Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Aminosyrer og trening ved FSHD

17. april 2026 oppdatert av: University of Pavia

Aminosyretilskudd og fysisk trening ved facioscapulohumeral muskeldystrofi: Effekter på kroppssammensetning og fysisk effektivitet i en modell av muskelsykdom

Denne studien vurderer om aminosyretilskudd, kombinert med en strukturert diett og treningsprogram, forbedrer kroppssammensetningen (økt muskelmasse og redusert fettmasse) og fysisk ytelse hos personer med facioscapulohumeral muskel dystrofi (FSHD).
Studien sammenligner også responsen på intervensjonen mellom personer med FSHD og friske personer som er matchet for alder og kjønn.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn og rasjonalitet: Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en sjelden sykdom (ca. 1:15 000–1:20 000) som kjennetegnes av progressiv muskelsvekkelse, primært i ansiktet, skuldrene og overkroppen. Tilstanden er forbundet med redusert styrke, aerob kapasitet, gangfunksjon og økt tretthet, noe som fører til nedsatt livskvalitet. I fravær av en kurativ behandling er konservative strategier avgjørende. Trening har vist gunstige effekter; imidlertid har den kombinerte effekten av trening og aminosyretilskudd – som er kjent for å stimulere proteinsyntesen – ikke blitt undersøkt hos personer med FSHD og kan bidra til å motvirke muskeltap. Mål: Hovedmålet er å evaluere effekten av aminosyretilskudd på kroppssammensetning og fysisk ytelse hos personer med FSHD som gjennomgår et standardisert ernærings- og treningsprogram.

Det sekundære målet er å sammenligne disse effektene med de som observeres hos friske individer som er matchet for alder og kjønn. Forventede resultater: Det forventes at aminosyretilskudd gir større forbedringer i fettfri masse, fettmasse, aerob kondisjon, muskelstyrke, gangytelse og daglig fysisk aktivitet sammenlignet med placebo. Forbedringer forventes i begge grupper; imidlertid kan personer med FSHD vise mindre gevinster på grunn av endret proteinsyntese.

Studiepopulasjon: Studien vil inkludere 24 voksne med genetisk bekreftet FSHD, i alderen 18–50 år, med mild til moderat sykdomsalvorlighet og bevart gangfunksjon. Deltakere vil bli rekruttert fra Universitetet i Pavia og det italienske nasjonale FSHD-registeret. En kontrollgruppe på 24 friske individer, matchet for alder og kjønn, vil bli rekruttert gjennom institusjonelle kanaler.

Studiedesign: Dette er en randomisert, dobbeltblind, placebo-kontrollert krysoverstudie. Intervensjonsvarigheten er 15 måneder per deltaker. På grunn av sykdommens sjeldenhet forventes totalt studieoppnåelse innen omtrent 36 måneder. Deltakere med FSHD vil gjennomføre to 6-måneders intervensjonsfaser atskilt med en 3-måneders utvaskingsperiode, og vil motta både aminosyretilskudd (essensiell aminosyreblanding) og placebo (maltodekstriner) i tilfeldig rekkefølge. Vurderinger vil bli utført ved utgangspunktet og ved slutten av hver intervensjonsfase. Friske kontroller vil gjennomføre en enkelt 6-måneders intervensjonsfase. Intervensjon og vurderinger: Deltakere vil gjennomgå evalueringer som inkluderer kroppssammensetning, hvilemetabolsk rate, håndgrepstyrke, ganganalyse, kardiopulmonal kondisjon (VO₂maks) og daglig fysisk aktivitet målt via akselerometri. Intervensjonen består av en personlig tilpasset kostholdsplan og et hjemmebasert treningsprogram som inkluderer moderat intensiv aerob trening og motstandsøvelser rettet mot store muskelgrupper. Tilskuddet inkluderer to daglige doser av enten aminosyrer eller placebo, administrert under blindede forhold. Risiko og sikkerhet: Studien innebærer minimal risiko. Potensielle risikoer er primært knyttet til mindre skader forbundet med hjemmebasert trening. Risikoreduserende strategier inkluderer deltakerinstruksjon, overvåking og forskrivning av passende treningsprotokoller.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

48

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
    • Pavia
      • Voghera, Pavia, Italia, 27058
        • Rekruttering
        • Criams Sport Medicine Centre
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Oscar Crisafulli, PhD
        • Hovedetterforsker:
          • Giuseppe D'Antona, MD, PHD
        • Underetterforsker:
          • Matteo Fortunati, PhD Student
        • Underetterforsker:
          • Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
        • Underetterforsker:
          • Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Deltakere av begge kjønn med diagnosen FSHD, bekreftet ved genetisk testing.
  2. Alder mellom 18 og 50 år.
  3. Tilhører klinisk kategori A blant de fire definert i Comprehensive Clinical Evaluation Form. Disse pasientene viser de mest karakteristiske tegnene på sykdommen: muskelsvakhet i ansikts- og skuldergordel.
  4. Klinisk poengsum mellom 2 og 5.
  5. Bevart gangfunksjon ved inkludering.
  6. Fravær av sentral eller perifer nervesysteminvolvering basert på nevrologisk anamnese og fysisk undersøkelse.
  7. Fravær av skoliose, leddkontrakturer og senetilbaketrekninger.

Eksklusjonskriterier:

  1. Bruk av betablokkerende legemidler;
  2. Psykiske eller psykiatriske lidelser;
  3. Muskuloskjelettskader som hemmer evnen til å utføre fysisk trening;
  4. Nylig justering av medikamenter, bruk av legemidler som kan påvirke tretthet, eller bruk av tretthetsstimulerende midler (f.eks. Modafinil, amantadin);
  5. Pågående deltakelse i en annen klinisk undersøkelse som involverer et medisinsk utstyr eller legemiddel, eller deltakelse i en slik studie avsluttet mindre enn 30 dager tidligere;
  6. Gravide eller ammende kvinner;
  7. Pasienter som ikke kan forstå studiens formål og betingelser og ikke kan gi informert samtykke;
  8. Tilstedeværelse av ytterligere sykdommer som kan forstyrre målingene;
  9. Pasienter som er fratatt frihet eller under vergemål.

Friske deltakere vil være voksne matchet på alder og kjønn uten nevromuskulær sykdom:

  1. ingen kronisk sykdom;
  2. ingen nevromuskulære lidelser;
  3. Samme aldersspenn.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Trening, kosthold og aminosyrer i FSHD
Effekter av trening, kosthold og aminosyrer i FSHD
Kosttilskudd: Intervensjon med tilskudd av essensielle aminosyrer
Bruk av en balansert blanding av essensielle aminosyrer for å motvirke muskelforverring ved FSHD
Atferdsmessig: Trening
Tilpasset trening
Atferdsmessig: Kosthold
Tilpasset balansert kosthold
Placebo komparator: Trening, kosthold og placebo ved FSHD
Effekter av trening, kosthold og placebo ved FSHD
Atferdsmessig: Trening
Tilpasset trening
Atferdsmessig: Kosthold
Tilpasset balansert kosthold
Annen: Placebokontroll
Placebo, diett og trening ved FSHD
Annen: Trening og kosthold for friske kontroller
Effekter av trening og kosthold hos friske kontroller
Atferdsmessig: Trening
Tilpasset trening
Atferdsmessig: Kosthold
Tilpasset balansert kosthold

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i fettmasse ved FSHD
Tidsramme: Fra påmelding til behandlingens slutt etter 15 måneder
Endring i fettmasse (kg) Tidsramme: Utgangspunkt, etter hver 6-måneders intervensjonsfase Fettmasse vil bli vurdert for å evaluere endringer etter aminosyretilskudd sammenlignet med placebo hos deltakere med FSHD som gjennomgår et standardisert ernærings- og treningsprogram.
Fra påmelding til behandlingens slutt etter 15 måneder
Endring i fettfri masse ved FSHD
Tidsramme: Fra inkludering til behandlingsslutt ved 15 måneder
Endring i fettfri masse (kg) Tidsramme: Utgangspunkt, etter hver 6-måneders intervensjonsfase Fettfri masse vil bli vurdert for å evaluere endringer etter aminosyretilskudd sammenlignet med placebo.
Fra inkludering til behandlingsslutt ved 15 måneder
Endring i aerob kapasitet ved FSHD
Tidsramme: Fra påmelding til behandlingsslutt ved 15 måneder
Endring i maksimalt oksygenopptak (VO₂max) (mL/kg/min) Tidsramme: Utgangspunkt, etter hver 6-måneders intervensjonsfase VO₂max vil bli målt for å vurdere endringer i aerob kapasitet etter aminosyretilskudd sammenlignet med placebo.
Fra påmelding til behandlingsslutt ved 15 måneder
Endring i muskelstyrke ved FSHD
Tidsramme: Fra påmelding til slutten av behandlingen etter 15 måneder
Endring i håndstyrke (kg) Tidsramme: Utgangspunkt, etter hver 6-måneders intervensjonsfase Håndstyrke vil bli målt ved hjelp av en dynamometer for å evaluere endringer i muskelstyrke etter aminosyretilskudd sammenlignet med placebo.
Fra påmelding til slutten av behandlingen etter 15 måneder
Endring i gåprestasjon ved FSHD
Tidsramme: Fra inkludering til slutten av behandlingen ved 15 måneder
Endring i ganghastighet (m/s) Tidsramme: Utgangspunkt, etter hver 6-måneders intervensjonsfase Ganghastighet vil bli vurdert for å evaluere endringer i gangeytelse etter aminosyretilskudd sammenlignet med placebo.
Fra inkludering til slutten av behandlingen ved 15 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Pavia

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. april 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. april 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. april 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. april 2026

Først lagt ut (Faktiske)

21. april 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Risiko for feiltolkning eller misbruk og risiko for re-identifisering av deltakere som har en sjelden sykdom.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere