Aminoácidos e Exercício na FSHD
17 de abril de 2026 atualizado por: University of Pavia
Suplementação de Aminoácidos e Exercício Físico na Distrofia Muscular Facioescapuloumeral: Efeitos na Composição Corporal e Eficiência Física num Modelo de Doença Muscular
Este estudo avalia se a suplementação com aminoácidos, combinada com um plano estruturado de dieta e exercício, melhora a composição corporal (aumento da massa muscular e redução da massa gorda) e o desempenho físico em indivíduos com distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD). O estudo também compara as respostas à intervenção entre indivíduos com FSHD e indivíduos saudáveis emparelhados por idade e sexo.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Antecedentes e Fundamentação: A distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) é uma doença rara (≈1:15.000-1:20.000) caracterizada por fraqueza muscular progressiva, afetando principalmente a face, ombros e parte superior do corpo. A condição está associada a redução da força, capacidade aeróbica, capacidade de marcha e aumento da fadiga, levando a uma qualidade de vida comprometida. Na ausência de um tratamento curativo, estratégias conservadoras são essenciais. O exercício demonstrou efeitos benéficos; no entanto, o impacto combinado do exercício e da suplementação com aminoácidos – conhecida por estimular a síntese proteica – não foi investigado em indivíduos com FSHD e pode ajudar a combater a perda muscular. Objetivos: O objetivo principal é avaliar os efeitos da suplementação com aminoácidos na composição corporal e no desempenho físico de indivíduos com FSHD submetidos a um programa nutricional e de exercício padronizado.
O objetivo secundário é comparar esses efeitos com os observados em indivíduos saudáveis pareados por idade e sexo. Resultados Esperados: Espera-se que a suplementação com aminoácidos resulte em maiores melhorias na massa magra, massa gorda, aptidão aeróbica, força muscular, desempenho na marcha e atividade física diária em comparação com o placebo. Melhorias são esperadas em ambos os grupos; no entanto, indivíduos com FSHD podem exibir ganhos menores devido à síntese proteica alterada.
População do Estudo: O estudo incluirá 24 adultos com FSHD geneticamente confirmada, com idades entre 18 e 50 anos, com gravidade da doença leve a moderada e capacidade de marcha preservada. Os participantes serão recrutados da Universidade de Pavia e do Registo Nacional Italiano de FSHD. Um grupo de controlo de 24 indivíduos saudáveis, pareados por idade e sexo, será recrutado através de canais institucionais.
Desenho do Estudo: Este é um estudo cruzado, randomizado, duplamente cego e controlado por placebo. A duração da intervenção é de 15 meses por participante. Devido à raridade da doença, a conclusão total do estudo está prevista para aproximadamente 36 meses. Os participantes com FSHD completarão duas fases de intervenção de 6 meses separadas por um período de washout de 3 meses, recebendo tanto a suplementação com aminoácidos (mistura de aminoácidos essenciais) quanto o placebo (maltodextrinas) em ordem aleatória. As avaliações serão realizadas na linha de base e no final de cada fase de intervenção. Os participantes saudáveis do grupo de controlo completarão uma única fase de intervenção de 6 meses. Intervenção e Avaliações: Os participantes serão submetidos a avaliações incluindo composição corporal, taxa metabólica de repouso, força de preensão manual, análise da marcha, aptidão cardiopulmonar (VO₂max) e atividade física diária medida por acelerometria. A intervenção consiste num plano alimentar personalizado e num programa de exercícios domiciliários, incluindo treino aeróbico de intensidade moderada e exercícios de resistência direcionados aos principais grupos musculares. A suplementação inclui duas doses diárias de aminoácidos ou placebo, administradas em condições cegas. Riscos e Segurança: O estudo envolve risco mínimo. Os riscos potenciais estão principalmente relacionados a lesões menores associadas ao exercício domiciliário. As estratégias de mitigação de risco incluem instrução do participante, monitorização e prescrição de protocolos de exercício apropriados.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
48
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: giuseppe D'Antona, MD, PhD
- Número de telefone: +39 0383 62053
- E-mail: giuseppe.dantona@unipv.it
Locais de estudo
-
-
Pavia
-
Voghera, Pavia, Itália, 27058
- Recrutamento
- Criams Sport Medicine Centre
-
Contato:
- Guseppe D'Antona, MD, PhD
- Número de telefone: 0039038362053
- E-mail: giuseppe.dantona@unipv.it
-
Contato:
- Martina Rossarola
- Número de telefone: 0039038362053
- E-mail: infocriams@gmail.com
-
Subinvestigador:
- Oscar Crisafulli, PhD
-
Investigador principal:
- Giuseppe D'Antona, MD, PHD
-
Subinvestigador:
- Matteo Fortunati, PhD Student
-
Subinvestigador:
- Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
-
Subinvestigador:
- Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Sujeitos de ambos os sexos com diagnóstico de FSHD, confirmado por teste genético.
- Idade entre 18 e 50 anos.
- Pertencentes à categoria clínica A entre as quatro definidas no Formulário de Avaliação Clínica Abrangente. Estes pacientes apresentam os sinais mais característicos da doença: fraqueza muscular da cintura escapular e facial.
- Pontuação clínica entre 2 e 5.
- Capacidade preservada de caminhar no momento da inscrição.
- Ausência de envolvimento do sistema nervoso central ou periférico com base na história neurológica e exame físico.
- Ausência de escoliose, contraturas dos membros e retrações tendinosas.
Critérios de Exclusão:
- Uso de medicamentos beta-bloqueadores;
- Perturbações psicológicas ou psiquiátricas;
- Lesões músculo-esqueléticas que prejudiquem a capacidade de realizar exercício físico;
- Reajuste recente de medicação, uso de fármacos que possam afetar a fadiga, ou uso de agentes estimulantes da fadiga (ex.: Modafinil, amantadina);
- Participação em curso noutra investigação clínica envolvendo dispositivo médico ou fármaco, ou participação num estudo destes concluído há menos de 30 dias;
- Mulheres grávidas ou a amamentar;
- Pacientes incapazes de compreender o propósito e condições do estudo e incapazes de fornecer consentimento informado;
- Presença de doenças adicionais que possam interferir com as medições;
- Pacientes privados de liberdade ou sob tutela.
Os participantes saudáveis serão adultos emparelhados por idade e sexo sem doença neuromuscular:
- sem doença crónica;
- sem perturbações neuromusculares;
- Mesmo intervalo etário.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
- Mascaramento: Triplo
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Exercício, dieta e aminoácidos na FSHD
Efeitos do exercício, dieta e aminoácidos na FSHD
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Uso de uma mistura equilibrada de aminoácidos essenciais para combater a deterioração muscular na FSHD
Exercício personalizado
Dieta equilibrada personalizada
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Comparador de Placebo: Exercício, dieta e placebo na FSHD
Efeitos do exercício, dieta e placebo na FSHD
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Exercício personalizado
Dieta equilibrada personalizada
Placebo, dieta e exercício na FSHD
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Outro: Exercício e dieta em controlo saudável
Efeitos do exercício e da dieta em controlo saudável
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Exercício personalizado
Dieta equilibrada personalizada
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alteração da massa gorda na FSHD
Prazo: Desde a inscrição até ao final do tratamento aos 15 meses
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Alteração na massa gorda (kg) Período de Tempo: Linha de base, após cada fase de intervenção de 6 meses A massa gorda será avaliada para analisar as alterações após a suplementação com aminoácidos, em comparação com o placebo, em participantes com FSHD submetidos a um programa nutricional e de exercício padronizado.
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Desde a inscrição até ao final do tratamento aos 15 meses
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Alteração da massa magra na FSHD
Prazo: Desde a inscrição até ao fim do tratamento aos 15 meses
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Alteração na massa livre de gordura (kg) Período de tempo: Linha de base, após cada fase de intervenção de 6 meses A massa livre de gordura será avaliada para avaliar as alterações após a suplementação com aminoácidos em comparação com o placebo.
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Desde a inscrição até ao fim do tratamento aos 15 meses
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Alteração na capacidade aeróbica na FSHD
Prazo: Desde a inscrição até ao fim do tratamento aos 15 meses
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Alteração no consumo máximo de oxigénio (VO₂max) (mL/kg/min) Período de Tempo: Linha de base, após cada fase de intervenção de 6 meses O VO₂max será medido para avaliar alterações na capacidade aeróbica após suplementação com aminoácidos em comparação com placebo.
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Desde a inscrição até ao fim do tratamento aos 15 meses
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Alteração na força muscular na DMFA
Prazo: Desde a inscrição até ao fim do tratamento aos 15 meses
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Alteração na força de preensão manual (kg) Período de Tempo: Linha de base, após cada fase de intervenção de 6 meses A força de preensão manual será medida com um dinamómetro para avaliar alterações na força muscular após suplementação com aminoácidos em comparação com placebo.
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Desde a inscrição até ao fim do tratamento aos 15 meses
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Alteração no desempenho da marcha na FSHD
Prazo: Desde a inscrição até ao final do tratamento aos 15 meses
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Alteração na velocidade de marcha (m/s) Time Frame: Linha de base, após cada fase de intervenção de 6 meses A velocidade de marcha será avaliada para avaliar alterações no desempenho da marcha após suplementação com aminoácidos em comparação com placebo.
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Desde a inscrição até ao final do tratamento aos 15 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Rijken NH, van Engelen BG, de Rooy JW, Weerdesteyn V, Geurts AC. Gait propulsion in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy and ankle plantarflexor weakness. Gait Posture. 2015 Feb;41(2):476-81. doi: 10.1016/j.gaitpost.2014.11.013. Epub 2014 Dec 2.
- Jager R, Kerksick CM, Campbell BI, Cribb PJ, Wells SD, Skwiat TM, Purpura M, Ziegenfuss TN, Ferrando AA, Arent SM, Smith-Ryan AE, Stout JR, Arciero PJ, Ormsbee MJ, Taylor LW, Wilborn CD, Kalman DS, Kreider RB, Willoughby DS, Hoffman JR, Krzykowski JL, Antonio J. International Society of Sports Nutrition Position Stand: protein and exercise. J Int Soc Sports Nutr. 2017 Jun 20;14:20. doi: 10.1186/s12970-017-0177-8. eCollection 2017.
- De Ridder R, Lebleu J, Willems T, De Blaiser C, Detrembleur C, Roosen P. Concurrent Validity of a Commercial Wireless Trunk Triaxial Accelerometer System for Gait Analysis. J Sport Rehabil. 2019 Aug 1;28(6):jsr.2018-0295. doi: 10.1123/jsr.2018-0295.
- Migueles JH, Cadenas-Sanchez C, Ekelund U, Delisle Nystrom C, Mora-Gonzalez J, Lof M, Labayen I, Ruiz JR, Ortega FB. Accelerometer Data Collection and Processing Criteria to Assess Physical Activity and Other Outcomes: A Systematic Review and Practical Considerations. Sports Med. 2017 Sep;47(9):1821-1845. doi: 10.1007/s40279-017-0716-0.
- Verceles AC, Serra M, Davis D, Alon G, Wells CL, Parker E, Sorkin J, Bhatti W, Terrin ML. Combining exercise, protein supplementation and electric stimulation to mitigate muscle wasting and improve outcomes for survivors of critical illness-The ExPrES study. Heart Lung. 2023 Mar-Apr;58:229-235. doi: 10.1016/j.hrtlng.2022.11.013. Epub 2022 Dec 5.
- Vera KA, McConville M, Kyba M, Keller-Ross ML. Sarcopenic Obesity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Front Physiol. 2020 Aug 12;11:1008. doi: 10.3389/fphys.2020.01008. eCollection 2020.
- Schipper K, Bakker M, Abma T. Fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a qualitative study of people's experiences. Disabil Rehabil. 2017 Sep;39(18):1840-1846. doi: 10.1080/09638288.2016.1212109. Epub 2016 Oct 20.
- Ricci G, Ruggiero L, Vercelli L, Sera F, Nikolic A, Govi M, Mele F, Daolio J, Angelini C, Antonini G, Berardinelli A, Bucci E, Cao M, D'Amico MC, D'Angelo G, Di Muzio A, Filosto M, Maggi L, Moggio M, Mongini T, Morandi L, Pegoraro E, Rodolico C, Santoro L, Siciliano G, Tomelleri G, Villa L, Tupler R. A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes. J Neurol. 2016 Jun;263(6):1204-14. doi: 10.1007/s00415-016-8123-2. Epub 2016 Apr 28.
- Prieur-Blanc N, Cotinat M, Vansteenkiste S, de Bovis Milhe V, Viton JM, Attarian S, Bensoussan L. Fitness and walking outcomes following aerobic and lower extremity strength training in facioscapulohumeral dystrophy: a case series. Int J Rehabil Res. 2024 Mar 1;47(1):41-45. doi: 10.1097/MRR.0000000000000614. Epub 2024 Jan 6.
- Negro M, Perna S, Spadaccini D, Castelli L, Calanni L, Barbero M, Cescon C, Rondanelli M, D'Antona G. Effects of 12 Weeks of Essential Amino Acids (EAA)-Based Multi-Ingredient Nutritional Supplementation on Muscle Mass, Muscle Strength, Muscle Power and Fatigue in Healthy Elderly Subjects: A Randomized Controlled Double-Blind Study. J Nutr Health Aging. 2019;23(5):414-424. doi: 10.1007/s12603-019-1163-4.
- Morse CI, Bostock EL, Twiss HM, Kapp LH, Orme P, Jacques MF. The cardiorespiratory response and physiological determinants of the assisted 6-minute handbike cycle test in adult males with muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Sep;58(3):427-433. doi: 10.1002/mus.26146. Epub 2018 May 17.
- Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D'Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: The FSHD clinical score. Muscle Nerve. 2010 Aug;42(2):213-7. doi: 10.1002/mus.21671.
- Gambelli CN, Bredin J, Doix AM, Garcia J, Tanant V, Fournier-Mehouas M, Desnuelle C, Sacconi S, Colson SS. The effect of tibialis anterior weakness on foot drop and toe clearance in patients with facioscapulohumeral dystrophy. Clin Biomech (Bristol). 2023 Feb;102:105899. doi: 10.1016/j.clinbiomech.2023.105899. Epub 2023 Jan 31.
- Crisafulli O, Baptista R, Drid P, Grattarola L, Bottoni G, Lavaselli E, Negro M, Tupler R, Quintiero V, D'Antona G. Analysis of Body Fluid Distribution, Phase Angle and Its Association With Maximal Oxygen Consumption in Facioscapulohumeral Dystrophy: An Observational Study. Health Sci Rep. 2025 Jan 13;8(1):e70335. doi: 10.1002/hsr2.70335. eCollection 2025 Jan.
- Iosa M, Mazza C, Frusciante R, Zok M, Aprile I, Ricci E, Cappozzo A. Mobility assessment of patients with facioscapulohumeral dystrophy. Clin Biomech (Bristol). 2007 Dec;22(10):1074-82. doi: 10.1016/j.clinbiomech.2007.07.013. Epub 2007 Sep 11.
- Crisafulli O, Lacetera J, Bottoni G, Berardinelli A, Grattarola L, Veltroni M, Acquadro S, Negro M, Lavaselli E, D'Antona G. Case report: A creatine kinase-borg scale values-based approach to tailor physical training in a central core myopathy patient. Front Physiol. 2024 Jul 23;15:1404657. doi: 10.3389/fphys.2024.1404657. eCollection 2024.
- Crisafulli O, Grattarola L, Bottoni G, Lacetera J, Lavaselli E, Beretta-Piccoli M, Tupler R, Soldini E, D'Antona G. Maximal Oxygen Consumption Is Negatively Associated with Fat Mass in Facioscapulohumeral Dystrophy. Int J Environ Res Public Health. 2024 Jul 26;21(8):979. doi: 10.3390/ijerph21080979.
- Crisafulli O, Bottoni G, Lacetera J, Fassio F, Grattarola L, Lavaselli E, Giovanetti G, Tupler R, Negro M, D'Antona G. Bioimpedance analysis of fat free mass and its subcomponents and relative associations with maximal oxygen consumption in facioscapulohumeral dystrophy. Eur J Appl Physiol. 2025 Jan;125(1):157-165. doi: 10.1007/s00421-024-05581-5. Epub 2024 Aug 21.
- Church DD, Hirsch KR, Park S, Kim IY, Gwin JA, Pasiakos SM, Wolfe RR, Ferrando AA. Essential Amino Acids and Protein Synthesis: Insights into Maximizing the Muscle and Whole-Body Response to Feeding. Nutrients. 2020 Dec 2;12(12):3717. doi: 10.3390/nu12123717.
- Bird SP, Nienhuis M, Biagioli B, De Pauw K, Meeusen R. Supplementation Strategies for Strength and Power Athletes: Carbohydrate, Protein, and Amino Acid Ingestion. Nutrients. 2024 Jun 14;16(12):1886. doi: 10.3390/nu16121886.
- Bankole LC, Millet GY, Temesi J, Bachasson D, Ravelojaona M, Wuyam B, Verges S, Ponsot E, Antoine JC, Kadi F, Feasson L. Safety and efficacy of a 6-month home-based exercise program in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A randomized controlled trial. Medicine (Baltimore). 2016 Aug;95(31):e4497. doi: 10.1097/MD.0000000000004497.
- Alphonsa S, Wuebbles R, Jones T, Pavilionis P, Murray N. Spatio-temporal gait differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy during single and dual task overground walking - A pilot study. J Clin Transl Res. 2022 Mar 19;8(2):166-175. eCollection 2022 Apr 29.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
8 de abril de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de novembro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de abril de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de abril de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de abril de 2026
Primeira postagem (Real)
21 de abril de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
21 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Comportamento
- Distrofias Musculares
- Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
- Atividade motora
- Atividade motora
- Movimento
- Fenômenos fisiológicos musculoesqueléticos
- Fenômenos fisiológicos musculoesqueléticos e neurais
- Dieta, comida e nutrição
- Fenômenos fisiológicos
- Fenômenos fisiológicos nutricionais
- Exercício
- Dieta
Outros números de identificação do estudo
- FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Riscos de má interpretação ou uso indevido e risco de reidentificação de participantes que lidam com uma doença rara.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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