Aminokyseliny a cvičení u FSHD
17. dubna 2026 aktualizováno: University of Pavia
Doplňování Aminokyselin a Fyzické Cvičení u Facioskapulohumerální Svalové Dystrofie: Vliv na Složení Těla a Fyzickou Výkonnost v Modelu Svalového Onemocnění
Tato studie vyhodnocuje, zda suplementace aminokyselinami v kombinaci se strukturovanou dietou a cvičebním programem zlepšuje tělesné složení (zvýšení svalové hmoty a snížení tukové hmoty) a fyzickou výkonnost u jedinců s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD). Studie také porovnává reakce na intervenci mezi jedinci s FSHD a zdravými jedinci spárovanými podle věku a pohlaví.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Pozadí a zdůvodnění: Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) je vzácné onemocnění (≈1:15 000–1:20 000) charakterizované progresivní svalovou slabostí, která primárně postihuje obličej, ramena a horní část těla. Stav je spojen se sníženou silou, aerobní kapacitou, schopností chůze a zvýšenou únavou, což vede ke zhoršení kvality života. Při absenci léčebné léčby jsou zásadní konzervativní strategie. Cvičení prokázalo příznivé účinky; avšak kombinovaný vliv cvičení a suplementace aminokyselinami – o nichž je známo, že stimulují syntézu bílkovin – nebyl u jedinců s FSHD zkoumán a může pomoci proti svalové ztrátě. Cíle: Primárním cílem je vyhodnotit účinky suplementace aminokyselinami na tělesné složení a fyzickou výkonnost u jedinců s FSHD podstupujících standardizovaný nutriční a cvičební program.
Sekundárním cílem je porovnat tyto účinky s těmi, které byly pozorovány u zdravých jedinců spárovaných podle věku a pohlaví. Očekávané výsledky: Očekává se, že suplementace aminokyselinami povede k většímu zlepšení netukové hmoty, tukové hmoty, aerobní zdatnosti, svalové síly, výkonnosti při chůzi a denní fyzické aktivity ve srovnání s placebem. Zlepšení se očekávají v obou skupinách; avšak jedinci s FSHD mohou vykazovat menší přírůstky kvůli změněné syntéze bílkovin.
Studijní populace: Studie zahrne 24 dospělých s geneticky potvrzenou FSHD ve věku 18–50 let s mírnou až středně těžkou závažností onemocnění a zachovanou schopností chůze. Účastníci budou rekrutováni z Univerzity v Pávii a z Italského národního registru FSHD. Kontrolní skupina 24 zdravých jedinců, spárovaných podle věku a pohlaví, bude rekrutována prostřednictvím institucionálních kanálů.
Design studie: Jedná se o randomizovanou, dvojitě zaslepenou, placebem kontrolovanou křížovou studii. Doba trvání intervence je 15 měsíců na účastníka. Kvůli vzácnosti onemocnění se předpokládá celkové dokončení studie přibližně do 36 měsíců. Účastníci s FSHD dokončí dvě 6měsíční intervenční fáze oddělené 3měsíčním vyplachovacím obdobím, přičemž obdrží jak suplementaci aminokyselinami (směs esenciálních aminokyselin), tak placebo (maltodextriny) v náhodném pořadí. Hodnocení bude provedeno na začátku a na konci každé intervenční fáze. Účastníci zdravé kontrolní skupiny dokončí jednu 6měsíční intervenční fázi. Intervence a hodnocení: Účastníci podstoupí hodnocení včetně tělesného složení, klidového metabolismu, síly stisku ruky, analýzy chůze, kardiopulmonální zdatnosti (VO₂max) a denní fyzické aktivity měřené akcelerometrií. Intervence zahrnuje personalizovaný dietní plán a domácí cvičební program zahrnující aerobní trénink střední intenzity a odporová cvičení zaměřená na hlavní svalové skupiny. Suplementace zahrnuje dvě denní dávky aminokyselin nebo placeba podávané v zaslepených podmínkách. Rizika a bezpečnost: Studie zahrnuje minimální riziko. Potenciální rizika se primárně týkají drobných poranění spojených s domácím cvičením. Strategie snižování rizik zahrnují instruktáž účastníků, monitorování a předpis vhodných cvičebních protokolů.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
48
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: giuseppe D'Antona, MD, PhD
- Telefonní číslo: +39 0383 62053
- E-mail: giuseppe.dantona@unipv.it
Studijní místa
-
-
Pavia
-
Voghera, Pavia, Itálie, 27058
- Nábor
- Criams Sport Medicine Centre
-
Kontakt:
- Guseppe D'Antona, MD, PhD
- Telefonní číslo: 0039038362053
- E-mail: giuseppe.dantona@unipv.it
-
Kontakt:
- Martina Rossarola
- Telefonní číslo: 0039038362053
- E-mail: infocriams@gmail.com
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Oscar Crisafulli, PhD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Giuseppe D'Antona, MD, PHD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Matteo Fortunati, PhD Student
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekty obou pohlaví s diagnózou FSHD, potvrzenou genetickým testováním.
- Věk mezi 18 a 50 lety.
- Patření do klinické kategorie A ze čtyř definovaných ve formuláři Komplexního klinického hodnocení. Tito pacienti vykazují nejcharakterističtější příznaky onemocnění: svalovou slabost obličejového a lopatkového pletence.
- Klinické skóre v rozmezí od 2 do 5.
- Zachovaná schopnost chůze v době zařazení.
- Absence postižení centrálního nebo periferního nervového systému na základě neurologické anamnézy a fyzického vyšetření.
- Absence skoliózy, kontraktur končetin a retrakcí šlach.
Kritéria pro vyloučení:
- Užívání léků ze skupiny beta-blokátorů;
- Psychologické nebo psychiatrické poruchy;
- Poranění pohybového aparátu, která omezují schopnost vykonávat fyzické cvičení;
- Nedávná úprava medikace, užívání léků, které mohou ovlivnit únavu, nebo užívání látek stimulujících únavu (např. Modafinil, amantadin);
- Probíhající účast v jiném klinickém vyšetření zahrnujícím zdravotnický prostředek nebo lék, nebo účast v takové studii dokončené méně než 30 dní předtím;
- Těhotné nebo kojící ženy;
- Pacienti neschopní porozumět účelu a podmínkám studie a poskytnout informovaný souhlas;
- Přítomnost dalších onemocnění, která mohou interferovat s měřeními;
- Pacienti zbavení svobody nebo pod zákonným opatrovnictvím.
Zdraví účastníci budou dospělí osoby přizpůsobené věkem a pohlavím bez neuromuskulárního onemocnění:
- žádné chronické onemocnění;
- žádné neuromuskulární poruchy;
- Stejné věkové rozmezí.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Crossover Assignment
- Maskování: Trojnásobný
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Cvičení, strava a aminokyseliny u FSHD
Účinky cvičení, stravy a aminokyselin u FSHD
|
Použití vyvážené směsi esenciálních aminokyselin k potlačení svalové deteriorace u FSHD
Přizpůsobené cvičení
Šitý na míru vyvážený jídelníček
|
|
Komparátor placeba: Cvičení, dieta a placebo u FSHD
Účinky cvičení, diety a placeba u FSHD
|
Přizpůsobené cvičení
Šitý na míru vyvážený jídelníček
Placebo, dieta a cvičení u FSHD
|
|
Jiný: Cvičení a strava u zdravých kontrol
Vliv cvičení a stravy u zdravých kontrol
|
Přizpůsobené cvičení
Šitý na míru vyvážený jídelníček
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna tukové hmoty u FSHD
Časové okno: Od zařazení do konce léčby v 15 měsících
|
Změna hmotnosti tuku (kg) Časový rámec: Výchozí stav, po každé 6měsíční intervenční fázi Hmotnost tuku bude hodnocena za účelem vyhodnocení změn po doplnění aminokyselin ve srovnání s placebem u účastníků s FSHD podstupujících standardizovaný nutriční a cvičební program.
|
Od zařazení do konce léčby v 15 měsících
|
|
Změna hmoty bez tuku u FSHD
Časové okno: Od zápisu do konce léčby po 15 měsících
|
Změna hmotnosti bez tuku (kg) Časový rámec: Výchozí stav, po každé 6měsíční intervenční fázi Hmotnost bez tuku bude hodnocena k posouzení změn po podávání aminokyselin ve srovnání s placebem.
|
Od zápisu do konce léčby po 15 měsících
|
|
Změna aerobní kapacity při FSHD
Časové okno: Od zařazení do studie do konce léčby po 15 měsících
|
Změna maximální spotřeby kyslíku (VO₂max) (ml/kg/min) Časový rámec: Výchozí hodnota, po každé 6měsíční intervenční fázi VO₂max bude měřeno pro posouzení změn v aerobní kapacitě po doplnění aminokyselin ve srovnání s placebem.
|
Od zařazení do studie do konce léčby po 15 měsících
|
|
Změna svalové síly u FSHD
Časové okno: Od zápisu do konce léčby po 15 měsících
|
Změna síly stisku ruky (kg) Časový rámec: Výchozí stav, po každé 6měsíční intervenční fázi Síla stisku ruky bude měřena pomocí dynamometru k vyhodnocení změn svalové síly po suplementaci aminokyselinami ve srovnání s placebem.
|
Od zápisu do konce léčby po 15 měsících
|
|
Změna výkonnosti chůze u FSHD
Časové okno: Od zápisu do ukončení léčby po 15 měsících
|
Změna rychlosti chůze (m/s) Časové období: Výchozí stav, po každé 6měsíční intervenční fázi Rychlost chůze bude hodnocena pro vyhodnocení změn ve výkonu chůze po doplnění aminokyselin ve srovnání s placebem.
|
Od zápisu do ukončení léčby po 15 měsících
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Rijken NH, van Engelen BG, de Rooy JW, Weerdesteyn V, Geurts AC. Gait propulsion in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy and ankle plantarflexor weakness. Gait Posture. 2015 Feb;41(2):476-81. doi: 10.1016/j.gaitpost.2014.11.013. Epub 2014 Dec 2.
- Jager R, Kerksick CM, Campbell BI, Cribb PJ, Wells SD, Skwiat TM, Purpura M, Ziegenfuss TN, Ferrando AA, Arent SM, Smith-Ryan AE, Stout JR, Arciero PJ, Ormsbee MJ, Taylor LW, Wilborn CD, Kalman DS, Kreider RB, Willoughby DS, Hoffman JR, Krzykowski JL, Antonio J. International Society of Sports Nutrition Position Stand: protein and exercise. J Int Soc Sports Nutr. 2017 Jun 20;14:20. doi: 10.1186/s12970-017-0177-8. eCollection 2017.
- De Ridder R, Lebleu J, Willems T, De Blaiser C, Detrembleur C, Roosen P. Concurrent Validity of a Commercial Wireless Trunk Triaxial Accelerometer System for Gait Analysis. J Sport Rehabil. 2019 Aug 1;28(6):jsr.2018-0295. doi: 10.1123/jsr.2018-0295.
- Migueles JH, Cadenas-Sanchez C, Ekelund U, Delisle Nystrom C, Mora-Gonzalez J, Lof M, Labayen I, Ruiz JR, Ortega FB. Accelerometer Data Collection and Processing Criteria to Assess Physical Activity and Other Outcomes: A Systematic Review and Practical Considerations. Sports Med. 2017 Sep;47(9):1821-1845. doi: 10.1007/s40279-017-0716-0.
- Verceles AC, Serra M, Davis D, Alon G, Wells CL, Parker E, Sorkin J, Bhatti W, Terrin ML. Combining exercise, protein supplementation and electric stimulation to mitigate muscle wasting and improve outcomes for survivors of critical illness-The ExPrES study. Heart Lung. 2023 Mar-Apr;58:229-235. doi: 10.1016/j.hrtlng.2022.11.013. Epub 2022 Dec 5.
- Vera KA, McConville M, Kyba M, Keller-Ross ML. Sarcopenic Obesity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Front Physiol. 2020 Aug 12;11:1008. doi: 10.3389/fphys.2020.01008. eCollection 2020.
- Schipper K, Bakker M, Abma T. Fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a qualitative study of people's experiences. Disabil Rehabil. 2017 Sep;39(18):1840-1846. doi: 10.1080/09638288.2016.1212109. Epub 2016 Oct 20.
- Ricci G, Ruggiero L, Vercelli L, Sera F, Nikolic A, Govi M, Mele F, Daolio J, Angelini C, Antonini G, Berardinelli A, Bucci E, Cao M, D'Amico MC, D'Angelo G, Di Muzio A, Filosto M, Maggi L, Moggio M, Mongini T, Morandi L, Pegoraro E, Rodolico C, Santoro L, Siciliano G, Tomelleri G, Villa L, Tupler R. A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes. J Neurol. 2016 Jun;263(6):1204-14. doi: 10.1007/s00415-016-8123-2. Epub 2016 Apr 28.
- Prieur-Blanc N, Cotinat M, Vansteenkiste S, de Bovis Milhe V, Viton JM, Attarian S, Bensoussan L. Fitness and walking outcomes following aerobic and lower extremity strength training in facioscapulohumeral dystrophy: a case series. Int J Rehabil Res. 2024 Mar 1;47(1):41-45. doi: 10.1097/MRR.0000000000000614. Epub 2024 Jan 6.
- Negro M, Perna S, Spadaccini D, Castelli L, Calanni L, Barbero M, Cescon C, Rondanelli M, D'Antona G. Effects of 12 Weeks of Essential Amino Acids (EAA)-Based Multi-Ingredient Nutritional Supplementation on Muscle Mass, Muscle Strength, Muscle Power and Fatigue in Healthy Elderly Subjects: A Randomized Controlled Double-Blind Study. J Nutr Health Aging. 2019;23(5):414-424. doi: 10.1007/s12603-019-1163-4.
- Morse CI, Bostock EL, Twiss HM, Kapp LH, Orme P, Jacques MF. The cardiorespiratory response and physiological determinants of the assisted 6-minute handbike cycle test in adult males with muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Sep;58(3):427-433. doi: 10.1002/mus.26146. Epub 2018 May 17.
- Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D'Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: The FSHD clinical score. Muscle Nerve. 2010 Aug;42(2):213-7. doi: 10.1002/mus.21671.
- Gambelli CN, Bredin J, Doix AM, Garcia J, Tanant V, Fournier-Mehouas M, Desnuelle C, Sacconi S, Colson SS. The effect of tibialis anterior weakness on foot drop and toe clearance in patients with facioscapulohumeral dystrophy. Clin Biomech (Bristol). 2023 Feb;102:105899. doi: 10.1016/j.clinbiomech.2023.105899. Epub 2023 Jan 31.
- Crisafulli O, Baptista R, Drid P, Grattarola L, Bottoni G, Lavaselli E, Negro M, Tupler R, Quintiero V, D'Antona G. Analysis of Body Fluid Distribution, Phase Angle and Its Association With Maximal Oxygen Consumption in Facioscapulohumeral Dystrophy: An Observational Study. Health Sci Rep. 2025 Jan 13;8(1):e70335. doi: 10.1002/hsr2.70335. eCollection 2025 Jan.
- Iosa M, Mazza C, Frusciante R, Zok M, Aprile I, Ricci E, Cappozzo A. Mobility assessment of patients with facioscapulohumeral dystrophy. Clin Biomech (Bristol). 2007 Dec;22(10):1074-82. doi: 10.1016/j.clinbiomech.2007.07.013. Epub 2007 Sep 11.
- Crisafulli O, Lacetera J, Bottoni G, Berardinelli A, Grattarola L, Veltroni M, Acquadro S, Negro M, Lavaselli E, D'Antona G. Case report: A creatine kinase-borg scale values-based approach to tailor physical training in a central core myopathy patient. Front Physiol. 2024 Jul 23;15:1404657. doi: 10.3389/fphys.2024.1404657. eCollection 2024.
- Crisafulli O, Grattarola L, Bottoni G, Lacetera J, Lavaselli E, Beretta-Piccoli M, Tupler R, Soldini E, D'Antona G. Maximal Oxygen Consumption Is Negatively Associated with Fat Mass in Facioscapulohumeral Dystrophy. Int J Environ Res Public Health. 2024 Jul 26;21(8):979. doi: 10.3390/ijerph21080979.
- Crisafulli O, Bottoni G, Lacetera J, Fassio F, Grattarola L, Lavaselli E, Giovanetti G, Tupler R, Negro M, D'Antona G. Bioimpedance analysis of fat free mass and its subcomponents and relative associations with maximal oxygen consumption in facioscapulohumeral dystrophy. Eur J Appl Physiol. 2025 Jan;125(1):157-165. doi: 10.1007/s00421-024-05581-5. Epub 2024 Aug 21.
- Church DD, Hirsch KR, Park S, Kim IY, Gwin JA, Pasiakos SM, Wolfe RR, Ferrando AA. Essential Amino Acids and Protein Synthesis: Insights into Maximizing the Muscle and Whole-Body Response to Feeding. Nutrients. 2020 Dec 2;12(12):3717. doi: 10.3390/nu12123717.
- Bird SP, Nienhuis M, Biagioli B, De Pauw K, Meeusen R. Supplementation Strategies for Strength and Power Athletes: Carbohydrate, Protein, and Amino Acid Ingestion. Nutrients. 2024 Jun 14;16(12):1886. doi: 10.3390/nu16121886.
- Bankole LC, Millet GY, Temesi J, Bachasson D, Ravelojaona M, Wuyam B, Verges S, Ponsot E, Antoine JC, Kadi F, Feasson L. Safety and efficacy of a 6-month home-based exercise program in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A randomized controlled trial. Medicine (Baltimore). 2016 Aug;95(31):e4497. doi: 10.1097/MD.0000000000004497.
- Alphonsa S, Wuebbles R, Jones T, Pavilionis P, Murray N. Spatio-temporal gait differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy during single and dual task overground walking - A pilot study. J Clin Transl Res. 2022 Mar 19;8(2):166-175. eCollection 2022 Apr 29.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
8. dubna 2026
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. listopadu 2028
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. dubna 2029
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. dubna 2026
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
17. dubna 2026
První zveřejněno (Aktuální)
21. dubna 2026
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
21. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
17. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci nervového systému
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Svalové poruchy, atrofické
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Chování
- Svalové dystrofie
- Svalová dystrofie, facioskapulohumerální
- Motorická aktivita
- Motorická aktivita
- Hnutí
- Muskuloskeletální fyziologické jevy
- Muskuloskeletální a nervové fyziologické jevy
- Strava, jídlo a výživa
- Fyziologické jevy
- Nutriční fyziologické jevy
- Cvičení
- Strava
Další identifikační čísla studie
- FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Rizika nesprávné interpretace nebo zneužití a riziko opětovné identifikace účastníků, kteří se potýkají se vzácným onemocněním.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .