Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Aminokwasy i ćwiczenia w FSHD

17 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University of Pavia

Suplementacja aminokwasów i ćwiczenia fizyczne w dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramieniowej: Wpływ na skład ciała i wydolność fizyczną w modelu choroby mięśniowej

To badanie ocenia, czy suplementacja aminokwasami w połączeniu ze zorganizowanym programem żywieniowym i ćwiczeniowym poprawia skład ciała (zwiększenie masy mięśniowej i redukcja tkanki tłuszczowej) oraz wydolność fizyczną u osób z dystrofią mięśniową typu facioskapulohumeral (FSHD). Badanie porównuje również reakcje na interwencję między osobami z FSHD a zdrowymi osobami dobranymi pod względem wieku i płci.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Tło i uzasadnienie: Mięśniowa dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) jest rzadką chorobą (≈1:15 000-1:20 000) charakteryzującą się postępującym osłabieniem mięśni, dotykającym głównie twarz, ramiona i górną część ciała. Stan ten wiąże się ze zmniejszoną siłą, wydolnością tlenową, zdolnością chodzenia i zwiększonym zmęczeniem, prowadząc do pogorszenia jakości życia. W przypadku braku leczenia przyczynowego, strategie zachowawcze są niezbędne. Ćwiczenia wykazały korzystne efekty; jednak połączony wpływ ćwiczeń i suplementacji aminokwasami – znanej ze stymulowania syntezy białek – nie był badany u osób z FSHD i może pomóc w przeciwdziałaniu utracie mięśni. Cele: Głównym celem jest ocena wpływu suplementacji aminokwasami na skład ciała i wydolność fizyczną u osób z FSHD poddanych standaryzowanemu programowi żywieniowemu i ćwiczeniowemu.

Drugorzędnym celem jest porównanie tych efektów z obserwowanymi u zdrowych osób dobranych pod względem wieku i płci. Oczekiwane wyniki: Oczekuje się, że suplementacja aminokwasami przyniesie większą poprawę w masie beztłuszczowej, masie tłuszczowej, wydolności tlenowej, sile mięśniowej, wydolności chodu i codziennej aktywności fizycznej w porównaniu z placebo. Oczekuje się poprawy w obu grupach; jednak osoby z FSHD mogą wykazywać mniejsze korzyści z powodu zaburzonej syntezy białek.

Populacja badana: Do badania zostanie włączonych 24 dorosłych z genetycznie potwierdzonym FSHD, w wieku 18-50 lat, z łagodnym do umiarkowanym nasileniem choroby i zachowaną zdolnością chodzenia. Uczestnicy będą rekrutowani z Uniwersytetu w Pawii i Włoskiego Krajowego Rejestru FSHD. Grupa kontrolna 24 zdrowych osób, dobrana pod względem wieku i płci, zostanie zrekrutowana poprzez kanały instytucjonalne.

Projekt badania: Jest to randomizowane, podwójnie zaślepione, kontrolowane placebo badanie krzyżowe. Czas trwania interwencji wynosi 15 miesięcy na uczestnika. Ze względu na rzadkość choroby, całkowite zakończenie badania przewiduje się w ciągu około 36 miesięcy. Uczestnicy z FSHD przejdą dwie 6-miesięczne fazy interwencji oddzielone 3-miesięcznym okresem wypłukiwania, otrzymując zarówno suplementację aminokwasami (mieszaninę niezbędnych aminokwasów), jak i placebo (maltodekstryny) w losowej kolejności. Oceny będą przeprowadzane na początku i na końcu każdej fazy interwencji. Zdrowi uczestnicy kontrolni przejdą jedną 6-miesięczną fazę interwencji. Interwencja i oceny: Uczestnicy przejdą oceny obejmujące skład ciała, spoczynkową przemianę materii, siłę uścisku dłoni, analizę chodu, wydolność krążeniowo-oddechową (VO₂max) i codzienną aktywność fizyczną mierzoną za pomocą akcelerometrii. Interwencja obejmuje spersonalizowany plan żywieniowy i domowy program ćwiczeń, w tym trening aerobowy o umiarkowanej intensywności oraz ćwiczenia oporowe ukierunkowane na główne grupy mięśniowe. Suplementacja obejmuje dwie dzienne dawki aminokwasów lub placebo, podawane w warunkach zaślepionych. Ryzyko i bezpieczeństwo: Badanie wiąże się z minimalnym ryzykiem. Potencjalne ryzyka dotyczą głównie drobnych urazów związanych z ćwiczeniami w domu. Strategie łagodzenia ryzyka obejmują instrukcje dla uczestników, monitorowanie i przepisywanie odpowiednich protokołów ćwiczeń.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

48

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Pavia
      • Voghera, Pavia, Włochy, 27058
        • Rekrutacyjny
        • Criams Sport Medicine Centre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Oscar Crisafulli, PhD
        • Główny śledczy:
          • Giuseppe D'Antona, MD, PHD
        • Pod-śledczy:
          • Matteo Fortunati, PhD Student
        • Pod-śledczy:
          • Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
        • Pod-śledczy:
          • Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria włączenia:

  1. Osoby obu płci z rozpoznaniem FSHD, potwierdzonym testem genetycznym.
  2. Wiek między 18 a 50 lat.
  3. Przynależność do kategorii klinicznej A spośród czterech zdefiniowanych w Formularzu Kompleksowej Oceny Klinicznej. Pacjenci ci wykazują najbardziej charakterystyczne objawy choroby: osłabienie mięśni twarzy i obręczy barkowej.
  4. Wynik kliniczny w zakresie od 2 do 5.
  5. Zachowana zdolność chodzenia w momencie rekrutacji.
  6. Brak zajęcia ośrodkowego lub obwodowego układu nerwowego w oparciu o wywiad neurologiczny i badanie fizykalne.
  7. Brak skoliozy, przykurczów kończyn i retrakcji ścięgien.

Kryteria wykluczenia:

  1. Stosowanie leków beta-adrenolitycznych;
  2. Zaburzenia psychologiczne lub psychiatryczne;
  3. Urazy układu mięśniowo-szkieletowego upośledzające zdolność do wykonywania ćwiczeń fizycznych;
  4. Ostatnia zmiana leków, stosowanie leków mogących wpływać na zmęczenie lub stosowanie środków stymulujących zmęczenie (np. modafinil, amantadyna);
  5. Trwający udział w innym badaniu klinicznym obejmującym urządzenie medyczne lub lek, lub udział w takim badaniu zakończony krócej niż 30 dni wcześniej;
  6. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią;
  7. Pacjenci niezdolni do zrozumienia celu i warunków badania oraz niezdolni do udzielenia świadomej zgody;
  8. Obecność dodatkowych chorób, które mogą zakłócać pomiary;
  9. Pacjenci pozbawieni wolności lub pod opieką prawną.

Zdrowi uczestnicy będą dopasowani wiekowo i płciowo do osób dorosłych bez choroby nerwowo-mięśniowej:

  1. brak chorób przewlekłych;
  2. brak zaburzeń nerwowo-mięśniowych;
  3. Ten sam zakres wieku.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Potroić

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Ćwiczenia, dieta i aminokwasy w FSHD
Efekty ćwiczeń, diety i aminokwasów w FSHD
Suplement diety: Interwencja suplementacji Niezbędnych Aminokwasów
Wykorzystanie zbilansowanej mieszanki niezbędnych aminokwasów do przeciwdziałania pogorszeniu stanu mięśni w FSHD
Behawioralne: Ćwiczenie
Indywidualnie dobrane ćwiczenia
Behawioralne: Dieta
Dostosowana zrównoważona dieta
Komparator placebo: Ćwiczenia, dieta i placebo w FSHD
Wpływ ćwiczeń, diety i placebo w FSHD
Behawioralne: Ćwiczenie
Indywidualnie dobrane ćwiczenia
Behawioralne: Dieta
Dostosowana zrównoważona dieta
Inny: Placebo
Placebo, dieta i ćwiczenia w FSHD
Inny: Ćwiczenia i dieta w grupie kontrolnej zdrowej
Wpływ ćwiczeń i diety w zdrowej grupie kontrolnej
Behawioralne: Ćwiczenie
Indywidualnie dobrane ćwiczenia
Behawioralne: Dieta
Dostosowana zrównoważona dieta

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana masy tłuszczowej w FSHD
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia po 15 miesiącach
Zmiana masy tłuszczowej (kg) Ramy czasowe: Punkt wyjściowy, po każdej 6-miesięcznej fazie interwencji Masa tłuszczowa zostanie oceniona w celu oceny zmian po suplementacji aminokwasami w porównaniu z placebo u uczestników z FSHD przechodzących standaryzowany program żywieniowy i ćwiczeń.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia po 15 miesiącach
Zmiana beztłuszczowej masy ciała w FSHD
Ramy czasowe: Od momentu włączenia do badania do zakończenia leczenia po 15 miesiącach
Zmiana beztłuszczowej masy ciała (kg) Czas pomiaru: Linia podstawowa, po każdej 6-miesięcznej fazie interwencji Beztłuszczowa masa ciała zostanie oceniona w celu oceny zmian po suplementacji aminokwasami w porównaniu z placebo.
Od momentu włączenia do badania do zakończenia leczenia po 15 miesiącach
Zmiana wydolności tlenowej w FSHD
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia leczenia po 15 miesiącach
Zmiana maksymalnego zużycia tlenu (VO₂max) (mL/kg/min) Okres pomiaru: Linia bazowa, po każdej 6-miesięcznej fazie interwencji VO₂max będzie mierzona w celu oceny zmian w wydolności tlenowej po suplementacji aminokwasami w porównaniu z placebo.
Od rekrutacji do zakończenia leczenia po 15 miesiącach
Zmiana siły mięśni w FSHD
Ramy czasowe: Od momentu rekrutacji do zakończenia leczenia po 15 miesiącach
Zmiana siły chwytu ręcznego (kg) Ramy czasowe: Linia bazowa, po każdej 6-miesięcznej fazie interwencji Siła chwytu ręcznego będzie mierzona za pomocą dynamometru w celu oceny zmian siły mięśni po suplementacji aminokwasami w porównaniu z placebo.
Od momentu rekrutacji do zakończenia leczenia po 15 miesiącach
Zmiana w sprawności chodzenia w FSHD
Ramy czasowe: Od momentu włączenia do badania do zakończenia leczenia po 15 miesiącach
Zmiana prędkości chodu (m/s) Ramy czasowe: Linia bazowa, po każdej 6-miesięcznej fazie interwencji Prędkość chodu będzie oceniana w celu oceny zmian w sprawności chodzenia po suplementacji aminokwasami w porównaniu z placebo.
Od momentu włączenia do badania do zakończenia leczenia po 15 miesiącach

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Pavia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 kwietnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 kwietnia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 kwietnia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 kwietnia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Ryzyko błędnej interpretacji lub niewłaściwego wykorzystania oraz ryzyko ponownej identyfikacji uczestników borykających się z rzadką chorobą.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mauritania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj