Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

RISCA: Prospektywne badanie osób zagrożonych SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 (RISCA)

17 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Prospektywne badanie osób zagrożonych ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 1, typu 2, typu 3, typu 6 i typu 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) to klinicznie i genetycznie heterogenna grupa postępujących ataksji dziedziczonych autosomalnie dominująco. Szacuje się, że we Wspólnocie Europejskiej żyje 30 000 osób, które bezpośrednio pochodzą od osób dotkniętych zaburzeniem SCA, a zatem są obarczone 50% ryzykiem odziedziczenia mutacji SCA. Osoby z grupy ryzyka stwarzają wyjątkową okazję badawczą do prospektywnego badania fazy przedobjawowej zaburzeń NZK oraz do identyfikacji najwcześniejszych i najbardziej wrażliwych objawów klinicznych i markerów biologicznych, które zwiastują początek choroby. Ta informacja ma kluczowe znaczenie dla rozwoju przyszłych interwencji terapeutycznych mających na celu opóźnienie klinicznego początku ataksji.

Dlatego proponujemy przeprowadzenie prospektywnego badania obserwacyjnego osób zagrożonych najczęstszymi zaburzeniami SCA, SCA1, SCA2, SCA3 i SCA6 (RISCA). Naszym celem jest udzielenie odpowiedzi na następujące pytania: (1) Jaka jest częstość występowania objawów choroby u nosicieli mutacji? (2) Jakie objawy kliniczne poprzedzają wystąpienie jawnej ataksji w SCA1, SCA2, SCA3 i SCA6? (3) Jaka jest częstość występowania i częstość występowania poprzedzających objawów? (4) Czy częstość występowania i częstość występowania poprzedzających objawów zależy od genotypu, płci, wieku, szacowanego czasu do wystąpienia objawów choroby i długości powtórzeń? (5) Czy obecność pewnych poprzedzających objawów zapowiada manifestację ataksji? (6) Czy istnieją zmiany MRI, które poprzedzają początek ataksji? Planuje się objęcie badaniem 480 uczestników i obserwację ich w regularnych odstępach czasu przez sześć lat. Podczas każdej wizyty uczestnicy badania są proszeni w ustrukturyzowanym wywiadzie o szereg predefiniowanych objawów klinicznych, które potencjalnie poprzedzają początek ataksji. Dodatkowo zastosowane zostaną następujące skale samooceny: Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Kryteria diagnostyczne zespołu niespokojnych nóg, Kwestionariusz Zdrowia Pacjenta (PHQ-9). Wszyscy uczestnicy badania zostaną poddani badaniu fizykalnemu, w tym skali oceny i oceny ataksji (SARA). Uczestnicy badania wykonają dodatkowo SCA Functional Composite (SCA-FC), który jest kompleksową miarą wydolności funkcjonalnej opartą na wynikach testów ilościowych związanych z chodem (8-metrowy marsz), mową (wskaźnik PATA) i funkcją ręki (9-dołkowa tablica z narzędziami) . W podgrupie uczestników badania będziemy rejestrować ruchy gałek ocznych i uzyskać wolumetryczne MRI. Badanie będzie również wykorzystywane do pobierania i przechowywania próbek krwi i moczu do badań proteomicznych i ekspresji genów.

RISCA jest prowadzona przez Ataxia Study Group (ASG). Opiera się na strukturze sieci stworzonej w ramach projektu EUROSCA.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
37

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • Pitié Salpetrière Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 70 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Ludność francuska

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • osoby zagrożone ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 1, typu 2, typu 3, typu 6 i typu 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 i SCA7)
  • wiek od 18 do 50 lat dla SCA1, SCA2, SCA3 lub SCA7
  • wiek od 35 do 70 lat dla SCA6
  • brak klinicznych objawów ataksji (SARA < 3)

Kryteria wyłączenia:

  • brak pisemnej zgody
  • nie dotyczy członków rodziny
  • obecność objawów klinicznych ataksji (SARA > 3)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
nosiciele przedobjawowi
krewni niebędący nosicielami

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Determination of the incidence rate of ataxia onset among mutation carriers
Ramy czasowe: Day 0
Blood sample for a genetic test. Identification of individuals carrying a mutation for SCA types 1, 2, 3, 6, and 7
Day 0
Confidence Rating for Ataxia Assessment
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The invetigator must specify the degree of confidence in the presence of specific signs that may be associated with SCA ataxia . 90-100 % : investigator very confident in the diagnosis of ataxia, 70-89 % : high confidence, but with some uncertainty, 50-69 % : moderate confidence, <50 % : significant uncertainty.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
INAS scoring in ataxia (Inventory of Non-Ataxia Signs)
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Score range 0-16. 0 : No nonataxia signsdetected. Higher score : more non-ataxia neurological signs are present
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessmet of sleep quality in ataxia : PSQI (Pittsburg Sleep Quality Index)
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The global PSQI score ranges from 0 to 21. 0-5 : good sleep quality. >5 : Poor sleep quality / clinically significant slep disturbance. Higher scores : worse sleep quality
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Restless Legs Syndrome (RLS) assessment in Ataxia
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Total Score : 0-40 0 : No RLS symptoms, 1-10 : Mild, 11-20 : Moderate, 21-30 : Severe, 31-40 : Very severe.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of depression by Patient's Health Questionnaire PHQ-9
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Used to evaluatethe severity of depressive symptoms, giving a total score rangong from 0 to 27. 0-4 : minimal or no deprssive symptoms, 5-9 : mild depression, 10-14 : moderate depression, 15-19 : moderately severe depression, 20-27 : severe depression
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of the disease's impact on quality of life based on EQ-5D index (EuroQoL-5 Dimensions)
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
It generally ranges from less than 0 to 1 (perfect health). Higher scores indicate a better quality of life
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment and Rating of Ataxia
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
SARA (Scale of Assessment and Rating Ataxia) is an 8-item performance based scale, yielding a total score of 0 (no ataxia) to 40 (most severe ataxia).
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional assessment of the severity of ataxia
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Using CCFS (Composite Cerebellar Functional Severity Score) method for assessing cerebellar ataxia across a wide range of severity. =0,85 : average value in an individual without ataxia. 0,90-1,00 : very mild or early-stage cerebellar impairment. 1,00-1,20 : Mild to moderate cerebellar impairment. >1,2 : More pronounced cerebellar impairment.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Upper Limb motor coordination assessment
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
A device equipped with a pre-calibrated force sensor that measures grip strength and lifting capacity, and a Polhemus 3D position sensor that measures position along the -x, -y, and -z axes and the object's orientation to assess movement. Grip force variability coefficient is calculated : Lowe % (more stable greap force control) - Higher % (greater variability and poorer motor coordination)
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Finger tapping assessment
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Number of taps within 10 seconds (higher = better)
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
GAITRite in an ataxia assessment
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The participant walks along a carpet equipped with sensors that record the time it takes to make a step as well as the position of the feet.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Functional performance assessment by 8MW test (8 meters walking time)
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Measure in seconds, the time needed to cover a distance of 8 meters as quickly and safely as possible
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional performance assessment by 9HPT : Nine Hole Peg Test
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The test consists of insertingand removing 9 wooden pegs from a board as quickly as possible, using only one hand. A healthy adult completes the test in about 10 to 20 seconds.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional performance assessment by by PATA
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
It involves counting the number of clear répétitions of the syllable or sentence " pa-ta " that a patient can produce in 10 seconds
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of retinal thickness
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
By using Optical Coherence Tomography (OCT) scan
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Identification of slow saccades during eye tracking
Ramy czasowe: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
By recording of eye movements
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Evaluation of the functional connectivity
Ramy czasowe: Day 0, Month 72
Brain imaging will help determine whether functional connectivity between the cortex and the cerebellum is impaired
Day 0, Month 72

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
7 maja 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 grudnia 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
14 grudnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
21 grudnia 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
22 grudnia 2009

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
23 grudnia 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
19 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
17 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 sierpnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • C08-37

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami