Aminoácidos y Ejercicio en FSHD
17 de abril de 2026 actualizado por: University of Pavia
Suplementación de Aminoácidos y Ejercicio Físico en la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral: Efectos en la Composición Corporal y la Eficiencia Física en un Modelo de Enfermedad Muscular
Este estudio evalúa si la suplementación con aminoácidos, combinada con una dieta estructurada y un programa de ejercicio, mejora la composición corporal (aumento de la masa muscular y reducción de la masa grasa) y el rendimiento físico en individuos con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).
El estudio también compara las respuestas a la intervención entre individuos con FSHD e individuos sanos emparejados por edad y sexo.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Antecedentes y justificación: La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad rara (≈1:15.000-1:20.000) caracterizada por debilidad muscular progresiva, que afecta principalmente a la cara, hombros y parte superior del cuerpo. La condición está asociada con una reducción de la fuerza, capacidad aeróbica, capacidad para caminar y un aumento de la fatiga, lo que conduce a un deterioro de la calidad de vida. En ausencia de un tratamiento curativo, las estrategias conservadoras son esenciales. El ejercicio ha demostrado efectos beneficiosos; sin embargo, el impacto combinado del ejercicio y la suplementación con aminoácidos —conocidos por estimular la síntesis proteica— no se ha investigado en personas con FSHD y podría ayudar a contrarrestar la pérdida muscular. Objetivos: El objetivo principal es evaluar los efectos de la suplementación con aminoácidos sobre la composición corporal y el rendimiento físico en personas con FSHD sometidas a un programa nutricional y de ejercicio estandarizado.
El objetivo secundario es comparar estos efectos con los observados en individuos sanos emparejados por edad y sexo. Resultados esperados: Se espera que la suplementación con aminoácidos resulte en mayores mejoras en la masa magra, masa grasa, aptitud aeróbica, fuerza muscular, rendimiento al caminar y actividad física diaria en comparación con el placebo. Se esperan mejoras en ambos grupos; sin embargo, las personas con FSHD pueden mostrar ganancias menores debido a la alteración de la síntesis proteica.
Población del estudio: El estudio incluirá a 24 adultos con FSHD confirmada genéticamente, de 18 a 50 años, con gravedad de la enfermedad leve a moderada y capacidad de caminar conservada. Los participantes serán reclutados de la Universidad de Pavía y del Registro Nacional Italiano de FSHD. Un grupo control de 24 individuos sanos, emparejados por edad y sexo, será reclutado a través de canales institucionales.
Diseño del estudio: Este es un estudio cruzado, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. La duración de la intervención es de 15 meses por participante. Debido a la rareza de la enfermedad, se anticipa que la finalización total del estudio será en aproximadamente 36 meses. Los participantes con FSHD completarán dos fases de intervención de 6 meses separadas por un período de lavado de 3 meses, recibiendo tanto la suplementación con aminoácidos (mezcla de aminoácidos esenciales) como el placebo (maltodextrinas) en orden aleatorio. Las evaluaciones se realizarán al inicio y al final de cada fase de intervención. Los participantes sanos del grupo control completarán una sola fase de intervención de 6 meses. Intervención y evaluaciones: Los participantes se someterán a evaluaciones que incluyen composición corporal, tasa metabólica en reposo, fuerza de prensión manual, análisis de la marcha, aptitud cardiopulmonar (VO₂max) y actividad física diaria medida mediante acelerometría. La intervención consiste en un plan dietético personalizado y un programa de ejercicio domiciliario que incluye entrenamiento aeróbico de intensidad moderada y ejercicios de resistencia dirigidos a los principales grupos musculares. La suplementación incluye dos dosis diarias de aminoácidos o placebo, administradas en condiciones de cegamiento. Riesgos y seguridad: El estudio implica un riesgo mínimo. Los riesgos potenciales están relacionados principalmente con lesiones menores asociadas con el ejercicio domiciliario. Las estrategias de mitigación de riesgos incluyen instrucciones a los participantes, monitoreo y la prescripción de protocolos de ejercicio apropiados.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
48
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: giuseppe D'Antona, MD, PhD
- Número de teléfono: +39 0383 62053
- Correo electrónico: giuseppe.dantona@unipv.it
Ubicaciones de estudio
-
-
Pavia
-
Voghera, Pavia, Italia, 27058
- Reclutamiento
- Criams Sport Medicine Centre
-
Contacto:
- Guseppe D'Antona, MD, PhD
- Número de teléfono: 0039038362053
- Correo electrónico: giuseppe.dantona@unipv.it
-
Contacto:
- Martina Rossarola
- Número de teléfono: 0039038362053
- Correo electrónico: infocriams@gmail.com
-
Sub-Investigador:
- Oscar Crisafulli, PhD
-
Investigador principal:
- Giuseppe D'Antona, MD, PHD
-
Sub-Investigador:
- Matteo Fortunati, PhD Student
-
Sub-Investigador:
- Emanuela Lavaselli, Master in Clinical Nutrition
-
Sub-Investigador:
- Venere Quintiero, Master in Clinical Nutrition
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos de ambos sexos con diagnóstico de FSHD, confirmado por pruebas genéticas.
- Edad entre 18 y 50 años.
- Pertenecer a la categoría clínica A entre las cuatro definidas en el Formulario de Evaluación Clínica Integral. Estos pacientes presentan los signos más característicos de la enfermedad: debilidad muscular de la cintura escapular y facial.
- Puntuación clínica entre 2 y 5.
- Capacidad preservada para caminar en el momento de la inscripción.
- Ausencia de afectación del sistema nervioso central o periférico según antecedentes neurológicos y examen físico.
- Ausencia de escoliosis, contracturas de las extremidades y retracciones tendinosas.
Criterios de exclusión:
- Uso de medicamentos betabloqueantes;
- Trastornos psicológicos o psiquiátricos;
- Lesiones musculoesqueléticas que dificulten la capacidad para realizar ejercicio físico;
- Ajuste reciente de medicación, uso de fármacos que puedan afectar la fatiga, o uso de agentes estimulantes de la fatiga (por ejemplo, Modafinilo, amantadina);
- Participación actual en otra investigación clínica que involucre un dispositivo médico o fármaco, o participación en dicho estudio completada hace menos de 30 días;
- Mujeres embarazadas o en período de lactancia;
- Pacientes incapaces de comprender el propósito y las condiciones del estudio e incapaces de proporcionar consentimiento informado;
- Presencia de enfermedades adicionales que puedan interferir con las mediciones;
- Pacientes privados de libertad o bajo tutela legal.
Los participantes sanos serán adultos emparejados por edad y sexo sin enfermedad neuromuscular:
- sin enfermedades crónicas;
- sin trastornos neuromusculares;
- Mismo rango de edad.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
- Enmascaramiento: Triple
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Ejercicio, dieta y aminoácidos en la FSHD
Efectos del ejercicio, la dieta y los aminoácidos en la FSHD
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Uso de una mezcla equilibrada de aminoácidos esenciales para contrarrestar el deterioro muscular en la FSHD
Ejercicio personalizado
Dieta equilibrada personalizada
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Comparador de placebos: Ejercicio, dieta y placebo en la FSHD
Efectos del ejercicio, la dieta y el placebo en la FSHD
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Ejercicio personalizado
Dieta equilibrada personalizada
Placebo, dieta y ejercicio en FSHD
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Otro: Ejercicio y dieta en controles sanos
Efectos del ejercicio y la dieta en controles sanos
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Ejercicio personalizado
Dieta equilibrada personalizada
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio en la masa grasa en FSHD
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del tratamiento a los 15 meses
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Cambio en la masa grasa (kg) Marco temporal: Línea de base, después de cada fase de intervención de 6 meses La masa grasa se evaluará para analizar los cambios tras la suplementación con aminoácidos en comparación con el placebo en participantes con FSHD que siguen un programa estandarizado de nutrición y ejercicio.
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Desde la inscripción hasta el final del tratamiento a los 15 meses
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Cambio en la masa libre de grasa en FSHD
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del tratamiento a los 15 meses
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Cambio en la masa libre de grasa (kg) Marco temporal: Línea de base, después de cada fase de intervención de 6 meses Se evaluará la masa libre de grasa para evaluar los cambios tras la suplementación con aminoácidos en comparación con el placebo.
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Desde la inscripción hasta el final del tratamiento a los 15 meses
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Cambio en la capacidad aeróbica en FSHD
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del tratamiento a los 15 meses
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Cambio en el consumo máximo de oxígeno (VO₂max) (mL/kg/min) Período de tiempo: Línea de base, después de cada fase de intervención de 6 meses Se medirá el VO₂max para evaluar los cambios en la capacidad aeróbica tras la suplementación con aminoácidos en comparación con el placebo.
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Desde la inscripción hasta el final del tratamiento a los 15 meses
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Cambio en la fuerza muscular en la DMFA
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del tratamiento a los 15 meses
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Cambio en la fuerza de prensión manual (kg) Marco temporal: Línea de base, después de cada fase de intervención de 6 meses La fuerza de prensión manual se medirá utilizando un dinamómetro para evaluar los cambios en la fuerza muscular tras la suplementación con aminoácidos en comparación con el placebo.
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Desde la inscripción hasta el final del tratamiento a los 15 meses
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Cambio en el rendimiento de la marcha en la FSHD
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del tratamiento a los 15 meses
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Cambio en la velocidad de la marcha (m/s) Marco temporal: Línea de base, después de cada fase de intervención de 6 meses Se evaluará la velocidad de la marcha para evaluar los cambios en el rendimiento de la marcha tras la suplementación con aminoácidos en comparación con el placebo.
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Desde la inscripción hasta el final del tratamiento a los 15 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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- Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D'Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: The FSHD clinical score. Muscle Nerve. 2010 Aug;42(2):213-7. doi: 10.1002/mus.21671.
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- Crisafulli O, Baptista R, Drid P, Grattarola L, Bottoni G, Lavaselli E, Negro M, Tupler R, Quintiero V, D'Antona G. Analysis of Body Fluid Distribution, Phase Angle and Its Association With Maximal Oxygen Consumption in Facioscapulohumeral Dystrophy: An Observational Study. Health Sci Rep. 2025 Jan 13;8(1):e70335. doi: 10.1002/hsr2.70335. eCollection 2025 Jan.
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- Church DD, Hirsch KR, Park S, Kim IY, Gwin JA, Pasiakos SM, Wolfe RR, Ferrando AA. Essential Amino Acids and Protein Synthesis: Insights into Maximizing the Muscle and Whole-Body Response to Feeding. Nutrients. 2020 Dec 2;12(12):3717. doi: 10.3390/nu12123717.
- Bird SP, Nienhuis M, Biagioli B, De Pauw K, Meeusen R. Supplementation Strategies for Strength and Power Athletes: Carbohydrate, Protein, and Amino Acid Ingestion. Nutrients. 2024 Jun 14;16(12):1886. doi: 10.3390/nu16121886.
- Bankole LC, Millet GY, Temesi J, Bachasson D, Ravelojaona M, Wuyam B, Verges S, Ponsot E, Antoine JC, Kadi F, Feasson L. Safety and efficacy of a 6-month home-based exercise program in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A randomized controlled trial. Medicine (Baltimore). 2016 Aug;95(31):e4497. doi: 10.1097/MD.0000000000004497.
- Alphonsa S, Wuebbles R, Jones T, Pavilionis P, Murray N. Spatio-temporal gait differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy during single and dual task overground walking - A pilot study. J Clin Transl Res. 2022 Mar 19;8(2):166-175. eCollection 2022 Apr 29.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de abril de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de noviembre de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de abril de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de abril de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de abril de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
21 de abril de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
21 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Comportamiento
- Distrofias Musculares
- Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
- Actividad del motor
- Actividad motora
- Movimiento
- Fenómenos fisiológicos musculoesqueléticos
- Fenómenos fisiológicos musculoesqueléticos y neuronales
- Dieta, alimentos y nutrición
- Fenómeno fisiológico
- Fenómenos fisiológicos nutricionales
- Ejercicio
- Dieta
Otros números de identificación del estudio
- FSH_2025, v.3.0, 07/04/2026
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Riesgos de mala interpretación o uso indebido y riesgo de reidentificar a participantes que padecen una enfermedad rara.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .