Aminosäuren und Bewegung bei FSHD

Hintergrund und Begründung: Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine seltene Erkrankung (≈1:15.000–1:20.000), die durch fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet ist und hauptsächlich das Gesicht, die Schultern und den Oberkörper betrifft. Die Erkrankung ist mit verringerter Kraft, aerober Kapazität, Gehfähigkeit und erhöhter Müdigkeit verbunden, was zu einer beeinträchtigten Lebensqualität führt. In Ermangelung einer kurativen Behandlung sind konservative Strategien von entscheidender Bedeutung. Bewegung hat nachweislich positive Effekte; jedoch wurde die kombinierte Wirkung von Bewegung und Aminosäure-Supplementierung – die bekanntermaßen die Proteinsynthese stimuliert – bei Personen mit FSHD noch nicht untersucht und könnte helfen, dem Muskelschwund entgegenzuwirken. Ziele: Das primäre Ziel ist die Bewertung der Auswirkungen einer Aminosäure-Supplementierung auf die Körperzusammensetzung und die körperliche Leistungsfähigkeit bei Personen mit FSHD, die an einem standardisierten Ernährungs- und Bewegungsprogramm teilnehmen.

Das sekundäre Ziel ist der Vergleich dieser Effekte mit denen bei gesunden Personen gleichen Alters und Geschlechts. Erwartete Ergebnisse: Es wird erwartet, dass die Aminosäure-Supplementierung im Vergleich zu Placebo größere Verbesserungen der fettfreien Masse, Fettmasse, aeroben Fitness, Muskelkraft, Gehleistung und täglichen körperlichen Aktivität bewirkt. Verbesserungen werden in beiden Gruppen erwartet; jedoch könnten Personen mit FSHD aufgrund einer veränderten Proteinsynthese geringere Zuwächse aufweisen.

Studienpopulation: Die Studie wird 24 Erwachsene mit genetisch bestätigter FSHD im Alter von 18–50 Jahren mit leichter bis mittelschwerer Krankheitsschwere und erhaltener Gehfähigkeit einschließen. Die Teilnehmer werden von der Universität Pavia und dem italienischen nationalen FSHD-Register rekrutiert. Eine Kontrollgruppe von 24 gesunden Personen, nach Alter und Geschlecht angepasst, wird über institutionelle Kanäle rekrutiert.

Studiendesign: Es handelt sich um eine randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Cross-over-Studie. Die Interventionsdauer beträgt 15 Monate pro Teilnehmer. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung wird die vollständige Studienabwicklung voraussichtlich innerhalb von etwa 36 Monaten erfolgen. Teilnehmer mit FSHD absolvieren zwei 6-monatige Interventionsphasen, die durch eine 3-monatige Auswaschphase getrennt sind, und erhalten sowohl Aminosäure-Supplementierung (essentielle Aminosäuremischung) als auch Placebo (Maltodextrine) in randomisierter Reihenfolge. Bewertungen werden zu Beginn und am Ende jeder Interventionsphase durchgeführt. Gesunde Kontrollteilnehmer absolvieren eine einzelne 6-monatige Interventionsphase. Intervention und Bewertungen: Die Teilnehmer werden Bewertungen unterzogen, einschließlich Körperzusammensetzung, Ruhestoffwechselrate, Handgriffstärke, Ganganalyse, kardiopulmonaler Fitness (VO₂max) und täglicher körperlicher Aktivität, gemessen mittels Beschleunigungsmessung. Die Intervention besteht aus einem personalisierten Ernährungsplan und einem häuslichen Bewegungsprogramm, das aerobes Training mittlerer Intensität und Widerstandsübungen für die Hauptmuskelgruppen umfasst. Die Supplementierung umfasst zwei tägliche Dosen entweder von Aminosäuren oder Placebo, die unter verblindeten Bedingungen verabreicht werden. Risiken und Sicherheit: Die Studie birgt ein minimales Risiko. Potenzielle Risiken beziehen sich hauptsächlich auf leichte Verletzungen im Zusammenhang mit häuslichem Training. Risikominderungsstrategien umfassen Teilnehmerinstruktion, Überwachung und die Verordnung geeigneter Trainingsprotokolle.