RISCA : SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7에 대한 위험에 처한 개인에 대한 전향적 연구 (RISCA)
2026년 8월 17일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
제1형, 제2형, 제3형, 제6형, 제7형(SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7) 척수소뇌성 실조증의 위험이 있는 개인에 대한 전향적 연구
척수소뇌 운동실조증(SCA)은 상염색체 우성 유전성 진행성 운동실조 장애의 임상적 및 유 전적으로 이질적인 그룹입니다. SCA 장애의 영향을 받은 개인의 직계 후손으로 SCA 돌연변이를 물려받을 위험이 50%인 유럽 공동체에는 30,000명의 개인이 있는 것으로 추정됩니다. 이러한 위험에 처한 개인은 SCA 장애의 전증상 단계를 전향적으로 연구하고 질병의 시작을 알리는 가장 초기의 가장 민감한 임상 징후 및 생물학적 마커를 식별할 수 있는 고유한 연구 기회를 제공합니다. 이 정보는 운동 실조증의 임상적 발병을 지연시키는 것을 목표로 하는 미래의 치료 개입 개발에 매우 중요합니다.
따라서 우리는 가장 일반적인 SCA 장애인 SCA1, SCA2, SCA3 및 SCA6(RISCA)에 대한 위험이 있는 개인에 대한 전향적 관찰 연구를 수행할 것을 제안합니다. 다음 질문에 답하는 것이 우리의 목표입니다. (1) 돌연변이 보유자에서 질병 발현의 발생률은 얼마입니까? (2) SCA1, SCA2, SCA3 및 SCA6에서 명백한 운동 실조가 시작되기 전에 어떤 임상 징후가 있습니까? (3) 선행징후의 유병률과 발생률은 어떠한가? (4) 선행 징후의 유병률과 발생률은 유전자형, 성별, 연령, 질병 발현까지의 예상 시간 및 반복 길이에 의해 영향을 받는가? (5) 특정 선행 징후의 존재가 운동 실조증의 징후를 예측합니까? (6) 운동 실조증 발병에 앞서 MRI 변경이 있습니까? 480명의 연구 참가자를 등록하고 6년에 걸쳐 정기적으로 추적할 계획입니다. 방문할 때마다 연구 참여자들은 잠재적으로 운동 실조증 발병에 앞서 미리 정의된 여러 임상 징후에 대해 구조화된 인터뷰에서 질문을 받습니다. 또한 다음과 같은 자체 평가 척도가 적용됩니다: 피츠버그 수면 품질 지수(PSQI), 하지 불안 증후군 진단 기준, 환자 건강 설문지(PHQ-9). 모든 연구 참가자는 SARA(운동 실조 평가 및 평가 척도)를 포함한 신체 검사를 받게 됩니다. 연구 참가자는 보행(8m 시간 걷기), 언어(PATA 비율) 및 손 기능(9홀 페그보드)과 관련된 정량적 테스트 결과를 기반으로 기능적 용량의 종합 측정인 SCA-FC(SCA Functional Composite)를 추가로 수행합니다. . 연구 참가자의 하위 집합에서 안구 운동을 기록하고 체적 MRI를 얻습니다. 이 연구는 또한 단백질체학 및 유전자 발현 연구를 위해 혈액 및 소변 샘플을 수집하고 저장하는 데 사용될 것입니다.
RISCA는 운동실조 연구 그룹(ASG)에서 실시합니다. EUROSCA 프로젝트에서 만든 네트워크 구조에 의존합니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (실제)
등록
37
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75013
- Pitié Salpetrière Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
프랑스 인구
설명
포함 기준:
- 척수소뇌 운동실조 1형, 2형, 3형, 6형 및 7형(SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 및 SCA7)의 위험이 있는 개인
- SCA1, SCA2, SCA3 또는 SCA7의 경우 18세에서 50세 사이의 연령
- SCA6의 경우 35~70세
- 운동 실조의 임상 징후 없음(SARA < 3)
제외 기준:
- 서면 동의 없음
- 영향을 받는 가족 구성원 없음
- 운동 실조증의 임상 징후 존재(SARA > 3)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
그룹/코호트 수
2
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
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증상 전 보균자
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비보유자 친척
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Determination of the incidence rate of ataxia onset among mutation carriers
기간: Day 0
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Blood sample for a genetic test.
Identification of individuals carrying a mutation for SCA types 1, 2, 3, 6, and 7
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Day 0
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Confidence Rating for Ataxia Assessment
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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The invetigator must specify the degree of confidence in the presence of specific signs that may be associated with SCA ataxia .
90-100 % : investigator very confident in the diagnosis of ataxia, 70-89 % : high confidence, but with some uncertainty, 50-69 % : moderate confidence, <50 % : significant uncertainty.
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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INAS scoring in ataxia (Inventory of Non-Ataxia Signs)
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Score range 0-16.
0 : No nonataxia signsdetected.
Higher score : more non-ataxia neurological signs are present
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Assessmet of sleep quality in ataxia : PSQI (Pittsburg Sleep Quality Index)
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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The global PSQI score ranges from 0 to 21. 0-5 : good sleep quality.
>5 : Poor sleep quality / clinically significant slep disturbance.
Higher scores : worse sleep quality
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Restless Legs Syndrome (RLS) assessment in Ataxia
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Total Score : 0-40 0 : No RLS symptoms, 1-10 : Mild, 11-20 : Moderate, 21-30 : Severe, 31-40 : Very severe.
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Assessment of depression by Patient's Health Questionnaire PHQ-9
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Used to evaluatethe severity of depressive symptoms, giving a total score rangong from 0 to 27. 0-4 : minimal or no deprssive symptoms, 5-9 : mild depression, 10-14 : moderate depression, 15-19 : moderately severe depression, 20-27 : severe depression
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Assessment of the disease's impact on quality of life based on EQ-5D index (EuroQoL-5 Dimensions)
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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It generally ranges from less than 0 to 1 (perfect health).
Higher scores indicate a better quality of life
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Assessment and Rating of Ataxia
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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SARA (Scale of Assessment and Rating Ataxia) is an 8-item performance based scale, yielding a total score of 0 (no ataxia) to 40 (most severe ataxia).
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Functional assessment of the severity of ataxia
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Using CCFS (Composite Cerebellar Functional Severity Score) method for assessing cerebellar ataxia across a wide range of severity.
=0,85 : average value in an individual without ataxia.
0,90-1,00 : very mild or early-stage cerebellar impairment.
1,00-1,20 : Mild to moderate cerebellar impairment.
>1,2 : More pronounced cerebellar impairment.
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Upper Limb motor coordination assessment
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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A device equipped with a pre-calibrated force sensor that measures grip strength and lifting capacity, and a Polhemus 3D position sensor that measures position along the -x, -y, and -z axes and the object's orientation to assess movement.
Grip force variability coefficient is calculated : Lowe % (more stable greap force control) - Higher % (greater variability and poorer motor coordination)
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Finger tapping assessment
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Number of taps within 10 seconds (higher = better)
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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GAITRite in an ataxia assessment
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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The participant walks along a carpet equipped with sensors that record the time it takes to make a step as well as the position of the feet.
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Functional performance assessment by 8MW test (8 meters walking time)
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Measure in seconds, the time needed to cover a distance of 8 meters as quickly and safely as possible
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Functional performance assessment by 9HPT : Nine Hole Peg Test
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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The test consists of insertingand removing 9 wooden pegs from a board as quickly as possible, using only one hand.
A healthy adult completes the test in about 10 to 20 seconds.
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Functional performance assessment by by PATA
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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It involves counting the number of clear répétitions of the syllable or sentence " pa-ta " that a patient can produce in 10 seconds
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Assessment of retinal thickness
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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By using Optical Coherence Tomography (OCT) scan
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Identification of slow saccades during eye tracking
기간: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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By recording of eye movements
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Evaluation of the functional connectivity
기간: Day 0, Month 72
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Brain imaging will help determine whether functional connectivity between the cortex and the cerebellum is impaired
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Day 0, Month 72
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
스폰서
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Wilke C, Haas E, Reetz K, Faber J, Garcia-Moreno H, Santana MM, van de Warrenburg B, Hengel H, Lima M, Filla A, Durr A, Melegh B, Masciullo M, Infante J, Giunti P, Neumann M, de Vries J, Pereira de Almeida L, Rakowicz M, Jacobi H, Schule R, Kaeser SA, Kuhle J, Klockgether T, Schols L; SCA3 neurofilament study group; Barro C, Hubener-Schmid J, Synofzik M. Neurofilaments in spinocerebellar ataxia type 3: blood biomarkers at the preataxic and ataxic stage in humans and mice. EMBO Mol Med. 2020 Jul 7;12(7):e11803. doi: 10.15252/emmm.201911803. Epub 2020 Jun 8.
- Jacobi H, du Montcel ST, Romanzetti S, Harmuth F, Mariotti C, Nanetti L, Rakowicz M, Makowicz G, Durr A, Monin ML, Filla A, Roca A, Schols L, Hengel H, Infante J, Kang JS, Timmann D, Casali C, Masciullo M, Baliko L, Melegh B, Nachbauer W, Burk-Gergs K, Schulz JB, Riess O, Reetz K, Klockgether T. Conversion of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 to manifest ataxia (RISCA): a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2020 Sep;19(9):738-747. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30235-0.
- Wilke C, Mengel D, Schols L, Hengel H, Rakowicz M, Klockgether T, Durr A, Filla A, Melegh B, Schule R, Reetz K, Jacobi H, Synofzik M. Levels of Neurofilament Light at the Preataxic and Ataxic Stages of Spinocerebellar Ataxia Type 1. Neurology. 2022 May 17;98(20):e1985-e1996. doi: 10.1212/WNL.0000000000200257. Epub 2022 Mar 9.
- Jacobi H, Reetz K, du Montcel ST, Bauer P, Mariotti C, Nanetti L, Rakowicz M, Sulek A, Durr A, Charles P, Filla A, Antenora A, Schols L, Schicks J, Infante J, Kang JS, Timmann D, Di Fabio R, Masciullo M, Baliko L, Melegh B, Boesch S, Burk K, Peltz A, Schulz JB, Dufaure-Gare I, Klockgether T. Biological and clinical characteristics of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 in the longitudinal RISCA study: analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2013 Jul;12(7):650-8. doi: 10.1016/S1474-4422(13)70104-2. Epub 2013 May 22.
- Tezenas du Montcel S, Durr A, Rakowicz M, Nanetti L, Charles P, Sulek A, Mariotti C, Rola R, Schols L, Bauer P, Dufaure-Gare I, Jacobi H, Forlani S, Schmitz-Hubsch T, Filla A, Timmann D, van de Warrenburg BP, Marelli C, Kang JS, Giunti P, Cook A, Baliko L, Melegh B, Boesch S, Szymanski S, Berciano J, Infante J, Buerk K, Masciullo M, Di Fabio R, Depondt C, Ratka S, Stevanin G, Klockgether T, Brice A, Golmard JL. Prediction of the age at onset in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3 and 6. J Med Genet. 2014 Jul;51(7):479-86. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102200. Epub 2014 Apr 29.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2009년 5월 7일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2017년 12월 1일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2017년 12월 14일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2009년 12월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 12월 22일
처음 게시됨 (추정된)
처음 게시됨
2009년 12월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 8월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 17일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2021년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- C08-37
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