範囲。
- 登録時に歩行能力が保持されている。
- 神経学的既往歴および身体検査に基づき、中枢または末梢神経系の関与がない。
- 脊柱側弯症、四肢の拘縮、および腱の短縮がない。
除外基準：
- β遮断薬の使用；
- 心理的または精神障害；
- 身体運動の実施能力を損なう筋骨格系の損傷；
- 最近の薬剤調整、疲労に影響を及ぼす可能性のある薬剤の使用、または疲労刺激剤（例：モダフィニル、アマンタジン）の使用；
- 医療機器または医薬品を含む別の臨床研究への継続的な参加、または30日前以内に完了したそのような研究への参加；
- 妊娠中または授乳中の女性；
- 研究の目的と条件を理解できず、インフォームドコンセントを提供できない患者；
- 測定に干渉する可能性のある追加疾患の存在；
- 自由を奪われた患者または法定後見の下にある患者。
健常参加者は、神経筋疾患のない年齢および性別を一致させた成人とする：
- 慢性疾患がない；
- 神経筋障害がない；
- 同じ年齢範囲。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：クロスオーバー割り当て
- マスキング：トリプル
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：FSHDにおける運動、食事、アミノ酸
運動、食事、およびアミノ酸のFSHDへの効果
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FSHDにおける筋萎縮に対抗するためのバランスの取れた必須アミノ酸混合物の使用
カスタマイズされた運動
個別に調整されたバランスの取れた食事
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プラセボコンパレーター：FSHDにおける運動、食事、プラセボ
運動、食事、およびプラセボのFSHDへの影響
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カスタマイズされた運動
個別に調整されたバランスの取れた食事
プラセボ、食事療法、運動療法によるFSHD治療
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他の：健康対照における運動と食事
健康的な対照における運動と食事の効果
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カスタマイズされた運動
個別に調整されたバランスの取れた食事
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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FSHDにおける脂肪量の変化
時間枠：登録から15ヶ月後の治療終了まで
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脂肪量の変化（kg） 時間枠：ベースライン、各6か月の介入フェーズ後 脂肪量は、標準化された栄養・運動プログラムを受けるFSHD患者において、プラセボと比較したアミノ酸補給後の変化を評価するために測定されます。
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登録から15ヶ月後の治療終了まで
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FSHDにおける除脂肪体重の変化
時間枠：登録から15か月後の治療終了まで
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除脂肪量の変化（kg） 時間枠：ベースライン、各6か月介入フェーズ後 除脂肪量は、プラセボと比較したアミノ酸補充後の変化を評価するために測定されます。
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登録から15か月後の治療終了まで
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FSHDにおける有酸素能力の変化
時間枠：登録から15か月後の治療終了まで
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最大酸素摂取量（VO₂max）の変化（mL/kg/分） 時間枠：ベースライン、各6ヶ月間の介入フェーズ後 アミノ酸サプリメント投与とプラセボ投与後の有酸素能力の変化を評価するためにVO₂maxを測定します。
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登録から15か月後の治療終了まで
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FSHDにおける筋力の変化
時間枠：登録から15か月後の治療終了まで
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握力の変化（kg） 期間：ベースライン、各6か月介入フェーズ後 アミノ酸サプリメント摂取後のプラセボと比較した筋力の変化を評価するために、ダイナモメーターを使用して握力を測定します。
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登録から15か月後の治療終了まで
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FSHDにおける歩行能力の変化
時間枠：登録から15か月後の治療終了まで
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歩行速度の変化（m/s） 時間枠：ベースライン、各6か月間の介入フェーズ後 歩行速度は、プラセボと比較したアミノ酸補充後の歩行パフォーマンスの変化を評価するために測定されます。
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登録から15か月後の治療終了まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
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- Ricci G, Ruggiero L, Vercelli L, Sera F, Nikolic A, Govi M, Mele F, Daolio J, Angelini C, Antonini G, Berardinelli A, Bucci E, Cao M, D'Amico MC, D'Angelo G, Di Muzio A, Filosto M, Maggi L, Moggio M, Mongini T, Morandi L, Pegoraro E, Rodolico C, Santoro L, Siciliano G, Tomelleri G, Villa L, Tupler R. A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes. J Neurol. 2016 Jun;263(6):1204-14. doi: 10.1007/s00415-016-8123-2. Epub 2016 Apr 28.
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- Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D'Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: The FSHD clinical score. Muscle Nerve. 2010 Aug;42(2):213-7. doi: 10.1002/mus.21671.
- Gambelli CN, Bredin J, Doix AM, Garcia J, Tanant V, Fournier-Mehouas M, Desnuelle C, Sacconi S, Colson SS. The effect of tibialis anterior weakness on foot drop and toe clearance in patients with facioscapulohumeral dystrophy. Clin Biomech (Bristol). 2023 Feb;102:105899. doi: 10.1016/j.clinbiomech.2023.105899. Epub 2023 Jan 31.
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- Church DD, Hirsch KR, Park S, Kim IY, Gwin JA, Pasiakos SM, Wolfe RR, Ferrando AA. Essential Amino Acids and Protein Synthesis: Insights into Maximizing the Muscle and Whole-Body Response to Feeding. Nutrients. 2020 Dec 2;12(12):3717. doi: 10.3390/nu12123717.
- Bird SP, Nienhuis M, Biagioli B, De Pauw K, Meeusen R. Supplementation Strategies for Strength and Power Athletes: Carbohydrate, Protein, and Amino Acid Ingestion. Nutrients. 2024 Jun 14;16(12):1886. doi: 10.3390/nu16121886.
- Bankole LC, Millet GY, Temesi J, Bachasson D, Ravelojaona M, Wuyam B, Verges S, Ponsot E, Antoine JC, Kadi F, Feasson L. Safety and efficacy of a 6-month home-based exercise program in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A randomized controlled trial. Medicine (Baltimore). 2016 Aug;95(31):e4497. doi: 10.1097/MD.0000000000004497.
- Alphonsa S, Wuebbles R, Jones T, Pavilionis P, Murray N. Spatio-temporal gait differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy during single and dual task overground walking - A pilot study. J Clin Transl Res. 2022 Mar 19;8(2):166-175. eCollection 2022 Apr 29.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年4月8日
一次修了 (推定)
2028年11月1日
研究の完了 (推定)
2029年4月1日
試験登録日
最初に提出
2026年4月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年4月17日
最初の投稿 (実際)
2026年4月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月17日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
稀有病を扱う参加者の再識別のリスク、および誤解や誤用のリスク。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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