Аминокислоты и физические упражнения при FSHD
17 апреля 2026 г. обновлено: University of Pavia
Добавление аминокислот и физические упражнения при фациоскапуло-плечевой мышечной дистрофии: влияние на состав тела и физическую эффективность при модели мышечного заболевания
В этом исследовании оценивается, улучшает ли прием аминокислот в сочетании со структурированной диетой и программой физических упражнений состав тела (увеличение мышечной массы и уменьшение жировой массы) и физическую работоспособность у лиц с фациоскапулохумеральной мышечной дистрофией (ФСХМД).
Исследование также сравнивает реакцию на вмешательство у лиц с ФСХМД и здоровых лиц, сопоставимых по возрасту и полу.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Обоснование и предпосылки: Фациоскапулогомеральная мышечная дистрофия (ФСМД) — это редкое заболевание (≈1:15 000–1:20 000), характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью, преимущественно затрагивающей лицо, плечи и верхнюю часть тела. Заболевание связано со снижением силы, аэробной выносливости, способности к ходьбе и повышенной утомляемостью, что приводит к ухудшению качества жизни. При отсутствии радикального лечения консервативные стратегии имеют важное значение. Физические упражнения демонстрируют положительный эффект; однако, комбинированное влияние физических упражнений и приема аминокислот, которые, как известно, стимулируют синтез белка, не исследовалось у лиц с ФСМД и может помочь противодействовать потере мышечной массы. Цели: Основная цель — оценить влияние приема аминокислот на состав тела и физическую работоспособность у лиц с ФСМД, проходящих стандартизированную программу питания и физических упражнений.
Второстепенная цель — сравнить эти эффекты с эффектами, наблюдаемыми у здоровых лиц, сопоставимых по возрасту и полу. Ожидаемые результаты: Ожидается, что прием аминокислот приведет к более значительному улучшению мышечной массы, жировой массы, аэробной выносливости, мышечной силы, показателей ходьбы и ежедневной физической активности по сравнению с плацебо. Улучшения ожидаются в обеих группах; однако лица с ФСМД могут демонстрировать меньший прирост из-за измененного синтеза белка.
Исследуемая популяция: В исследовании примут участие 24 взрослых с генетически подтвержденной ФСМД в возрасте 18–50 лет, с легкой или средней степенью тяжести заболевания и сохраненной способностью к ходьбе. Участники будут набраны из Университета Павии и Итальянского национального регистра ФСМД. Контрольная группа из 24 здоровых лиц, сопоставимых по возрасту и полу, будет набрана через институциональные каналы.
Дизайн исследования: Это рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое перекрестное исследование. Продолжительность вмешательства составляет 15 месяцев на участника. Ввиду редкости заболевания общее завершение исследования ожидается примерно в течение 36 месяцев. Участники с ФСМД пройдут две 6-месячные фазы вмешательства, разделенные 3-месячным периодом отмывки, получая как добавку аминокислот (смесь незаменимых аминокислот), так и плацебо (мальтодекстрины) в случайном порядке. Оценки будут проводиться на исходном уровне и в конце каждой фазы вмешательства. Участники из контрольной группы здоровых лиц пройдут одну 6-месячную фазу вмешательства. Вмешательство и оценки: Участники пройдут обследования, включая состав тела, скорость метаболизма в покое, силу хвата, анализ походки, кардиореспираторную выносливость (VO₂макс) и ежедневную физическую активность, измеряемую с помощью акселерометрии. Вмешательство включает персонализированный план питания и домашнюю программу упражнений, включающую аэробные тренировки умеренной интенсивности и силовые упражнения на основные группы мышц. Добавка включает две ежедневные дозы либо аминокислот, либо плацебо, вводимые в слепых условиях. Риски и безопасность: Исследование сопряжено с минимальным риском. Потенциальные риски в основном связаны с незначительными травмами при домашних упражнениях. Стратегии снижения рисков включают инструктаж участников, мониторинг и назначение соответствующих протоколов упражнений.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
48
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: giuseppe D'Antona, MD, PhD
- Номер телефона: +39 0383 62053
- Электронная почта: giuseppe.dantona@unipv.it
Места учебы
-
-
Pavia
-
Voghera, Pavia, Италия, 27058
- Рекрутинг
- Criams Sport Medicine Centre
-
Контакт:
- Guseppe D'Antona, MD, PhD
- Номер телефона: 0039038362053
- Электронная почта: giuseppe.dantona@unipv.it
-
Контакт:
- Martina Rossarola
- Номер телефона: 0039038362053
- Электронная почта: infocriams@gmail.com
-
Младший исследователь:
- Oscar Crisafulli, PhD
-
Главный следователь:
- Giuseppe D'Antona, MD, PHD
-
Младший исследователь:
- Matteo Fortunati, PhD Student
-
Младший исследователь:
- Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
-
Младший исследователь:
- Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Критерии включения:
- Субъекты обоих полов с диагнозом FSHD, подтвержденным генетическим тестированием.
- Возраст от 18 до 50 лет.
- Принадлежность к клинической категории A среди четырех, определенных в Форме комплексной клинической оценки. Эти пациенты демонстрируют наиболее характерные признаки заболевания: мышечную слабость лицевой и лопаточной зон.
- Клиническая оценка в диапазоне от 2 до 5.
- Сохраненная способность к ходьбе на момент включения в исследование.
- Отсутствие вовлечения центральной или периферической нервной системы на основании неврологического анамнеза и физического обследования.
- Отсутствие сколиоза, контрактур конечностей и сухожильных ретракций.
Критерии исключения:
- Использование бета-блокаторов;
- Психологические или психиатрические расстройства;
- Опорно-двигательные травмы, нарушающие способность выполнять физические упражнения;
- Недавняя корректировка медикаментов, использование препаратов, которые могут повлиять на усталость, или использование стимулирующих усталость средств (например, Модафинил, амантадин);
- Текущее участие в другом клиническом исследовании с медицинским устройством или лекарственным средством, или участие в таком исследовании, завершенное менее чем за 30 дней до этого;
- Беременные или кормящие женщины;
- Пациенты, неспособные понять цель и условия исследования и неспособные дать информированное согласие;
- Наличие дополнительных заболеваний, которые могут повлиять на измерения;
- Пациенты, лишенные свободы или находящиеся под опекой.
Здоровые участники будут взрослыми, сопоставимыми по возрасту и полу, без нервно-мышечных заболеваний:
- отсутствие хронических заболеваний;
- отсутствие нервно-мышечных расстройств;
- Тот же возрастной диапазон.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Назначение кроссовера
- Маскировка: Тройной
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Физические упражнения, диета и аминокислоты при FSHD
Эффекты физических упражнений, диеты и аминокислот при FSHD
|
Использование сбалансированной смеси незаменимых аминокислот для противодействия ухудшению состояния мышц при FSHD
Индивидуально подобранные упражнения
Индивидуально сбалансированная диета
|
|
Плацебо Компаратор: Физические упражнения, диета и плацебо при FSHD
Влияние физических упражнений, диеты и плацебо при FSHD
|
Индивидуально подобранные упражнения
Индивидуально сбалансированная диета
Плацебо, диета и физические упражнения при FSHD
|
|
Другой: Упражнения и диета у здоровых лиц
Эффекты физических упражнений и диеты у здоровых людей
|
Индивидуально подобранные упражнения
Индивидуально сбалансированная диета
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение жировой массы при FSHD
Временное ограничение: От включения в исследование до завершения лечения через 15 месяцев
|
Изменение жировой массы (кг) Временные рамки: Исходный уровень, после каждой 6-месячной фазы вмешательства Жировая масса будет оцениваться для определения изменений после приема аминокислотных добавок по сравнению с плацебо у участников с FSHD, проходящих стандартизированную программу питания и физических упражнений.
|
От включения в исследование до завершения лечения через 15 месяцев
|
|
Изменение безжировой массы тела при FSHD
Временное ограничение: От регистрации до окончания лечения через 15 месяцев
|
Изменение безжировой массы тела (кг) Временные рамки: Исходный уровень, после каждой 6-месячной фазы вмешательства Безжировая масса тела будет оцениваться для определения изменений после приема аминокислотных добавок по сравнению с плацебо.
|
От регистрации до окончания лечения через 15 месяцев
|
|
Изменение аэробной способности при FSHD
Временное ограничение: От регистрации до окончания лечения через 15 месяцев
|
Изменение максимального потребления кислорода (VO₂max) (мл/кг/мин) Временные рамки: исходный уровень, после каждого 6-месячного интервенционного периода VO₂max будет измеряться для оценки изменений аэробной способности после приема аминокислот по сравнению с плацебо.
|
От регистрации до окончания лечения через 15 месяцев
|
|
Изменение мышечной силы при FSHD
Временное ограничение: От момента включения в исследование до завершения лечения через 15 месяцев
|
Изменение силы кисти (кг) Временные рамки: исходный уровень, после каждой 6-месячной фазы вмешательства Сила кисти будет измеряться с помощью динамометра для оценки изменений мышечной силы после приема аминокислотных добавок по сравнению с плацебо.
|
От момента включения в исследование до завершения лечения через 15 месяцев
|
|
Изменение показателей ходьбы при ФШМ
Временное ограничение: С момента включения в исследование до окончания лечения через 15 месяцев
|
Изменение скорости походки (м/с) Временные рамки: Исходный уровень, после каждой 6-месячной фазы вмешательства Скорость походки будет оцениваться для определения изменений в показателях ходьбы после приема аминокислотных добавок по сравнению с плацебо.
|
С момента включения в исследование до окончания лечения через 15 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Rijken NH, van Engelen BG, de Rooy JW, Weerdesteyn V, Geurts AC. Gait propulsion in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy and ankle plantarflexor weakness. Gait Posture. 2015 Feb;41(2):476-81. doi: 10.1016/j.gaitpost.2014.11.013. Epub 2014 Dec 2.
- Jager R, Kerksick CM, Campbell BI, Cribb PJ, Wells SD, Skwiat TM, Purpura M, Ziegenfuss TN, Ferrando AA, Arent SM, Smith-Ryan AE, Stout JR, Arciero PJ, Ormsbee MJ, Taylor LW, Wilborn CD, Kalman DS, Kreider RB, Willoughby DS, Hoffman JR, Krzykowski JL, Antonio J. International Society of Sports Nutrition Position Stand: protein and exercise. J Int Soc Sports Nutr. 2017 Jun 20;14:20. doi: 10.1186/s12970-017-0177-8. eCollection 2017.
- De Ridder R, Lebleu J, Willems T, De Blaiser C, Detrembleur C, Roosen P. Concurrent Validity of a Commercial Wireless Trunk Triaxial Accelerometer System for Gait Analysis. J Sport Rehabil. 2019 Aug 1;28(6):jsr.2018-0295. doi: 10.1123/jsr.2018-0295.
- Migueles JH, Cadenas-Sanchez C, Ekelund U, Delisle Nystrom C, Mora-Gonzalez J, Lof M, Labayen I, Ruiz JR, Ortega FB. Accelerometer Data Collection and Processing Criteria to Assess Physical Activity and Other Outcomes: A Systematic Review and Practical Considerations. Sports Med. 2017 Sep;47(9):1821-1845. doi: 10.1007/s40279-017-0716-0.
- Verceles AC, Serra M, Davis D, Alon G, Wells CL, Parker E, Sorkin J, Bhatti W, Terrin ML. Combining exercise, protein supplementation and electric stimulation to mitigate muscle wasting and improve outcomes for survivors of critical illness-The ExPrES study. Heart Lung. 2023 Mar-Apr;58:229-235. doi: 10.1016/j.hrtlng.2022.11.013. Epub 2022 Dec 5.
- Vera KA, McConville M, Kyba M, Keller-Ross ML. Sarcopenic Obesity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Front Physiol. 2020 Aug 12;11:1008. doi: 10.3389/fphys.2020.01008. eCollection 2020.
- Schipper K, Bakker M, Abma T. Fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a qualitative study of people's experiences. Disabil Rehabil. 2017 Sep;39(18):1840-1846. doi: 10.1080/09638288.2016.1212109. Epub 2016 Oct 20.
- Ricci G, Ruggiero L, Vercelli L, Sera F, Nikolic A, Govi M, Mele F, Daolio J, Angelini C, Antonini G, Berardinelli A, Bucci E, Cao M, D'Amico MC, D'Angelo G, Di Muzio A, Filosto M, Maggi L, Moggio M, Mongini T, Morandi L, Pegoraro E, Rodolico C, Santoro L, Siciliano G, Tomelleri G, Villa L, Tupler R. A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes. J Neurol. 2016 Jun;263(6):1204-14. doi: 10.1007/s00415-016-8123-2. Epub 2016 Apr 28.
- Prieur-Blanc N, Cotinat M, Vansteenkiste S, de Bovis Milhe V, Viton JM, Attarian S, Bensoussan L. Fitness and walking outcomes following aerobic and lower extremity strength training in facioscapulohumeral dystrophy: a case series. Int J Rehabil Res. 2024 Mar 1;47(1):41-45. doi: 10.1097/MRR.0000000000000614. Epub 2024 Jan 6.
- Negro M, Perna S, Spadaccini D, Castelli L, Calanni L, Barbero M, Cescon C, Rondanelli M, D'Antona G. Effects of 12 Weeks of Essential Amino Acids (EAA)-Based Multi-Ingredient Nutritional Supplementation on Muscle Mass, Muscle Strength, Muscle Power and Fatigue in Healthy Elderly Subjects: A Randomized Controlled Double-Blind Study. J Nutr Health Aging. 2019;23(5):414-424. doi: 10.1007/s12603-019-1163-4.
- Morse CI, Bostock EL, Twiss HM, Kapp LH, Orme P, Jacques MF. The cardiorespiratory response and physiological determinants of the assisted 6-minute handbike cycle test in adult males with muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Sep;58(3):427-433. doi: 10.1002/mus.26146. Epub 2018 May 17.
- Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D'Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: The FSHD clinical score. Muscle Nerve. 2010 Aug;42(2):213-7. doi: 10.1002/mus.21671.
- Gambelli CN, Bredin J, Doix AM, Garcia J, Tanant V, Fournier-Mehouas M, Desnuelle C, Sacconi S, Colson SS. The effect of tibialis anterior weakness on foot drop and toe clearance in patients with facioscapulohumeral dystrophy. Clin Biomech (Bristol). 2023 Feb;102:105899. doi: 10.1016/j.clinbiomech.2023.105899. Epub 2023 Jan 31.
- Crisafulli O, Baptista R, Drid P, Grattarola L, Bottoni G, Lavaselli E, Negro M, Tupler R, Quintiero V, D'Antona G. Analysis of Body Fluid Distribution, Phase Angle and Its Association With Maximal Oxygen Consumption in Facioscapulohumeral Dystrophy: An Observational Study. Health Sci Rep. 2025 Jan 13;8(1):e70335. doi: 10.1002/hsr2.70335. eCollection 2025 Jan.
- Iosa M, Mazza C, Frusciante R, Zok M, Aprile I, Ricci E, Cappozzo A. Mobility assessment of patients with facioscapulohumeral dystrophy. Clin Biomech (Bristol). 2007 Dec;22(10):1074-82. doi: 10.1016/j.clinbiomech.2007.07.013. Epub 2007 Sep 11.
- Crisafulli O, Lacetera J, Bottoni G, Berardinelli A, Grattarola L, Veltroni M, Acquadro S, Negro M, Lavaselli E, D'Antona G. Case report: A creatine kinase-borg scale values-based approach to tailor physical training in a central core myopathy patient. Front Physiol. 2024 Jul 23;15:1404657. doi: 10.3389/fphys.2024.1404657. eCollection 2024.
- Crisafulli O, Grattarola L, Bottoni G, Lacetera J, Lavaselli E, Beretta-Piccoli M, Tupler R, Soldini E, D'Antona G. Maximal Oxygen Consumption Is Negatively Associated with Fat Mass in Facioscapulohumeral Dystrophy. Int J Environ Res Public Health. 2024 Jul 26;21(8):979. doi: 10.3390/ijerph21080979.
- Crisafulli O, Bottoni G, Lacetera J, Fassio F, Grattarola L, Lavaselli E, Giovanetti G, Tupler R, Negro M, D'Antona G. Bioimpedance analysis of fat free mass and its subcomponents and relative associations with maximal oxygen consumption in facioscapulohumeral dystrophy. Eur J Appl Physiol. 2025 Jan;125(1):157-165. doi: 10.1007/s00421-024-05581-5. Epub 2024 Aug 21.
- Church DD, Hirsch KR, Park S, Kim IY, Gwin JA, Pasiakos SM, Wolfe RR, Ferrando AA. Essential Amino Acids and Protein Synthesis: Insights into Maximizing the Muscle and Whole-Body Response to Feeding. Nutrients. 2020 Dec 2;12(12):3717. doi: 10.3390/nu12123717.
- Bird SP, Nienhuis M, Biagioli B, De Pauw K, Meeusen R. Supplementation Strategies for Strength and Power Athletes: Carbohydrate, Protein, and Amino Acid Ingestion. Nutrients. 2024 Jun 14;16(12):1886. doi: 10.3390/nu16121886.
- Bankole LC, Millet GY, Temesi J, Bachasson D, Ravelojaona M, Wuyam B, Verges S, Ponsot E, Antoine JC, Kadi F, Feasson L. Safety and efficacy of a 6-month home-based exercise program in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A randomized controlled trial. Medicine (Baltimore). 2016 Aug;95(31):e4497. doi: 10.1097/MD.0000000000004497.
- Alphonsa S, Wuebbles R, Jones T, Pavilionis P, Murray N. Spatio-temporal gait differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy during single and dual task overground walking - A pilot study. J Clin Transl Res. 2022 Mar 19;8(2):166-175. eCollection 2022 Apr 29.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 апреля 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 ноября 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 апреля 2029 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 апреля 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 апреля 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
21 апреля 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
21 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
17 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания нервной системы
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Мышечные расстройства, атрофические
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Поведение
- Мышечные дистрофии
- Мышечная дистрофия, Facioscapulohumeral
- Двигательная активность
- Моторная активность
- Движение
- Компания скелетно -скелетно -мышечности
- Скелетно -скелетно -нейронные физиологические явления
- Диета, еда и питание
- Физиологические явления
- Пищевые физиологические явления
- Упражнение
- Диета
Другие идентификационные номера исследования
- FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Риски неправильной интерпретации или неправильного использования и риск повторной идентификации участников, страдающих редким заболеванием.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .