Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Aminozuren en lichaamsbeweging bij FSHD

17 april 2026 bijgewerkt door: University of Pavia

Aminozuursuppletie en Lichamelijke Oefening bij Facioscapulohumerale Spierdystrofie: Effecten op Lichaamssamenstelling en Fysieke Efficiëntie in een Model van Spierziekte

Deze studie evalueert of aminozuursuppletie, gecombineerd met een gestructureerd dieet en bewegingsprogramma, de lichaamssamenstelling (toegenomen spiermassa en verminderde vetmassa) en fysieke prestaties verbetert bij personen met facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD). De studie vergelijkt ook de reacties op de interventie tussen personen met FSHD en gezonde individuen die zijn gematcht op leeftijd en geslacht.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond en Rationale: Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een zeldzame ziekte (≈1:15.000-1:20.000) die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte, voornamelijk het gezicht, de schouders en het bovenlichaam aantast. De aandoening wordt geassocieerd met verminderde kracht, aerobe capaciteit, loopvermogen en toegenomen vermoeidheid, wat leidt tot een verminderde kwaliteit van leven. Bij afwezigheid van een curatieve behandeling zijn conservatieve strategieën essentieel. Beweging heeft gunstige effecten aangetoond; echter, het gecombineerde effect van beweging en aminozuursuppletie - bekend om het stimuleren van eiwitsynthese - is nog niet onderzocht bij personen met FSHD en kan helpen spierverlies tegen te gaan. Doelstellingen: Het primaire doel is om de effecten van aminozuursuppletie op lichaamssamenstelling en fysieke prestaties te evalueren bij personen met FSHD die een gestandaardiseerd voedings- en bewegingsprogramma volgen.

Het secundaire doel is om deze effecten te vergelijken met die waargenomen bij gezonde individuen die gematcht zijn op leeftijd en geslacht. Verwachte Resultaten: Van aminozuursuppletie wordt verwacht dat het tot grotere verbeteringen leidt in vetvrije massa, vetmassa, aerobe conditie, spierkracht, loopprestaties en dagelijkse fysieke activiteit vergeleken met placebo. Verbeteringen worden verwacht in beide groepen; echter, personen met FSHD kunnen kleinere winsten vertonen vanwege veranderde eiwitsynthese.

Studiepopulatie: De studie zal 24 volwassenen met genetisch bevestigde FSHD inschrijven, in de leeftijd van 18-50 jaar, met milde tot matige ziekte-ernst en behouden loopvermogen. Deelnemers zullen worden geworven vanuit de Universiteit van Pavia en het Italiaanse Nationale FSHD-register. Een controlegroep van 24 gezonde individuen, gematcht op leeftijd en geslacht, zal worden geworven via institutionele kanalen.

Studieontwerp: Dit is een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde cross-over studie. De interventieduur is 15 maanden per deelnemer. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte wordt de totale studievoltooiing verwacht binnen ongeveer 36 maanden. Deelnemers met FSHD zullen twee interventiefasen van 6 maanden voltooien, gescheiden door een wash-out periode van 3 maanden, waarbij ze zowel aminozuursuppletie (essentieel aminozuurmengsel) als placebo (maltodextrines) in willekeurige volgorde ontvangen. Evaluaties zullen worden uitgevoerd bij aanvang en aan het einde van elke interventiefase. Gezonde controledeelnemers zullen één interventiefase van 6 maanden voltooien. Interventie en Evaluaties: Deelnemers zullen evaluaties ondergaan, waaronder lichaamssamenstelling, rustmetabolisme, handknijpkracht, ganganalyse, cardiopulmonale conditie (VO₂max) en dagelijkse fysieke activiteit gemeten via accelerometrie. De interventie bestaat uit een gepersonaliseerd voedingsplan en een thuisoefenprogramma inclusief matig-intensieve aerobe training en weerstandsoefeningen gericht op grote spiergroepen. Suppletie omvat twee dagelijkse doses van aminozuren of placebo, toegediend onder geblindeerde omstandigheden. Risico's en Veiligheid: De studie houdt minimaal risico in. Potentiële risico's zijn voornamelijk gerelateerd aan kleine blessures geassocieerd met thuisoefeningen. Risicobeperkende strategieën omvatten instructie aan deelnemers, monitoring en het voorschrijven van geschikte oefenprotocollen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

48

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Italië
    • Pavia
      • Voghera, Pavia, Italië, 27058
        • Werving
        • Criams Sport Medicine Centre
        • Contact:
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Oscar Crisafulli, PhD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Giuseppe D'Antona, MD, PHD
        • Onderonderzoeker:
          • Matteo Fortunati, PhD Student
        • Onderonderzoeker:
          • Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
        • Onderonderzoeker:
          • Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Proefpersonen van beide geslachten met een diagnose van FSHD, bevestigd door genetisch onderzoek.
  2. Leeftijd tussen 18 en 50 jaar.
  3. Behoren tot klinische categorie A van de vier gedefinieerde in het Uitgebreid Klinisch Evaluatieformulier. Deze patiënten vertonen de meest karakteristieke tekenen van de ziekte: spierzwakte van het gezicht en de schoudergordel.
  4. Klinische score variërend van 2 tot 5.
  5. Behouden loopvermogen op het moment van inschrijving.
  6. Afwezigheid van betrokkenheid van het centrale of perifere zenuwstelsel op basis van neurologische anamnese en lichamelijk onderzoek.
  7. Afwezigheid van scoliose, ledemaatcontracturen en peesretracties.

Exclusiecriteria:

  1. Gebruik van bètablokker medicatie;
  2. Psychologische of psychiatrische aandoeningen;
  3. Muskuloskeletale letsels die het vermogen om fysieke oefeningen uit te voeren belemmeren;
  4. Recente medicatie-aanpassing, gebruik van geneesmiddelen die vermoeidheid kunnen beïnvloeden, of gebruik van vermoeidheidsstimulerende middelen (bijv. Modafinil, amantadine);
  5. Lopende deelname aan een ander klinisch onderzoek met een medisch hulpmiddel of geneesmiddel, of deelname aan een dergelijke studie voltooid minder dan 30 dagen eerder;
  6. Zwangere of borstvoeding gevende vrouwen;
  7. Patiënten die het doel en de voorwaarden van de studie niet kunnen begrijpen en geen geïnformeerde toestemming kunnen geven;
  8. Aanwezigheid van bijkomende ziekten die de metingen kunnen verstoren;
  9. Patiënten die van hun vrijheid zijn beroofd of onder wettelijk voogdijschap staan.

Gezonde deelnemers zullen leeftijds- en geslacht-gematched zijn, volwassenen zonder neuromusculaire aandoening:

  1. geen chronische ziekte;
  2. geen neuromusculaire aandoeningen;
  3. Zelfde leeftijdsbereik.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Crossover-opdracht
  • Masker: Verdrievoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Beweging, voeding en aminozuren bij FSHD
Effecten van beweging, voeding en aminozuren bij FSHD
Voedingssupplement: Interventie met essentiële aminozurensuppletie
Gebruik van een uitgebalanceerd mengsel van essentiële aminozuren om spierachteruitgang bij FSHD tegen te gaan
Gedragsmatig: Oefening
Op maat gemaakte oefeningen
Gedragsmatig: Dieet
Op maat gemaakt gebalanceerd dieet
Placebo-vergelijker: Beweging, dieet en placebo bij FSHD
Effecten van lichaamsbeweging, dieet en placebo bij FSHD
Gedragsmatig: Oefening
Op maat gemaakte oefeningen
Gedragsmatig: Dieet
Op maat gemaakt gebalanceerd dieet
Ander: Placebo Controle
Placebo, dieet en lichaamsbeweging bij FSHD
Ander: Beweging en voeding bij gezonde controles
Effecten van beweging en voeding bij gezonde controles
Gedragsmatig: Oefening
Op maat gemaakte oefeningen
Gedragsmatig: Dieet
Op maat gemaakt gebalanceerd dieet

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in vetmassa bij FSHD
Tijdsspanne: Van inschrijving tot het einde van de behandeling na 15 maanden
Verandering in vetmassa (kg) Tijdsbestek: Baseline, na elke interventiefase van 6 maanden Vetmassa zal worden beoordeeld om veranderingen te evalueren na aminozuursuppletie vergeleken met placebo bij deelnemers met FSHD die een gestandaardiseerd voedings- en bewegingsprogramma volgen.
Van inschrijving tot het einde van de behandeling na 15 maanden
Verandering in vetvrije massa bij FSHD
Tijdsspanne: Van inschrijving tot het einde van de behandeling na 15 maanden
Verandering in vetvrije massa (kg) Tijdsbestek: Baseline, na elke interventiefase van 6 maanden De vetvrije massa zal worden beoordeeld om veranderingen na aminozuursuppletie te evalueren in vergelijking met placebo.
Van inschrijving tot het einde van de behandeling na 15 maanden
Verandering in aerobe capaciteit bij FSHD
Tijdsspanne: Van inschrijving tot het einde van de behandeling na 15 maanden
Verandering in maximale zuurstofopname (VO₂max) (mL/kg/min) Tijdsduur: Baseline, na elke interventiefase van 6 maanden VO₂max wordt gemeten om veranderingen in aerobe capaciteit te beoordelen na aminozuursuppletie vergeleken met placebo.
Van inschrijving tot het einde van de behandeling na 15 maanden
Verandering in spierkracht bij FSHD
Tijdsspanne: Van inschrijving tot het einde van de behandeling na 15 maanden
Verandering in handknijpkracht (kg) Tijdsbestek: Uitgangswaarde, na elke interventiefase van 6 maanden De handknijpkracht wordt gemeten met een dynamometer om veranderingen in spierkracht te evalueren na aminozuursuppletie vergeleken met placebo.
Van inschrijving tot het einde van de behandeling na 15 maanden
Verandering in loopprestaties bij FSHD
Tijdsspanne: Van inschrijving tot het einde van de behandeling na 15 maanden
Verandering in loopsnelheid (m/s) Tijdsbestek: Baseline, na elke interventiefase van 6 maanden. Loopsnelheid wordt beoordeeld om veranderingen in loopprestaties te evalueren na aminozuursuppletie in vergelijking met placebo.
Van inschrijving tot het einde van de behandeling na 15 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Pavia

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 april 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 april 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 april 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 april 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 april 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

21 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Risico's voor misinterpretatie of misbruik en risico op heridentificatie van deelnemers met een zeldzame ziekte.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren