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Aminoacidi ed Esercizio nella FSHD

17 aprile 2026 aggiornato da: University of Pavia

Integrazione di Aminoacidi ed Esercizio Fisico nella Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale: Effetti sulla Composizione Corporea e sull'Efficienza Fisica in un Modello di Malattia Muscolare

Questo studio valuta se l'integrazione di aminoacidi, combinata con una dieta strutturata e un programma di esercizi, migliori la composizione corporea (aumento della massa muscolare e riduzione della massa grassa) e le prestazioni fisiche negli individui con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). Lo studio confronta anche le risposte all'intervento tra individui con FSHD e individui sani appaiati per età e sesso.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Background and Rationale: La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia rara (≈1:15.000-1:20.000) caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che interessa principalmente il viso, le spalle e la parte superiore del corpo. La condizione è associata a ridotta forza, capacità aerobica, capacità di deambulazione e aumento della fatica, con conseguente compromissione della qualità della vita. In assenza di un trattamento curativo, le strategie conservative sono essenziali. L'esercizio fisico ha dimostrato effetti benefici; tuttavia, l'impatto combinato dell'esercizio e dell'integrazione di aminoacidi-noti per stimolare la sintesi proteica-non è stato studiato negli individui con FSHD e potrebbe aiutare a contrastare la perdita muscolare. Objectives: L'obiettivo primario è valutare gli effetti dell'integrazione di aminoacidi sulla composizione corporea e sulle prestazioni fisiche negli individui con FSHD sottoposti a un programma nutrizionale ed esercizio fisico standardizzato.

L'obiettivo secondario è confrontare questi effetti con quelli osservati in individui sani abbinati per età e sesso. Expected Outcomes: Si prevede che l'integrazione di aminoacidi porti a miglioramenti maggiori nella massa magra, massa grassa, forma fisica aerobica, forza muscolare, prestazioni di deambulazione e attività fisica quotidiana rispetto al placebo. Si prevedono miglioramenti in entrambi i gruppi; tuttavia, gli individui con FSHD potrebbero mostrare guadagni minori a causa dell'alterata sintesi proteica.

Study Population: Lo studio arruolerà 24 adulti con FSHD geneticamente confermata, di età compresa tra 18 e 50 anni, con gravità della malattia da lieve a moderata e capacità di deambulazione preservata. I partecipanti saranno reclutati dall'Università di Pavia e dal Registro Nazionale Italiano FSHD. Un gruppo di controllo di 24 individui sani, abbinati per età e sesso, sarà reclutato attraverso canali istituzionali.

Study Design: Questo è uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo a crossover. La durata dell'intervento è di 15 mesi per partecipante. A causa della rarità della malattia, il completamento totale dello studio è previsto entro circa 36 mesi. I partecipanti con FSHD completeranno due fasi di intervento di 6 mesi separate da un periodo di washout di 3 mesi, ricevendo sia l'integrazione di aminoacidi (miscela di aminoacidi essenziali) che il placebo (maltodestrine) in ordine casuale. Le valutazioni saranno condotte al basale e alla fine di ogni fase di intervento. I partecipanti sani di controllo completeranno una singola fase di intervento di 6 mesi. Intervention and Assessments: I partecipanti saranno sottoposti a valutazioni che includono composizione corporea, metabolismo basale, forza della presa, analisi del passo, forma fisica cardiorespiratoria (VO₂max) e attività fisica quotidiana misurata tramite accelerometria. L'intervento consiste in un piano dietetico personalizzato e un programma di esercizi a domicilio che include allenamento aerobico a intensità moderata ed esercizi di resistenza mirati ai principali gruppi muscolari. L'integrazione include due dosi giornaliere di aminoacidi o placebo, somministrate in condizioni di cecità. Risks and Safety: Lo studio comporta un rischio minimo. I potenziali rischi sono principalmente legati a lesioni minori associate all'esercizio fisico a domicilio. Le strategie di mitigazione del rischio includono l'istruzione dei partecipanti, il monitoraggio e la prescrizione di protocolli di esercizio appropriati.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

48

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Pavia
      • Voghera, Pavia, Italia, 27058
        • Reclutamento
        • Criams Sport Medicine Centre
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Oscar Crisafulli, PhD
        • Investigatore principale:
          • Giuseppe D'Antona, MD, PHD
        • Sub-investigatore:
          • Matteo Fortunati, PhD Student
        • Sub-investigatore:
          • Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
        • Sub-investigatore:
          • Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Soggetti di entrambi i sessi con diagnosi di FSHD, confermata da test genetico.
  2. Età compresa tra 18 e 50 anni.
  3. Appartenenza alla categoria clinica A tra le quattro definite nel Modulo di Valutazione Clinica Completa. Questi pazienti presentano i segni più caratteristici della malattia: debolezza muscolare della cintura facciale e scapolare.
  4. Punteggio clinico compreso tra 2 e 5.
  5. Capacità di deambulazione preservata al momento dell'arruolamento.
  6. Assenza di coinvolgimento del sistema nervoso centrale o periferico in base all'anamnesi neurologica e all'esame fisico.
  7. Assenza di scoliosi, contratture degli arti e retrazioni tendinee.

Criteri di esclusione:

  1. Uso di farmaci beta-bloccanti;
  2. Disturbi psicologici o psichiatrici;
  3. Lesioni muscoloscheletriche che compromettono la capacità di svolgere esercizio fisico;
  4. Regolazione recente dei farmaci, uso di farmaci che possono influenzare la fatica o uso di agenti stimolanti della fatica (ad esempio, Modafinil, amantadina);
  5. Partecipazione in corso a un'altra indagine clinica che coinvolge un dispositivo medico o un farmaco, o partecipazione a tale studio completata meno di 30 giorni prima;
  6. Donne in gravidanza o in allattamento;
  7. Pazienti incapaci di comprendere lo scopo e le condizioni dello studio e incapaci di fornire il consenso informato;
  8. Presenza di ulteriori malattie che possono interferire con le misurazioni;
  9. Pazienti privati della libertà o sotto tutela legale.

I partecipanti sani saranno adulti abbinati per età e sesso senza malattia neuromuscolare:

  1. nessuna malattia cronica;
  2. nessun disturbo neuromuscolare;
  3. Stessa fascia di età.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Esercizio, dieta e aminoacidi nella FSHD
Effetti dell'esercizio fisico, della dieta e degli aminoacidi nella FSHD
Integratore alimentare: Integrazione di Aminoacidi Essenziali
Uso di una miscela bilanciata di aminoacidi essenziali per contrastare il deterioramento muscolare nella FSHD
Comportamentale: Esercizio
Esercizio personalizzato
Comportamentale: Dieta
Dieta bilanciata personalizzata
Comparatore placebo: Esercizio, dieta e placebo nella FSHD
Effetti dell'esercizio fisico, della dieta e del placebo nella FSHD
Comportamentale: Esercizio
Esercizio personalizzato
Comportamentale: Dieta
Dieta bilanciata personalizzata
Altro: Controllo con Placebo
Placebo, dieta ed esercizio fisico nella FSHD
Altro: Esercizio fisico e dieta nei controlli sani
Effetti di esercizio e dieta in controlli sani
Comportamentale: Esercizio
Esercizio personalizzato
Comportamentale: Dieta
Dieta bilanciata personalizzata

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della massa grassa nella FSHD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine del trattamento a 15 mesi
Cambiamento della massa grassa (kg) Tempo di riferimento: Baseline, dopo ogni fase di intervento di 6 mesi La massa grassa sarà valutata per valutare i cambiamenti successivi all'integrazione di amminoacidi rispetto al placebo in partecipanti con FSHD sottoposti a un programma nutrizionale ed esercizio standardizzato.
Dall'arruolamento alla fine del trattamento a 15 mesi
Cambiamento della massa magra nella FSHD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine del trattamento a 15 mesi
Variazione della massa magra (kg) Tempo di riferimento: Baseline, dopo ogni fase di intervento di 6 mesi La massa magra sarà valutata per determinare le variazioni successive all'integrazione di aminoacidi rispetto al placebo.
Dall'arruolamento alla fine del trattamento a 15 mesi
Variazione della capacità aerobica nella FSHD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine del trattamento a 15 mesi
Variazione del consumo massimo di ossigeno (VO₂max) (mL/kg/min) Tempo di misurazione: Basale, dopo ogni fase di intervento di 6 mesi VO₂max sarà misurato per valutare le variazioni della capacità aerobica dopo integrazione di aminoacidi rispetto al placebo.
Dall'arruolamento alla fine del trattamento a 15 mesi
Cambiamento nella forza muscolare nella FSHD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine del trattamento a 15 mesi
Variazione della forza di presa (kg) Intervallo temporale: Baseline, dopo ogni fase di intervento di 6 mesi La forza di presa sarà misurata utilizzando un dinamometro per valutare i cambiamenti nella forza muscolare in seguito all'integrazione di aminoacidi rispetto al placebo.
Dall'arruolamento alla fine del trattamento a 15 mesi
Cambiamento nella prestazione di cammino nella FSHD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine del trattamento a 15 mesi
Variazione della velocità dell'andatura (m/s) Periodo di tempo: Baseline, dopo ogni fase di intervento di 6 mesi La velocità dell'andatura sarà valutata per valutare i cambiamenti nelle prestazioni del cammino dopo l'integrazione con aminoacidi rispetto al placebo.
Dall'arruolamento alla fine del trattamento a 15 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Pavia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 aprile 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 aprile 2026

Primo Inserito (Effettivo)

21 aprile 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Rischi di interpretazione errata o uso improprio e rischio di re-identificazione dei partecipanti affetti da una malattia rara.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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