面肩肱型肌营养不良症中的氨基酸与运动
2026年4月17日 更新者：University of Pavia
氨基酸补充与体育锻炼在面肩肱型肌营养不良症中的作用：对肌肉疾病模型中身体成分和体能效率的影响
本研究评估氨基酸补充剂结合结构化饮食和运动计划是否能改善面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者的身体成分（增加肌肉量和减少脂肪量）及身体表现。
该研究还比较了FSHD患者与年龄和性别匹配的健康个体对该干预措施的反应差异。
研究概览
详细说明
背景与原理：面肩胛肱型肌营养不良症（FSHD）是一种罕见疾病（约1:15,000-1:20,000），以进行性肌肉无力为特征，主要影响面部、肩部和上半身。该疾病与力量下降、有氧能力降低、行走能力减弱以及疲劳增加相关，导致生活质量受损。在缺乏治愈性治疗的情况下，保守策略至关重要。运动已被证明具有益处；然而，运动与已知能刺激蛋白质合成的氨基酸补充剂的联合作用尚未在FSHD患者中进行研究，可能有助于对抗肌肉流失。目标：主要目标是评估在接受标准化营养和运动计划的FSHD患者中，氨基酸补充剂对身体成分和身体表现的影响。
次要目标是将这些效果与年龄和性别匹配的健康个体中观察到的效果进行比较。预期结果：与安慰剂相比，氨基酸补充剂预计能更大程度地改善瘦体重、脂肪量、有氧适能、肌肉力量、行走表现和日常体力活动。两组均预期有改善；然而，由于蛋白质合成改变，FSHD患者可能表现出较小的增益。
研究人群：研究将招募24名经基因确诊的FSHD成人患者，年龄18-50岁，疾病严重程度为轻度至中度，且保留行走能力。参与者将从帕维亚大学和意大利国家FSHD登记处招募。将通过机构渠道招募24名年龄和性别匹配的健康个体作为对照组。
研究设计：这是一项随机、双盲、安慰剂对照的交叉研究。每位参与者的干预持续时间为15个月。由于疾病的罕见性，预计总研究完成时间约为36个月。FSHD参与者将完成两个为期6个月的干预阶段，中间间隔3个月的洗脱期，随机顺序接受氨基酸补充剂（必需氨基酸混合物）和安慰剂（麦芽糊精）。评估将在基线和每个干预阶段结束时进行。健康对照参与者将完成一个为期6个月的干预阶段。干预与评估：参与者将接受评估，包括身体成分、静息代谢率、握力、步态分析、心肺适能（最大摄氧量）以及通过加速度计测量的日常体力活动。干预包括个性化饮食计划和居家运动方案，包括中等强度的有氧训练和针对主要肌肉群的抗阻运动。补充剂包括每日两次剂量的氨基酸或安慰剂，在盲法条件下给药。风险与安全性：研究涉及最小风险。潜在风险主要与居家运动相关的轻微损伤有关。风险缓解策略包括参与者指导、监测以及适当的运动方案处方。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
48
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：giuseppe D'Antona, MD, PhD
- 电话号码：+39 0383 62053
- 邮箱：giuseppe.dantona@unipv.it
学习地点
-
-
Pavia
-
Voghera、Pavia、意大利、27058
- 招聘中
- Criams Sport Medicine Centre
-
接触：
- Guseppe D'Antona, MD, PhD
- 电话号码：0039038362053
- 邮箱：giuseppe.dantona@unipv.it
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接触：
- Martina Rossarola
- 电话号码：0039038362053
- 邮箱：infocriams@gmail.com
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副研究员：
- Oscar Crisafulli, PhD
-
首席研究员：
- Giuseppe D'Antona, MD, PHD
-
副研究员：
- Matteo Fortunati, PhD Student
-
副研究员：
- Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
-
副研究员：
- Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 经基因检测确诊为FSHD的男女受试者。
- 年龄在18至50岁之间。
- 属于综合临床评估表中定义的四个临床类别中的A类。这些患者表现出该病最典型的体征：面部和肩胛带肌肉无力。
- 临床评分范围为2至5分。
- 入组时保留行走能力。
- 根据神经病史和体格检查，无中枢或周围神经系统受累。
- 无脊柱侧弯、肢体挛缩和肌腱挛缩。
排除标准：
- 使用β受体阻滞剂药物；
- 心理或精神障碍；
- 影响进行体育锻炼能力的肌肉骨骼损伤；
- 近期调整用药、使用可能影响疲劳的药物或使用疲劳刺激剂（如莫达非尼、金刚烷胺）；
- 正在参与另一项涉及医疗器械或药物的临床研究，或在研究开始前30天内完成此类研究；
- 孕妇或哺乳期妇女；
- 无法理解研究目的和条件且无法提供知情同意的患者；
- 存在可能干扰测量的其他疾病；
- 被剥夺自由或处于法定监护下的患者。
健康参与者将为年龄和性别匹配的无神经肌肉疾病的成年人：
- 无慢性疾病；
- 无神经肌肉疾病；
- 年龄范围相同。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：交叉作业
- 屏蔽：三倍
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：面肩肱型肌营养不良症中的运动、饮食与氨基酸
运动、饮食和氨基酸对FSHD的影响
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使用平衡必需氨基酸混合物对抗FSHD肌肉退化
量身定制的锻炼
量身定制的均衡饮食
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安慰剂比较：锻炼、饮食和安慰剂在FSHD中的作用
运动、饮食及安慰剂在面肩肱型肌营养不良症中的效果
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量身定制的锻炼
量身定制的均衡饮食
安慰剂、饮食和运动在面肩肱型肌营养不良症中的作用
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其他：健康对照组的运动与饮食
运动与饮食对健康对照组的影响
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量身定制的锻炼
量身定制的均衡饮食
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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FSHD中脂肪量的变化
大体时间：从入组到15个月治疗结束
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脂肪质量变化（千克） 时间框架：基线、每个6个月干预阶段后 将评估脂肪质量，以评估FSHD参与者在接受标准化营养和运动计划后，氨基酸补充剂与安慰剂相比引起的变化。
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从入组到15个月治疗结束
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FSHD患者去脂体重的变化
大体时间：从入组到15个月治疗结束
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无脂肪质量变化（kg） 时间范围：基线，每6个月干预阶段后 将评估无脂肪质量以比较氨基酸补充剂与安慰剂后的变化。
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从入组到15个月治疗结束
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FSHD患者有氧能力的变化
大体时间：从入组到15个月治疗结束
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最大耗氧量（VO₂max）变化（mL/kg/min） 时间范围：基线、每个6个月干预阶段后 将测量VO₂max以评估氨基酸补充剂与安慰剂相比对有氧能力的变化。
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从入组到15个月治疗结束
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FSHD患者肌力变化
大体时间：从入组至治疗结束（15个月）
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握力变化（千克） 时间范围：基线、每个6个月干预阶段后 将使用测力计测量握力，以评估与安慰剂相比，补充氨基酸后肌肉力量的变化。
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从入组至治疗结束（15个月）
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FSHD行走能力的变化
大体时间：从入组到15个月治疗结束
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步态速度变化（米/秒） 时间范围：基线、每个6个月干预阶段后 将评估步态速度，以比较氨基酸补充剂与安慰剂对行走表现的影响变化。
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从入组到15个月治疗结束
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
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- Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D'Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: The FSHD clinical score. Muscle Nerve. 2010 Aug;42(2):213-7. doi: 10.1002/mus.21671.
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- Crisafulli O, Baptista R, Drid P, Grattarola L, Bottoni G, Lavaselli E, Negro M, Tupler R, Quintiero V, D'Antona G. Analysis of Body Fluid Distribution, Phase Angle and Its Association With Maximal Oxygen Consumption in Facioscapulohumeral Dystrophy: An Observational Study. Health Sci Rep. 2025 Jan 13;8(1):e70335. doi: 10.1002/hsr2.70335. eCollection 2025 Jan.
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- Church DD, Hirsch KR, Park S, Kim IY, Gwin JA, Pasiakos SM, Wolfe RR, Ferrando AA. Essential Amino Acids and Protein Synthesis: Insights into Maximizing the Muscle and Whole-Body Response to Feeding. Nutrients. 2020 Dec 2;12(12):3717. doi: 10.3390/nu12123717.
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- Bankole LC, Millet GY, Temesi J, Bachasson D, Ravelojaona M, Wuyam B, Verges S, Ponsot E, Antoine JC, Kadi F, Feasson L. Safety and efficacy of a 6-month home-based exercise program in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A randomized controlled trial. Medicine (Baltimore). 2016 Aug;95(31):e4497. doi: 10.1097/MD.0000000000004497.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2026年4月8日
初级完成 (估计的)
2028年11月1日
研究完成 (估计的)
2029年4月1日
研究注册日期
首次提交
2026年4月10日
首先提交符合 QC 标准的
2026年4月17日
首次发布 (实际的)
2026年4月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月17日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
对罕见疾病参与者存在误解或误用风险以及重新识别身份的风险。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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