Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aminohapot ja liikunta FSHD:ssä

perjantai 17. huhtikuuta 2026 päivittänyt: University of Pavia

Aminohappolisä ja fyysinen harjoittelu facioscapulohumeraalisessa lihasdystrofiassa: vaikutukset kehonkoostumukseen ja fyysiseen tehokkuuteen lihassairauden mallissa

Tässä tutkimuksessa arvioidaan, parantaako aminohappolisä yhdessä strukturoidun ruokavalion ja harjoitusohjelman kanssa kehon koostumusta (lisääntynyt lihasmassa ja vähentynyt rasvamassa) ja fyysistä suorituskykyä facioscapulohumeraalisessa lihasdystrofiassa (FSHD) sairastavilla henkilöillä. Tutkimuksessa verrataan myös interventioon saatuja vastauksia FSHD-potilaiden ja ikä- ja sukupuolensa mukaisesti valittujen terveiden henkilöiden välillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta ja perustelut: Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD) on harvinainen sairaus (noin 1:15 000–1:20 000), jolle on ominaista etenevä lihasheikkous, joka vaikuttaa ensisijaisesti kasvoihin, olkapäihin ja ylävartaloon. Tila liittyy vähentyneeseen voimaan, aerobiseen kapasiteettiin, kävelykuntoon ja lisääntyneeseen väsymykseen, mikä heikentää elämänlaatua. Parantavan hoidon puuttuessa konservatiiviset strategiat ovat välttämättömiä. Liikunnalla on osoitettu olevan hyödyllisiä vaikutuksia; kuitenkaan liikunnan ja aminohappolisän – joka tiedetään stimuloivan proteiinisynteesiä – yhteisvaikutusta ei ole tutkittu FSHD-potilailla, ja se saattaa auttaa torjumaan lihaskatoa. Tavoitteet: Päätavoitteena on arvioida aminohappolisän vaikutuksia kehonkoostumukseen ja fyysiseen suorituskykyyn FSHD-potilailla, jotka osallistuvat standardoituun ravitsemis- ja liikuntaohjelmaan.

Sivutavoitteena on verrata näitä vaikutuksia ikä- ja sukupuolivastaisten terveiden yksilöiden havaintoihin. Odotetut tulokset: Odotetaan, että aminohappolisä johtaa suurempiin parannuksiin rasvattomassa massassa, rasvamassassa, aerobisessa kunnossa, lihasvoimassa, kävelysuorituksessa ja päivittäisessä fyysisessä aktiivisuudessa verrattuna lumelääkkeeseen. Parannuksia odotetaan molemmissa ryhmissä; kuitenkin FSHD-potilaat saattavat osoittaa pienempiä parannuksia muuttuneen proteiinisynteesin vuoksi.

Tutkimuspopulaatio: Tutkimukseen otetaan mukaan 24 aikuista geneettisesti varmennettua FSHD:ta sairastavaa henkilöä, ikävuosina 18–50, lievästä kohtalaiseen sairauden vakavuuteen ja säilyneeseen kävelykuntoon. Osallistujat rekrytoidaan Pavian yliopistosta ja Italian kansallisesta FSHD-rekisteristä. Kontrolliryhmä 24 terveestä henkilöstä, ikä- ja sukupuolivastaisten, rekrytoidaan instituutioiden kautta.

Tutkimussuunnitelma: Tämä on satunnaistettu, kaksoissokko, lumekontrolloitu ristikkotutkimus. Interventio kestää 15 kuukautta per osallistuja. Sairauden harvinaisuuden vuoksi koko tutkimuksen odotetaan valmistuvan noin 36 kuukauden kuluessa. FSHD-potilaat suorittavat kaksi 6 kuukauden interventiovaihetta, jotka erottaa 3 kuukauden huuhtoutumisjakso, saaden sekä aminohappolisän (välttämättömien aminohappojen seos) että lumelääkkeen (malttodekstriinit) satunnaisessa järjestyksessä. Arvioinnit suoritetaan alussa ja kunkin interventiovaiheen lopussa. Terveet kontrolliosallistujat suorittavat yhden 6 kuukauden interventiovaiheen. Interventio ja arvioinnit: Osallistujille suoritetaan arviointeja, kuten kehonkoostumus, lepoaineenvaihdunta, käsivoima, kävelyanalyysi, kardiopulmonaalinen kunto (VO₂max) ja päivittäinen fyysinen aktiivisuus mitattuna kiihtyvyysanturilla. Interventio koostuu henkilökohtaisesta ruokavaliosta ja kotona suoritettavasta liikuntaohjelmasta, joka sisältää kohtalaisen intensiteetin aerobista harjoittelua ja vastusharjoituksia suurille lihasryhmille. Lisäravinteet sisältävät kaksi päivittäistä annosta joko aminohapoista tai lumelääkkeestä, annettuna sokkotiloissa. Riskit ja turvallisuus: Tutkimus sisältää vähäisiä riskejä. Mahdolliset riskit liittyvät ensisijaisesti vähäisiin vammoihin, jotka liittyvät kotona suoritettavaan liikuntaan. Riskien vähentämisstrategioihin kuuluvat osallistujien ohjeistus, seuranta ja sopivien liikuntaohjelmien määrääminen.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

48

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

    • Pavia
      • Voghera, Pavia, Italia, 27058
        • Rekrytointi
        • Criams Sport Medicine Centre
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Oscar Crisafulli, PhD
        • Päätutkija:
          • Giuseppe D'Antona, MD, PHD
        • Alatutkija:
          • Matteo Fortunati, PhD Student
        • Alatutkija:
          • Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
        • Alatutkija:
          • Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Ottamiskriteerit:

  1. Molempien sukupuolten henkilöt, joilla on FSHD-diagnoosi, geneettisellä testauksella vahvistettuna.
  2. Ikä 18 ja 50 vuoden välillä.
  3. Kuuluminen kliiniseen kategoriaan A neljästä Kattavan kliinisen arviointilomakkeen määrittelemästä. Nämä potilaat esittävät taudin tyypillisimmät merkit: kasvojen ja olkavöön lihasheikkous.
  4. Kliininen pistemäärä vaihteluvälillä 2–5.
  5. Säilynyt kävelykyky rekisteröitymisen aikana.
  6. Keskus- tai ääreishermoston sairauksien puuttuminen neurologisen historian ja fyysisen tutkimuksen perusteella.
  7. Skolioosin, raajojen kontraktuurien ja jännelihasten retraktioiden puuttuminen.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Beta-salpaajien käyttö;
  2. Psykologiset tai psykiatriset häiriöt;
  3. Liikunta- ja tukielinsysteemin vammat, jotka heikentävät fyysisen harjoittelun suorituskykyä;
  4. Äskettäin säädetty lääkitys, väsymystä vaikuttavien lääkkeiden käyttö tai väsymystä stimuloivien aineiden käyttö (esim. Modafinil, amantadiini);
  5. Meneillä oleva osallistuminen toiseen lääketieteellisen laitteen tai lääkkeen kliiniseen tutkimukseen tai osallistuminen tällaiseen tutkimukseen alle 30 päivää sitten päättyneenä;
  6. Raskaana olevat tai imettävät naiset;
  7. Potilaat, jotka eivät kykene ymmärtämään tutkimuksen tarkoitusta ja ehtoja eivätkä kykene antamaan tietoon perustuvaa suostumusta;
  8. Lisäsairauksien läsnäolo, jotka voivat häiritä mittauksia;
  9. Vapaudestaan menettäneet potilaat tai laillisen huoltajuuden alaiset potilaat.

Terveet osallistujat ovat ikä- ja sukupuolimukaisia aikuisia ilman neuromuskulaarista sairautta:

  1. ei kroonisia sairauksia;
  2. ei neuromuskulaarisia häiriöitä;
  3. Sama ikähaarukka.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Kolminkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Liikunta, ruokavalio ja aminohapot FSHD:ssä
Liikunnan, ruokavalion ja aminohappojen vaikutukset FSHD:ssä
Tasapainoisten välttämättömien aminohappojen seoksen käyttö FSHD:ssä esiintyvän lihaskatoamisen vastustamiseksi
Räätälöity harjoittelu
Räätälöity tasapainoinen ruokavalio
Placebo Comparator: Liikunta, ruokavalio ja lumelääke FSHD:ssä
Harjoittelun, ruokavalion ja lumelääkkeen vaikutukset FSHD:ssä
Räätälöity harjoittelu
Räätälöity tasapainoinen ruokavalio
Placebo, ruokavalio ja liikunta FSHD:ssä
Muut: Liikunta ja ruokavalto terveissä verrokkiryhmissä
Liikunnan ja ruokavalion vaikutukset terveissä kontrolliryhmissä
Räätälöity harjoittelu
Räätälöity tasapainoinen ruokavalio

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Rasvamassan muutos FSHD:ssä
Aikaikkuna: Alkamisesta hoitojakson päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
Rasvamassan muutos (kg) Aikakehys: Perustaso, kunkin 6 kuukauden interventiovaiheen jälkeen Rasvamassaa arvioidaan arvioimaan muutoksia aminohappolisäyksen jälkeen verrattuna lumelääkkeeseen FSHD-potilailla, jotka osallistuvat standardoituun ravitsemus- ja harjoitusohjelmaan.
Alkamisesta hoitojakson päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
FSHD:n rasvattoman massan muutos
Aikaikkuna: Aloittamisesta hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
Rasvattoman massan muutos (kg) Aikakehys: Alkupiste, jokaisen 6 kuukauden interventiovaiheen jälkeen Rasvaton massa arvioidaan arvioidakseen muutoksia aminohappolisän jälkeen verrattuna lumelääkkeeseen.
Aloittamisesta hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
FSHD:n aerobisen kapasiteetin muutos
Aikaikkuna: Rekisteröitymisestä hoidon päättymiseen 15 kuukaudessa
Muutos maksimaalisessa hapenkulutuksessa (VO₂max) (mL/kg/min) Aikataulu: Alkumittaus, jokaisen 6 kuukauden interventiovaiheen jälkeen VO₂max mitataan arvioimaan muutoksia aerobisessa kapasiteetissa aminohappolisän jälkeen verrattuna lumelääkkeeseen.
Rekisteröitymisestä hoidon päättymiseen 15 kuukaudessa
Muutos lihasvoimassa FSHD:ssä
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
Käsivoiman muutos (kg) Aikakehys: Perustaso, kunkin 6 kuukauden interventiovaiheen jälkeen Käsivoimaa mitataan dynamometrillä arvioimaan lihasvoiman muutoksia aminohappolisän jälkeen verrattuna lumelääkkeeseen.
Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
Muutos kävelysuorituksessa FSHD:ssä
Aikaikkuna: Rekisteröinnistä hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
Kävelynopeuden muutos (m/s) Aikakehys: Alkuperäinen taso, kunkin 6 kuukauden interventiovaiheen jälkeen Kävelynopeutta arvioidaan arvioimaan kävelysuorituksen muutoksia aminohappolisän jälkeen verrattuna lumelääkkeeseen.
Rekisteröinnistä hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. marraskuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. huhtikuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 10. huhtikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. huhtikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 21. huhtikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 21. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Riski harvinaisen sairauden osallistujien uudelleen tunnistamisen tulkinnan väärinkäytölle tai väärinkäytölle.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa