Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Aminosyror och träning vid FSHD

17 april 2026 uppdaterad av: University of Pavia

Aminosyratillskott och fysisk träning vid facioscapulohumeral muskulär dystrofi: Effekter på kroppssammansättning och fysisk effektivitet i en modell av muskeljukdom

Denna studie utvärderar om aminosyratillskott, kombinerat med en strukturerad kost- och träningsprogram, förbättrar kroppssammansättningen (ökad muskelmassa och minskad fettmassa) och fysisk prestationsförmåga hos individer med facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD). Studien jämför också responsen på interventionen mellan individer med FSHD och friska individer matchade för ålder och kön.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Bakgrund och motivering: Facioscapulohumeral muskulär dystrofi (FSHD) är en sällsynt sjukdom (≈1:15,000-1:20,000) som kännetecknas av progressiv muskelavsvagning, som främst påverkar ansiktet, axlarna och överkroppen. Tillståndet är förknippat med minskad styrka, aerob kapacitet, gångförmåga och ökad trötthet, vilket leder till försämrad livskvalitet. I avsaknad av en botande behandling är konservativa strategier avgörande. Motion har visat positiva effekter; dock har den kombinerade effekten av motion och aminosyratillskott – som är kända för att stimulera proteinsyntes – inte undersökts hos personer med FSHD och kan hjälpa till att motverka muskelförlust. Mål: Det primära målet är att utvärdera effekterna av aminosyratillskott på kroppssammansättning och fysisk prestation hos personer med FSHD som genomgår ett standardiserat nutritions- och motionsprogram.

Det sekundära målet är att jämföra dessa effekter med de som observeras hos friska individer matchade för ålder och kön. Förväntade resultat: Aminosyratillskott förväntas resultera i större förbättringar av magermassa, fettmassa, aerob kondition, muskelstyrka, gångprestation och daglig fysisk aktivitet jämfört med placebo. Förbättringar förväntas i båda grupperna; dock kan personer med FSHD uppvisa mindre vinster på grund av förändrad proteinsyntes.

Studiepopulation: Studien kommer att inkludera 24 vuxna med genetiskt bekräftad FSHD, ålder 18-50 år, med mild till måttlig sjukdomsgrad och bevarad gångförmåga. Deltagare kommer att rekryteras från University of Pavia och det italienska nationella FSHD-registret. En kontrollgrupp på 24 friska individer, matchade för ålder och kön, kommer att rekryteras via institutionella kanaler.

Studiedesign: Detta är en randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad korsstudie. Interventionslängden är 15 månader per deltagare. På grund av sjukdomens sällsynthet förväntas total studiegjörande inom cirka 36 månader. Deltagare med FSHD kommer att genomföra två 6-månaders interventionsfaser separerade av en 3-månaders utvaskningsperiod, och kommer att få både aminosyratillskott (blandning av essentiella aminosyror) och placebo (maltodextriner) i slumpmässig ordning. Utvärderingar kommer att genomföras vid baslinje och i slutet av varje interventionsfas. Friska kontroll deltagare kommer att genomföra en enda 6-månaders interventionsfas. Intervention och utvärderingar: Deltagare kommer att genomgå utvärderingar inklusive kroppssammansättning, vilometabolism, handgreppsstyrka, gånganalys, kardiopulmonell kondition (VO₂max) och daglig fysisk aktivitet mätt via accelerometri. Interventionen består av en personlig kostplan och ett hembaserat motionsprogram som inkluderar måttlig intensiv aerob träning och styrketräningsövningar riktade mot större muskelgrupper. Tillskott inkluderar två dagliga doser av antingen aminosyror eller placebo, administrerade under blindade förhållanden. Risker och säkerhet: Studien innebär minimal risk. Potentiella risker är främst relaterade till mindre skador förknippade med hembaserad motion. Riskminskningsstrategier inkluderar deltagarinstruktion, övervakning och ordination av lämpliga motionsprotokoll.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

48

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Italien
    • Pavia
      • Voghera, Pavia, Italien, 27058
        • Rekrytering
        • Criams Sport Medicine Centre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Oscar Crisafulli, PhD
        • Huvudutredare:
          • Giuseppe D'Antona, MD, PHD
        • Underutredare:
          • Matteo Fortunati, PhD Student
        • Underutredare:
          • Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
        • Underutredare:
          • Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Individer av båda könen med diagnos FSHD, bekräftad med genetisk testning.
  2. Ålder mellan 18 och 50 år.
  3. Tillhör klinisk kategori A bland de fyra som definieras i det omfattande kliniska utvärderingsformuläret. Dessa patienter uppvisar de mest karakteristiska tecknen på sjukdomen: muskelsvaghet i ansikts- och skuldergördeln.
  4. Klinisk poäng från 2 till 5.
  5. Bevakad förmåga att gå vid tidpunkten för inkludering.
  6. Frånvaro av centralt eller perifert nervsystemengagemang baserat på neurologisk anamnes och fysisk undersökning.
  7. Frånvaro av skolios, ledkontrakturer och senretraktioner.

Exklusionskriterier:

  1. Användning av betablockerande läkemedel;
  2. Psykologiska eller psykiatriska störningar;
  3. Muskuloskeletala skador som försämrar förmågan att utföra fysisk träning;
  4. Nyligen läkemedelsjustering, användning av läkemedel som kan påverka trötthet, eller användning av trötthetsstimulerande medel (t.ex. Modafinil, amantadin);
  5. Pågående deltagande i en annan klinisk utredning som involverar en medicinsk apparat eller läkemedel, eller deltagande i en sådan studie som avslutats mindre än 30 dagar tidigare;
  6. Gravida eller ammande kvinnor;
  7. Patienter som inte kan förstå syftet och villkoren för studien och inte kan ge informerat samtycke;
  8. Förekomst av ytterligare sjukdomar som kan störa mätningar;
  9. Patienter som berövats frihet eller som står under godmanskap.

Friska deltagare kommer att vara ålder- och könsmatchade vuxna utan neuromuskulär sjukdom:

  1. Ingen kronisk sjukdom;
  2. Inga neuromuskulära störningar;
  3. Samma åldersspann.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Trippel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Träning, kost och aminosyror vid FSHD
Effekter av träning, kost och aminosyror vid FSHD
Kosttillskott: Tillskott av essentiella aminosyror intervention
Användning av en balanserad blandning av essentiella aminosyror för att motverka muskeldegeneration vid FSHD
Beteende: Träning
Skräddarsydd träning
Beteende: Kost
Skräddarsydd balanserad kost
Placebo-jämförare: Träning, kost och placebo vid FSHD
Effekter av träning, kost och placebo vid FSHD
Beteende: Träning
Skräddarsydd träning
Beteende: Kost
Skräddarsydd balanserad kost
Övrig: Placebokontroll
Placebo, kost och träning vid FSHD
Övrig: Motion och kost för friska kontroller
Effekter av träning och kost hos friska kontroller
Beteende: Träning
Skräddarsydd träning
Beteende: Kost
Skräddarsydd balanserad kost

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i fettmassa vid FSHD
Tidsram: Från inkludering till behandlingens slut vid 15 månader
Förändring i fettmassa (kg) Tidsram: Baslinje, efter varje 6-månaders interventionsfas Fettmassa kommer att utvärderas för att bedöma förändringar efter aminosyratillskott jämfört med placebo hos deltagare med FSHD som genomgår ett standardiserat nutritions- och träningsprogram.
Från inkludering till behandlingens slut vid 15 månader
Förändring av fettfri massa vid FSHD
Tidsram: Från inkludering till behandlingens slut vid 15 månader
Förändring av fettfri massa (kg) Tidsram: Baslinje, efter varje 6-månaders interventionsfas Fettfri massa kommer att utvärderas för att bedöma förändringar efter aminosyratillskott jämfört med placebo.
Från inkludering till behandlingens slut vid 15 månader
Förändring i aerob kapacitet vid FSHD
Tidsram: Från inskrivning till behandlingens slut efter 15 månader
Förändring i maximal syreupptagning (VO₂max) (mL/kg/min) Tidsram: Baslinje, efter varje 6-månaders interventionsfas VO₂max kommer att mätas för att bedöma förändringar i aerob kapacitet efter aminosyratillskott jämfört med placebo.
Från inskrivning till behandlingens slut efter 15 månader
Förändring i muskelstyrka vid FSHD
Tidsram: Från inskrivning till behandlingens slut efter 15 månader
Förändring i handgreppsstyrka (kg) Tidsram: Baslinje, efter varje 6-månaders interventionsfas Handgreppsstyrka kommer att mätas med en dynamometer för att utvärdera förändringar i muskelstyrka efter aminosyratillskott jämfört med placebo.
Från inskrivning till behandlingens slut efter 15 månader
Förändring i gångprestanda vid FSHD
Tidsram: Från inkludering till behandlingens slut vid 15 månader
Förändring i gånghastighet (m/s) Tidsram: Baslinje, efter varje 6-månaders interventionsfas Gånghastighet kommer att bedömas för att utvärdera förändringar i gångprestanda efter aminosyratillskott jämfört med placebo.
Från inkludering till behandlingens slut vid 15 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Pavia

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 april 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 november 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 april 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 april 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 april 2026

Första postat (Faktisk)

21 april 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

21 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Risker för felaktig tolkning eller missbruk och risk för återidentifiering av deltagare som har en sällsynt sjukdom.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera