- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT07543016
Aminohapot ja liikunta FSHD:ssä
Aminohappolisä ja fyysinen harjoittelu facioscapulohumeraalisessa lihasdystrofiassa: vaikutukset kehonkoostumukseen ja fyysiseen tehokkuuteen lihassairauden mallissa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta ja perustelut: Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD) on harvinainen sairaus (noin 1:15 000–1:20 000), jolle on ominaista etenevä lihasheikkous, joka vaikuttaa ensisijaisesti kasvoihin, olkapäihin ja ylävartaloon. Tila liittyy vähentyneeseen voimaan, aerobiseen kapasiteettiin, kävelykuntoon ja lisääntyneeseen väsymykseen, mikä heikentää elämänlaatua. Parantavan hoidon puuttuessa konservatiiviset strategiat ovat välttämättömiä. Liikunnalla on osoitettu olevan hyödyllisiä vaikutuksia; kuitenkaan liikunnan ja aminohappolisän – joka tiedetään stimuloivan proteiinisynteesiä – yhteisvaikutusta ei ole tutkittu FSHD-potilailla, ja se saattaa auttaa torjumaan lihaskatoa. Tavoitteet: Päätavoitteena on arvioida aminohappolisän vaikutuksia kehonkoostumukseen ja fyysiseen suorituskykyyn FSHD-potilailla, jotka osallistuvat standardoituun ravitsemis- ja liikuntaohjelmaan.
Sivutavoitteena on verrata näitä vaikutuksia ikä- ja sukupuolivastaisten terveiden yksilöiden havaintoihin. Odotetut tulokset: Odotetaan, että aminohappolisä johtaa suurempiin parannuksiin rasvattomassa massassa, rasvamassassa, aerobisessa kunnossa, lihasvoimassa, kävelysuorituksessa ja päivittäisessä fyysisessä aktiivisuudessa verrattuna lumelääkkeeseen. Parannuksia odotetaan molemmissa ryhmissä; kuitenkin FSHD-potilaat saattavat osoittaa pienempiä parannuksia muuttuneen proteiinisynteesin vuoksi.
Tutkimuspopulaatio: Tutkimukseen otetaan mukaan 24 aikuista geneettisesti varmennettua FSHD:ta sairastavaa henkilöä, ikävuosina 18–50, lievästä kohtalaiseen sairauden vakavuuteen ja säilyneeseen kävelykuntoon. Osallistujat rekrytoidaan Pavian yliopistosta ja Italian kansallisesta FSHD-rekisteristä. Kontrolliryhmä 24 terveestä henkilöstä, ikä- ja sukupuolivastaisten, rekrytoidaan instituutioiden kautta.
Tutkimussuunnitelma: Tämä on satunnaistettu, kaksoissokko, lumekontrolloitu ristikkotutkimus. Interventio kestää 15 kuukautta per osallistuja. Sairauden harvinaisuuden vuoksi koko tutkimuksen odotetaan valmistuvan noin 36 kuukauden kuluessa. FSHD-potilaat suorittavat kaksi 6 kuukauden interventiovaihetta, jotka erottaa 3 kuukauden huuhtoutumisjakso, saaden sekä aminohappolisän (välttämättömien aminohappojen seos) että lumelääkkeen (malttodekstriinit) satunnaisessa järjestyksessä. Arvioinnit suoritetaan alussa ja kunkin interventiovaiheen lopussa. Terveet kontrolliosallistujat suorittavat yhden 6 kuukauden interventiovaiheen. Interventio ja arvioinnit: Osallistujille suoritetaan arviointeja, kuten kehonkoostumus, lepoaineenvaihdunta, käsivoima, kävelyanalyysi, kardiopulmonaalinen kunto (VO₂max) ja päivittäinen fyysinen aktiivisuus mitattuna kiihtyvyysanturilla. Interventio koostuu henkilökohtaisesta ruokavaliosta ja kotona suoritettavasta liikuntaohjelmasta, joka sisältää kohtalaisen intensiteetin aerobista harjoittelua ja vastusharjoituksia suurille lihasryhmille. Lisäravinteet sisältävät kaksi päivittäistä annosta joko aminohapoista tai lumelääkkeestä, annettuna sokkotiloissa. Riskit ja turvallisuus: Tutkimus sisältää vähäisiä riskejä. Mahdolliset riskit liittyvät ensisijaisesti vähäisiin vammoihin, jotka liittyvät kotona suoritettavaan liikuntaan. Riskien vähentämisstrategioihin kuuluvat osallistujien ohjeistus, seuranta ja sopivien liikuntaohjelmien määrääminen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: giuseppe D'Antona, MD, PhD
- Puhelinnumero: +39 0383 62053
- Sähköposti: giuseppe.dantona@unipv.it
Opiskelupaikat
-
-
Pavia
-
Voghera, Pavia, Italia, 27058
- Rekrytointi
- Criams Sport Medicine Centre
-
Ottaa yhteyttä:
- Guseppe D'Antona, MD, PhD
- Puhelinnumero: 0039038362053
- Sähköposti: giuseppe.dantona@unipv.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Martina Rossarola
- Puhelinnumero: 0039038362053
- Sähköposti: infocriams@gmail.com
-
Alatutkija:
- Oscar Crisafulli, PhD
-
Päätutkija:
- Giuseppe D'Antona, MD, PHD
-
Alatutkija:
- Matteo Fortunati, PhD Student
-
Alatutkija:
- Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
-
Alatutkija:
- Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
- Molempien sukupuolten henkilöt, joilla on FSHD-diagnoosi, geneettisellä testauksella vahvistettuna.
- Ikä 18 ja 50 vuoden välillä.
- Kuuluminen kliiniseen kategoriaan A neljästä Kattavan kliinisen arviointilomakkeen määrittelemästä. Nämä potilaat esittävät taudin tyypillisimmät merkit: kasvojen ja olkavöön lihasheikkous.
- Kliininen pistemäärä vaihteluvälillä 2–5.
- Säilynyt kävelykyky rekisteröitymisen aikana.
- Keskus- tai ääreishermoston sairauksien puuttuminen neurologisen historian ja fyysisen tutkimuksen perusteella.
- Skolioosin, raajojen kontraktuurien ja jännelihasten retraktioiden puuttuminen.
Poissulkemiskriteerit:
- Beta-salpaajien käyttö;
- Psykologiset tai psykiatriset häiriöt;
- Liikunta- ja tukielinsysteemin vammat, jotka heikentävät fyysisen harjoittelun suorituskykyä;
- Äskettäin säädetty lääkitys, väsymystä vaikuttavien lääkkeiden käyttö tai väsymystä stimuloivien aineiden käyttö (esim. Modafinil, amantadiini);
- Meneillä oleva osallistuminen toiseen lääketieteellisen laitteen tai lääkkeen kliiniseen tutkimukseen tai osallistuminen tällaiseen tutkimukseen alle 30 päivää sitten päättyneenä;
- Raskaana olevat tai imettävät naiset;
- Potilaat, jotka eivät kykene ymmärtämään tutkimuksen tarkoitusta ja ehtoja eivätkä kykene antamaan tietoon perustuvaa suostumusta;
- Lisäsairauksien läsnäolo, jotka voivat häiritä mittauksia;
- Vapaudestaan menettäneet potilaat tai laillisen huoltajuuden alaiset potilaat.
Terveet osallistujat ovat ikä- ja sukupuolimukaisia aikuisia ilman neuromuskulaarista sairautta:
- ei kroonisia sairauksia;
- ei neuromuskulaarisia häiriöitä;
- Sama ikähaarukka.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Crossover-tehtävä
- Naamiointi: Kolminkertaistaa
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Liikunta, ruokavalio ja aminohapot FSHD:ssä
Liikunnan, ruokavalion ja aminohappojen vaikutukset FSHD:ssä
|
Tasapainoisten välttämättömien aminohappojen seoksen käyttö FSHD:ssä esiintyvän lihaskatoamisen vastustamiseksi
Räätälöity harjoittelu
Räätälöity tasapainoinen ruokavalio
|
|
Placebo Comparator: Liikunta, ruokavalio ja lumelääke FSHD:ssä
Harjoittelun, ruokavalion ja lumelääkkeen vaikutukset FSHD:ssä
|
Räätälöity harjoittelu
Räätälöity tasapainoinen ruokavalio
Placebo, ruokavalio ja liikunta FSHD:ssä
|
|
Muut: Liikunta ja ruokavalto terveissä verrokkiryhmissä
Liikunnan ja ruokavalion vaikutukset terveissä kontrolliryhmissä
|
Räätälöity harjoittelu
Räätälöity tasapainoinen ruokavalio
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Rasvamassan muutos FSHD:ssä
Aikaikkuna: Alkamisesta hoitojakson päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
|
Rasvamassan muutos (kg) Aikakehys: Perustaso, kunkin 6 kuukauden interventiovaiheen jälkeen Rasvamassaa arvioidaan arvioimaan muutoksia aminohappolisäyksen jälkeen verrattuna lumelääkkeeseen FSHD-potilailla, jotka osallistuvat standardoituun ravitsemus- ja harjoitusohjelmaan.
|
Alkamisesta hoitojakson päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
|
|
FSHD:n rasvattoman massan muutos
Aikaikkuna: Aloittamisesta hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
|
Rasvattoman massan muutos (kg) Aikakehys: Alkupiste, jokaisen 6 kuukauden interventiovaiheen jälkeen Rasvaton massa arvioidaan arvioidakseen muutoksia aminohappolisän jälkeen verrattuna lumelääkkeeseen.
|
Aloittamisesta hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
|
|
FSHD:n aerobisen kapasiteetin muutos
Aikaikkuna: Rekisteröitymisestä hoidon päättymiseen 15 kuukaudessa
|
Muutos maksimaalisessa hapenkulutuksessa (VO₂max) (mL/kg/min) Aikataulu: Alkumittaus, jokaisen 6 kuukauden interventiovaiheen jälkeen VO₂max mitataan arvioimaan muutoksia aerobisessa kapasiteetissa aminohappolisän jälkeen verrattuna lumelääkkeeseen.
|
Rekisteröitymisestä hoidon päättymiseen 15 kuukaudessa
|
|
Muutos lihasvoimassa FSHD:ssä
Aikaikkuna: Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
|
Käsivoiman muutos (kg) Aikakehys: Perustaso, kunkin 6 kuukauden interventiovaiheen jälkeen Käsivoimaa mitataan dynamometrillä arvioimaan lihasvoiman muutoksia aminohappolisän jälkeen verrattuna lumelääkkeeseen.
|
Rekrytoinnista hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
|
|
Muutos kävelysuorituksessa FSHD:ssä
Aikaikkuna: Rekisteröinnistä hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
|
Kävelynopeuden muutos (m/s) Aikakehys: Alkuperäinen taso, kunkin 6 kuukauden interventiovaiheen jälkeen Kävelynopeutta arvioidaan arvioimaan kävelysuorituksen muutoksia aminohappolisän jälkeen verrattuna lumelääkkeeseen.
|
Rekisteröinnistä hoidon päättymiseen 15 kuukauden kohdalla
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Rijken NH, van Engelen BG, de Rooy JW, Weerdesteyn V, Geurts AC. Gait propulsion in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy and ankle plantarflexor weakness. Gait Posture. 2015 Feb;41(2):476-81. doi: 10.1016/j.gaitpost.2014.11.013. Epub 2014 Dec 2.
- Jager R, Kerksick CM, Campbell BI, Cribb PJ, Wells SD, Skwiat TM, Purpura M, Ziegenfuss TN, Ferrando AA, Arent SM, Smith-Ryan AE, Stout JR, Arciero PJ, Ormsbee MJ, Taylor LW, Wilborn CD, Kalman DS, Kreider RB, Willoughby DS, Hoffman JR, Krzykowski JL, Antonio J. International Society of Sports Nutrition Position Stand: protein and exercise. J Int Soc Sports Nutr. 2017 Jun 20;14:20. doi: 10.1186/s12970-017-0177-8. eCollection 2017.
- De Ridder R, Lebleu J, Willems T, De Blaiser C, Detrembleur C, Roosen P. Concurrent Validity of a Commercial Wireless Trunk Triaxial Accelerometer System for Gait Analysis. J Sport Rehabil. 2019 Aug 1;28(6):jsr.2018-0295. doi: 10.1123/jsr.2018-0295.
- Migueles JH, Cadenas-Sanchez C, Ekelund U, Delisle Nystrom C, Mora-Gonzalez J, Lof M, Labayen I, Ruiz JR, Ortega FB. Accelerometer Data Collection and Processing Criteria to Assess Physical Activity and Other Outcomes: A Systematic Review and Practical Considerations. Sports Med. 2017 Sep;47(9):1821-1845. doi: 10.1007/s40279-017-0716-0.
- Verceles AC, Serra M, Davis D, Alon G, Wells CL, Parker E, Sorkin J, Bhatti W, Terrin ML. Combining exercise, protein supplementation and electric stimulation to mitigate muscle wasting and improve outcomes for survivors of critical illness-The ExPrES study. Heart Lung. 2023 Mar-Apr;58:229-235. doi: 10.1016/j.hrtlng.2022.11.013. Epub 2022 Dec 5.
- Vera KA, McConville M, Kyba M, Keller-Ross ML. Sarcopenic Obesity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Front Physiol. 2020 Aug 12;11:1008. doi: 10.3389/fphys.2020.01008. eCollection 2020.
- Schipper K, Bakker M, Abma T. Fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a qualitative study of people's experiences. Disabil Rehabil. 2017 Sep;39(18):1840-1846. doi: 10.1080/09638288.2016.1212109. Epub 2016 Oct 20.
- Ricci G, Ruggiero L, Vercelli L, Sera F, Nikolic A, Govi M, Mele F, Daolio J, Angelini C, Antonini G, Berardinelli A, Bucci E, Cao M, D'Amico MC, D'Angelo G, Di Muzio A, Filosto M, Maggi L, Moggio M, Mongini T, Morandi L, Pegoraro E, Rodolico C, Santoro L, Siciliano G, Tomelleri G, Villa L, Tupler R. A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes. J Neurol. 2016 Jun;263(6):1204-14. doi: 10.1007/s00415-016-8123-2. Epub 2016 Apr 28.
- Prieur-Blanc N, Cotinat M, Vansteenkiste S, de Bovis Milhe V, Viton JM, Attarian S, Bensoussan L. Fitness and walking outcomes following aerobic and lower extremity strength training in facioscapulohumeral dystrophy: a case series. Int J Rehabil Res. 2024 Mar 1;47(1):41-45. doi: 10.1097/MRR.0000000000000614. Epub 2024 Jan 6.
- Negro M, Perna S, Spadaccini D, Castelli L, Calanni L, Barbero M, Cescon C, Rondanelli M, D'Antona G. Effects of 12 Weeks of Essential Amino Acids (EAA)-Based Multi-Ingredient Nutritional Supplementation on Muscle Mass, Muscle Strength, Muscle Power and Fatigue in Healthy Elderly Subjects: A Randomized Controlled Double-Blind Study. J Nutr Health Aging. 2019;23(5):414-424. doi: 10.1007/s12603-019-1163-4.
- Morse CI, Bostock EL, Twiss HM, Kapp LH, Orme P, Jacques MF. The cardiorespiratory response and physiological determinants of the assisted 6-minute handbike cycle test in adult males with muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Sep;58(3):427-433. doi: 10.1002/mus.26146. Epub 2018 May 17.
- Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D'Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: The FSHD clinical score. Muscle Nerve. 2010 Aug;42(2):213-7. doi: 10.1002/mus.21671.
- Gambelli CN, Bredin J, Doix AM, Garcia J, Tanant V, Fournier-Mehouas M, Desnuelle C, Sacconi S, Colson SS. The effect of tibialis anterior weakness on foot drop and toe clearance in patients with facioscapulohumeral dystrophy. Clin Biomech (Bristol). 2023 Feb;102:105899. doi: 10.1016/j.clinbiomech.2023.105899. Epub 2023 Jan 31.
- Crisafulli O, Baptista R, Drid P, Grattarola L, Bottoni G, Lavaselli E, Negro M, Tupler R, Quintiero V, D'Antona G. Analysis of Body Fluid Distribution, Phase Angle and Its Association With Maximal Oxygen Consumption in Facioscapulohumeral Dystrophy: An Observational Study. Health Sci Rep. 2025 Jan 13;8(1):e70335. doi: 10.1002/hsr2.70335. eCollection 2025 Jan.
- Iosa M, Mazza C, Frusciante R, Zok M, Aprile I, Ricci E, Cappozzo A. Mobility assessment of patients with facioscapulohumeral dystrophy. Clin Biomech (Bristol). 2007 Dec;22(10):1074-82. doi: 10.1016/j.clinbiomech.2007.07.013. Epub 2007 Sep 11.
- Crisafulli O, Lacetera J, Bottoni G, Berardinelli A, Grattarola L, Veltroni M, Acquadro S, Negro M, Lavaselli E, D'Antona G. Case report: A creatine kinase-borg scale values-based approach to tailor physical training in a central core myopathy patient. Front Physiol. 2024 Jul 23;15:1404657. doi: 10.3389/fphys.2024.1404657. eCollection 2024.
- Crisafulli O, Grattarola L, Bottoni G, Lacetera J, Lavaselli E, Beretta-Piccoli M, Tupler R, Soldini E, D'Antona G. Maximal Oxygen Consumption Is Negatively Associated with Fat Mass in Facioscapulohumeral Dystrophy. Int J Environ Res Public Health. 2024 Jul 26;21(8):979. doi: 10.3390/ijerph21080979.
- Crisafulli O, Bottoni G, Lacetera J, Fassio F, Grattarola L, Lavaselli E, Giovanetti G, Tupler R, Negro M, D'Antona G. Bioimpedance analysis of fat free mass and its subcomponents and relative associations with maximal oxygen consumption in facioscapulohumeral dystrophy. Eur J Appl Physiol. 2025 Jan;125(1):157-165. doi: 10.1007/s00421-024-05581-5. Epub 2024 Aug 21.
- Church DD, Hirsch KR, Park S, Kim IY, Gwin JA, Pasiakos SM, Wolfe RR, Ferrando AA. Essential Amino Acids and Protein Synthesis: Insights into Maximizing the Muscle and Whole-Body Response to Feeding. Nutrients. 2020 Dec 2;12(12):3717. doi: 10.3390/nu12123717.
- Bird SP, Nienhuis M, Biagioli B, De Pauw K, Meeusen R. Supplementation Strategies for Strength and Power Athletes: Carbohydrate, Protein, and Amino Acid Ingestion. Nutrients. 2024 Jun 14;16(12):1886. doi: 10.3390/nu16121886.
- Bankole LC, Millet GY, Temesi J, Bachasson D, Ravelojaona M, Wuyam B, Verges S, Ponsot E, Antoine JC, Kadi F, Feasson L. Safety and efficacy of a 6-month home-based exercise program in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A randomized controlled trial. Medicine (Baltimore). 2016 Aug;95(31):e4497. doi: 10.1097/MD.0000000000004497.
- Alphonsa S, Wuebbles R, Jones T, Pavilionis P, Murray N. Spatio-temporal gait differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy during single and dual task overground walking - A pilot study. J Clin Transl Res. 2022 Mar 19;8(2):166-175. eCollection 2022 Apr 29.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Käyttäytyminen
- Lihasdystrofiat
- Lihasdystrofia, Facioscapulohumeral
- Motorinen toiminta
- Moottoritoiminta
- Liike
- Tuki- ja liikuntaelinten fysiologiset ilmiöt
- Tuki- ja hermosto- ja hermostofysiologiset ilmiöt
- Ruokavalio, ruoka ja ravitsemus
- Fysiologiset ilmiöt
- Ravitsemusfysiologiset ilmiöt
- Käyttää
- Ruokavalio
Muut tutkimustunnusnumerot
- FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .