Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Aminosyrer og motion ved FSHD

17. april 2026 opdateret af: University of Pavia

Aminosyretilskud og fysisk træning ved facioscapulohumeral muskel dystrofi: Effekter på kropskomposition og fysisk effektivitet i en model for muskel sygdom

Denne undersøgelse evaluerer, om tilsætning af aminosyrer, kombineret med en struktureret kost- og motionsprogram, forbedrer kropskomposition (øget muskelmasse og reduceret fedtmasse) og fysisk præstation hos personer med facioscapulohumeral muskel dystrofi (FSHD). Undersøgelsen sammenligner også respons på interventionen mellem personer med FSHD og raske personer matchet på alder og køn.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Baggrund og Rationale: Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en sjælden sygdom (≈1:15.000-1:20.000) karakteriseret ved progressiv muskelsvækkelse, primært påvirkende ansigtet, skuldrene og den øvre del af kroppen. Tilstanden er forbundet med reduceret styrke, aerob kapacitet, gangfunktion og øget træthed, hvilket fører til nedsat livskvalitet. I mangel af en kurativ behandling er konservative strategier essentielle. Motion har vist gavnlige effekter; dog er den kombinerede effekt af motion og aminosyretilskud - som er kendt for at stimulere proteinsyntesen - ikke blevet undersøgt hos personer med FSHD og kan muligvis hjælpe med at modvirke muskeltab. Mål: Det primære mål er at evaluere effekten af aminosyretilskud på kropskomposition og fysisk præstation hos personer med FSHD, der gennemgår et standardiseret ernærings- og motionsprogram.

Det sekundære mål er at sammenligne disse effekter med dem, der observeres hos raske personer matchet efter alder og køn. Forventede Resultater: Aminosyretilskud forventes at resultere i større forbedringer af muskelmasse, fedtmasse, aerob kondition, muskelstyrke, gangpræstation og daglig fysisk aktivitet sammenlignet med placebo. Forbedringer forventes i begge grupper; dog kan personer med FSHD udvise mindre forbedringer på grund af ændret proteinsyntese.

Studiepopulation: Studiet vil inkludere 24 voksne med genetisk bekræftet FSHD, i alderen 18-50 år, med mild til moderat sygdomsgrad og bevaret gangfunktion. Deltagere vil blive rekrutteret fra University of Pavia og det italienske nationale FSHD-register. En kontrolgruppe på 24 raske personer, matchet efter alder og køn, vil blive rekrutteret gennem institutionelle kanaler.

Studiedesign: Dette er et randomiseret, dobbeltblindet, placebokontrolleret crossover-studie. Interventionsvarigheden er 15 måneder per deltager. På grund af sygdommens sjældenhed forventes den samlede studieafslutning inden for cirka 36 måneder. Deltagere med FSHD vil gennemføre to 6-måneders interventionsfaser adskilt af en 3-måneders washout-periode, hvor de modtager både aminosyretilskud (essentiel aminosyreblanding) og placebo (maltodextriner) i tilfældig rækkefølge. Vurderinger vil blive udført ved baseline og ved afslutningen af hver interventionsfase. Raske kontrolpersoner vil gennemføre en enkelt 6-måneders interventionsfase. Intervention og Vurderinger: Deltagere vil blive udsat for evalueringer inklusive kropskomposition, hvilestofskifte, håndstyrke, ganganalyse, kardiopulmonal kondition (VO₂max) og daglig fysisk aktivitet målt via accelerometri. Interventionen består af en personlig kostplan og et hjemmebaseret motionsprogram inklusive moderat intensitet aerob træning og styrketræning rettet mod store muskelgrupper. Tilskuddet omfatter to daglige doser af enten aminosyrer eller placebo, administreret under blindede forhold. Risici og Sikkerhed: Studiet indebærer minimal risiko. Potentielle risici er primært relateret til mindre skader forbundet med hjemmebaseret motion. Risikoreduktionsstrategier inkluderer deltagerinstruktion, overvågning og recept på passende motionsprotokoller.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

48

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
    • Pavia
      • Voghera, Pavia, Italien, 27058
        • Rekruttering
        • Criams Sport Medicine Centre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Oscar Crisafulli, PhD
        • Ledende efterforsker:
          • Giuseppe D'Antona, MD, PHD
        • Underforsker:
          • Matteo Fortunati, PhD Student
        • Underforsker:
          • Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
        • Underforsker:
          • Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Deltagere af begge køn med en diagnose af FSHD, bekræftet ved genetisk testning.
  2. Alder mellem 18 og 50 år.
  3. Tilhører klinisk kategori A blandt de fire defineret i Den Omfattende Kliniske Evaluering Formular. Disse patienter viser de mest karakteristiske tegn på sygdommen: muskelsvaghed i ansigtet og skuldergordlen.
  4. Klinisk score mellem 2 og 5.
  5. Beholdt gangfunktion på optagelsestidspunktet.
  6. Fravær af centralt eller perifert nervesystem involvering baseret på neurologisk anamnese og fysisk undersøgelse.
  7. Fravær af skoliose, lemkontrakturer og senetrækninger.

Eksklusionskriterier:

  1. Brug af beta-blokerende lægemidler;
  2. Psykologiske eller psykiatriske lidelser;
  3. Muskuloskeletale skader, der hæmmer evnen til at udføre fysisk træning;
  4. Nylig lægemiddeljustering, brug af lægemidler, der kan påvirke træthed, eller brug af træthedsstimulerende midler (f.eks. Modafinil, amantadin);
  5. Igangværende deltagelse i en anden klinisk undersøgelse med et medicinsk udstyr eller lægemiddel, eller deltagelse i sådan en undersøgelse afsluttet mindre end 30 dage før;
  6. Gravide eller ammende kvinder;
  7. Patienter, der ikke kan forstå formålet og betingelserne for undersøgelsen og ikke kan give informeret samtykke;
  8. Tilstedeværelse af yderligere sygdomme, der kan forstyrre målinger;
  9. Patienter frataget frihed eller under vergemål.

Sunde deltagere vil være voksne matchet på alder og køn uden neuromuskulær sygdom:

  1. ingen kronisk sygdom;
  2. ingen neuromuskulære lidelser;
  3. Samme aldersinterval.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Tredobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Træning, kost og aminosyrer i FSHD
Effekter af motion, kost og aminosyrer i FSHD
Kosttilskud: Essential Amino Acids Supplementation intervention
Brug af en afbalanceret blanding af essentielle aminosyrer til at modvirke muskelforringelse ved FSHD
Adfærdsmæssigt: Træning
Skræddersyet træning
Adfærdsmæssigt: Kost
Skræddersyet, afbalanceret kost
Placebo komparator: Motion, kost og placebo ved FSHD
Effekter af motion, kost og placebo ved FSHD
Adfærdsmæssigt: Træning
Skræddersyet træning
Adfærdsmæssigt: Kost
Skræddersyet, afbalanceret kost
Andet: Placebo-kontrol
Placebo, kost og motion ved FSHD
Andet: Motion og kost for raske kontroller
Effekter af motion og kost i sund kontrol
Adfærdsmæssigt: Træning
Skræddersyet træning
Adfærdsmæssigt: Kost
Skræddersyet, afbalanceret kost

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i fedtmassen ved FSHD
Tidsramme: Fra indskrivning til afslutning af behandlingen efter 15 måneder
Ændring i fedtmasse (kg) Tidsramme: Baseline, efter hver 6-måneders interventionsfase Fedtmasse vil blive vurderet for at evaluere ændringer efter aminosyresupplementering sammenlignet med placebo hos deltagere med FSHD, der gennemgår et standardiseret ernærings- og motionsprogram.
Fra indskrivning til afslutning af behandlingen efter 15 måneder
Ændring i fedtfri masse ved FSHD
Tidsramme: Fra tilmelding til behandlingsafslutning efter 15 måneder
Ændring i fedtfri masse (kg) Tidsramme: Baseline, efter hver 6-måneders interventionsfase Fedtfri masse vil blive vurderet for at evaluere ændringer efter aminosyre-supplering sammenlignet med placebo.
Fra tilmelding til behandlingsafslutning efter 15 måneder
Ændring i aerob kapacitet ved FSHD
Tidsramme: Fra tilmelding til behandlingens afslutning efter 15 måneder
Ændring i maksimalt iltforbrug (VO₂max) (mL/kg/min) Tidsramme: Baseline, efter hver 6-måneders interventionsfase VO₂max vil blive målt for at vurdere ændringer i aerob kapacitet efter aminosyretilskud sammenlignet med placebo.
Fra tilmelding til behandlingens afslutning efter 15 måneder
Ændring i muskelstyrke ved FSHD
Tidsramme: Fra tilmelding til behandlingens afslutning efter 15 måneder
Ændring i håndstyrke (kg) Tidsramme: Baseline, efter hver 6-måneders interventionsfase Håndstyrke vil blive målt ved hjælp af en dynamometer for at evaluere ændringer i muskelstyrke efter aminosyretilskud sammenlignet med placebo.
Fra tilmelding til behandlingens afslutning efter 15 måneder
Ændring i gangfunktion ved FSHD
Tidsramme: Fra tilmelding til behandlingens afslutning efter 15 måneder
Ændring i ganghastighed (m/s) Tidsramme: Baseline, efter hver 6-måneders interventionsfase Ganghastighed vil blive vurderet for at evaluere ændringer i gangpræstation efter aminosyretilskud sammenlignet med placebo.
Fra tilmelding til behandlingens afslutning efter 15 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pavia

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. april 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. april 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. april 2026

Først opslået (Faktiske)

21. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Risici for fejltolkning eller misbrug samt risiko for re-identifikation af deltagere med en sjælden sygdom.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Muskeldystrofi

Kliniske forsøg med Essential Amino Acids Supplementation intervention

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in El Salvador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner