ベルギーを研究する臨床試験の研究者としてタグ付けされたムコ多糖症I型の医療専門家
合計1件
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Francois Boemer, PhD見られる場所:
- Wallonia、Liege、CRMN, Hôpital La Citadelle
トライアル:- NCT05687474 (副調査官)
条件：- 先天性副腎過形成;
- 血友病A;
- 血友病 B;
- ムコ多糖症Ⅰ;
- ムコ多糖症Ⅱ型;
- 嚢胞性線維症;
- Α1アンチトリプシン欠乏症;
- かま状赤血球症;
- ファンコニ貧血;
- 慢性肉芽腫症;
- ウィルソン病;
- 重度の先天性好中球減少症;
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症;
- ムコ多糖症 VI;
- リソソーム酸性リパーゼ欠損症;
- ウィスコット・アルドリッチ症候群;
- プロピオン酸血症;
- 副腎白質ジストロフィー;
- 糖原病;
- 異染性白質ジストロフィー;
- クリグラー・ナジャール症候群;
- ガラクトース血症;
- ポンペ病;
- シュワックマン・ダイヤモンド症候群;
- 先天性甲状腺機能低下症;
- アルファサラセミア;
- ビオチニダーゼ欠損症;
- ダイヤモンドブラックファン貧血;
- チェディアック東症候群;
- カテコールアミン作動性多形性心室頻拍;
- シスチノーシス;
- X連鎖低リン血症;
- 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症;
- ゴーシェ病、1型;
- ムコ多糖症ⅣA;
- アルポート症候群;
- スミス・レムリ・オピッツ症候群;
- ムコ多糖症VII;
- 原発性高シュウ酸尿症;
- グリセリ症候群;
- ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症;
- Glut1欠乏症候群;
- メープルシロップ尿症;
- 先天性筋無力症症候群;
- ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群;
- メンケス病;
- ホモシスチン尿症;
- 進行性家族性肝内胆汁うっ滞;
- ビタミンE欠乏症による運動失調;
- グリシン脳症;
- 偽性低アルドステロン症1型;
- 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症;
- 家族性カイロミクロン血症;
- 家族性血球貪食性リンパ球症;
- グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症;
- シトルリン血症 1;
- グルタル酸血症Ⅰ;
- ホスホグルコムターゼ1欠損症;
- チロシン血症、I型;
- 家族性高インスリン性低血糖症 1;
- 若年者の成熟発症型糖尿病;
- 低ホスファターゼ症、乳児;
- 下垂体ホルモン欠乏症の合併;
- 炎症性腸疾患 25、常染色体劣性;
- チアミン応答性巨赤芽球性貧血;
- チアミン代謝機能障害症候群 2;
- 脳の葉酸輸送不全;
- 瀬川症候群、常染色体劣性遺伝;
- セピアプテリン還元酵素欠損症;
- 後期乳児神経細胞セロイドリポフスチン症;
- シャルコー・マリー・トゥース病、6C型;
- 遺伝性ハイパーレキプレシア;
- 脳ドーパミン - セロトニン小胞輸送疾患;
- 超長鎖ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症;
- 二糖不耐症Ⅰ;
- ベータケトチオラーゼ欠損症;
- ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症;
- ピリドキシン-5'-リン酸オキシダーゼ欠損症;
- ピリドキシン依存性てんかん;
- フェニルアラニン水酸化酵素欠損症;
- リボフラビン欠乏症;
- 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症;
- マロン酸血症;
- イソ吉草酸血症;
- ホスホセリンアミノトランスフェラーゼ欠損症;
- ホスホセリンホスファターゼ欠損症;
- 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症;
- S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素欠損症;
- トランスコバラミン欠乏症;
- 分離メチルマロン酸血症;
- コバラミン欠乏症;
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症;
- ファンコニビッケル症候群;
- グルコース ガラクトース 吸収不良;
- フルクトース血症;
- フルクトース-1,6-ジホスファターゼ欠損症;
- カルバモイルリン酸合成酵素 1 欠損症;
- シトルリン血症Ⅱ型;
- クレアチン欠乏症候群;
- 全身性一次カルニチン欠乏症;
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠乏症 2;
- カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 1;
- カルニチン アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症;
- リボフラビン輸送体欠損症;
- 分岐鎖ケト酸脱水素酵素キナーゼ欠損症;
- アンデルセン・タウィル症候群;
- ティモシー症候群;
- 家族性肥大型心筋症4型;
- 偽性低アルドステロン症、II型;
- 遺伝性腎性尿崩症;
- 先天性ネフローゼ症候群、フィンランド型;
- 遺伝性網膜芽細胞腫;
- 酸尿症、アルギニノコハク酸;
- 3-ヒドロキシ 3-メチル グルタル酸尿症;
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA シンターゼ 2 欠損症;
- アルギニン血症;
- 下垂体前葉機能の欠損と可変性免疫不全;
- 重度の複合型免疫不全症;
- チアミン代謝不全症候群5型（エピソード性脳症型）;
- チアミン代謝不全症候群4（両側性線条体変性および進行性多発神経障害型）;
- GOT2の欠損;
- スクシニル-Coa:3-ケト酸 Coa トランスフェラーゼ欠損症;
- N アセチルグルタミン酸シンテターゼ欠損症;
- アシルCoAデヒドロゲナーゼファミリー、メンバー9、欠損症
ムコ多糖症I型の臨床試験
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Centre Hospitalier Universitaire, Amiens募集
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University of NebraskaBristol-Myers Squibb利用できない
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University Hospital, Basel, Switzerland完了