Acides aminés et exercice dans la FSHD

Contexte et justification : La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie rare (≈1:15 000-1:20 000) caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, affectant principalement le visage, les épaules et le haut du corps. La condition est associée à une réduction de la force, de la capacité aérobique, de la capacité à marcher et à une fatigue accrue, entraînant une altération de la qualité de vie. En l'absence d'un traitement curatif, des stratégies conservatrices sont essentielles. L'exercice a démontré des effets bénéfiques ; cependant, l'impact combiné de l'exercice et de la supplémentation en acides aminés – connue pour stimuler la synthèse protéique – n'a pas été étudié chez les personnes atteintes de FSHD et pourrait aider à contrer la perte musculaire. Objectifs : L'objectif principal est d'évaluer les effets de la supplémentation en acides aminés sur la composition corporelle et les performances physiques chez les personnes atteintes de FSHD suivant un programme nutritionnel et d'exercice standardisé.

L'objectif secondaire est de comparer ces effets avec ceux observés chez des individus sains appariés pour l'âge et le sexe. Résultats attendus : La supplémentation en acides aminés devrait entraîner de plus grandes améliorations de la masse maigre, de la masse grasse, de la condition physique aérobique, de la force musculaire, des performances de marche et de l'activité physique quotidienne par rapport au placebo. Des améliorations sont attendues dans les deux groupes ; cependant, les personnes atteintes de FSHD pourraient présenter des gains plus faibles en raison d'une altération de la synthèse protéique.

Population de l'étude : L'étude inclura 24 adultes atteints de FSHD génétiquement confirmée, âgés de 18 à 50 ans, avec une sévérité légère à modérée de la maladie et une capacité à marcher préservée. Les participants seront recrutés à l'Université de Pavie et au Registre National Italien de la FSHD. Un groupe témoin de 24 individus sains, appariés pour l'âge et le sexe, sera recruté par le biais de canaux institutionnels.

Conception de l'étude : Il s'agit d'une étude croisée, randomisée, en double aveugle et contrôlée par placebo. La durée de l'intervention est de 15 mois par participant. En raison de la rareté de la maladie, la fin totale de l'étude est anticipée dans environ 36 mois. Les participants atteints de FSHD réaliseront deux phases d'intervention de 6 mois séparées par une période de sevrage de 3 mois, recevant à la fois la supplémentation en acides aminés (mélange d'acides aminés essentiels) et le placebo (maltodextrines) dans un ordre aléatoire. Les évaluations seront effectuées au départ et à la fin de chaque phase d'intervention. Les participants témoins sains réaliseront une seule phase d'intervention de 6 mois. Intervention et évaluations : Les participants subiront des évaluations incluant la composition corporelle, le métabolisme de repos, la force de préhension, l'analyse de la marche, la condition cardiopulmonaire (VO₂max) et l'activité physique quotidienne mesurée par accélérométrie. L'intervention consiste en un plan alimentaire personnalisé et un programme d'exercices à domicile incluant un entraînement aérobique d'intensité modérée et des exercices de résistance ciblant les principaux groupes musculaires. La supplémentation comprend deux doses quotidiennes d'acides aminés ou de placebo, administrées en aveugle. Risques et sécurité : L'étude présente un risque minimal. Les risques potentiels sont principalement liés à des blessures mineures associées aux exercices à domicile. Les stratégies d'atténuation des risques incluent l'instruction des participants, la surveillance et la prescription de protocoles d'exercice appropriés.