Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

RISCA: Prospektiv undersøgelse af individer i risiko for SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 (RISCA)

17. august 2026 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Prospektiv undersøgelse af individer i risiko for spinocerebellar ataksi Type 1, Type 2, Type 3, Type 6 og Type 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7)

De spinocerebellære ataksier (SCAs) er en klinisk og genetisk heterogen gruppe af autosomalt dominant arvelige progressive ataksi lidelser. Det anslås, at der er 30.000 individer i det europæiske fællesskab, som direkte nedstammer fra individer, der er ramt af en SCA-lidelse og dermed bærer en 50 % risiko for at have arvet en SCA-mutation. Disse individer i risikogruppen giver en unik forskningsmulighed til prospektivt at studere den præsymptomatiske fase af SCA-lidelser og identificere de tidligste og mest følsomme kliniske tegn og biologiske markører, der varsler sygdommens begyndelse. Denne information er af afgørende betydning for udviklingen af ​​fremtidige terapeutiske interventioner med det formål at udskyde den kliniske indtræden af ​​ataksi.

Vi foreslår derfor at udføre en prospektiv observationsundersøgelse af personer med risiko for de mest almindelige SCA-lidelser, SCA1, SCA2, SCA3 og SCA6 (RISCA). Det er vores mål at besvare følgende spørgsmål: (1) Hvad er forekomsten af ​​sygdomsmanifestation hos mutationsbærere? (2) Hvilke kliniske tegn går forud for indtræden af ​​manifest ataksi i SCA1, SCA2, SCA3 og SCA6? (3) Hvad er prævalensen og forekomsten af ​​foregående tegn? (4) Er prævalensen og forekomsten af ​​forudgående tegn påvirket af genotype, køn, alder, estimeret tid indtil sygdomsmanifestation og gentagelseslængde? (5) Forudsiger tilstedeværelsen af ​​visse foregående tegn manifestationen af ​​ataksi? (6) Er der MR-ændringer, der går forud for indtræden af ​​ataksi? Det er planlagt at tilmelde 480 studiedeltagere og følge dem med jævne mellemrum over seks år. Ved hvert besøg bliver studiedeltagerne i et struktureret interview spurgt om en række foruddefinerede kliniske tegn, der potentielt går forud for indtræden af ​​ataksi. Derudover vil følgende selvevalueringsskalaer blive anvendt: Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Diagnostic Criteria for Restless Legs Syndrome, Patient's Health Questionnaire (PHQ-9). Alle undersøgelsesdeltagere vil gennemgå en fysisk undersøgelse, herunder skalaen for vurdering og vurdering af ataksi (SARA). Undersøgelsesdeltagere vil yderligere udføre SCA Functional Composite (SCA-FC), som er et omfattende mål for funktionel kapacitet baseret på resultater i kvantitative tests relateret til gang (8m timed gang), tale (PATA rate) og håndfunktion (9-hullers pegboard) . I en undergruppe af undersøgelsesdeltagere vil vi registrere øjenbevægelser og opnå volumetriske MRI'er. Undersøgelsen vil også blive brugt til at indsamle og opbevare blod- og urinprøver til proteomiske og genekspressionsundersøgelser.

RISCA udføres af Ataxia Study Group (ASG). Den er afhængig af netværksstrukturen skabt af EUROSCA-projektet.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
37

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Pitié Salpetrière Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 70 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Fransk befolkning

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • personer med risiko for spinocerebellar ataksi type 1, type 2, type 3, type 6 og type 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 og SCA7)
  • alder mellem 18 og 50 år for SCA1, SCA2, SCA3 eller SCA7
  • alder mellem 35 og 70 år for SCA6
  • ingen kliniske tegn på ataksi (SARA < 3)

Ekskluderingskriterier:

  • intet skriftligt samtykke
  • ingen familiemedlemmer berørt
  • tilstedeværelse af kliniske tegn på ataksi (SARA > 3)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
præsymptomatiske bærere
ikke-bærende pårørende

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Determination of the incidence rate of ataxia onset among mutation carriers
Tidsramme: Day 0
Blood sample for a genetic test. Identification of individuals carrying a mutation for SCA types 1, 2, 3, 6, and 7
Day 0
Confidence Rating for Ataxia Assessment
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The invetigator must specify the degree of confidence in the presence of specific signs that may be associated with SCA ataxia . 90-100 % : investigator very confident in the diagnosis of ataxia, 70-89 % : high confidence, but with some uncertainty, 50-69 % : moderate confidence, <50 % : significant uncertainty.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
INAS scoring in ataxia (Inventory of Non-Ataxia Signs)
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Score range 0-16. 0 : No nonataxia signsdetected. Higher score : more non-ataxia neurological signs are present
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessmet of sleep quality in ataxia : PSQI (Pittsburg Sleep Quality Index)
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The global PSQI score ranges from 0 to 21. 0-5 : good sleep quality. >5 : Poor sleep quality / clinically significant slep disturbance. Higher scores : worse sleep quality
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Restless Legs Syndrome (RLS) assessment in Ataxia
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Total Score : 0-40 0 : No RLS symptoms, 1-10 : Mild, 11-20 : Moderate, 21-30 : Severe, 31-40 : Very severe.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of depression by Patient's Health Questionnaire PHQ-9
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Used to evaluatethe severity of depressive symptoms, giving a total score rangong from 0 to 27. 0-4 : minimal or no deprssive symptoms, 5-9 : mild depression, 10-14 : moderate depression, 15-19 : moderately severe depression, 20-27 : severe depression
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of the disease's impact on quality of life based on EQ-5D index (EuroQoL-5 Dimensions)
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
It generally ranges from less than 0 to 1 (perfect health). Higher scores indicate a better quality of life
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment and Rating of Ataxia
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
SARA (Scale of Assessment and Rating Ataxia) is an 8-item performance based scale, yielding a total score of 0 (no ataxia) to 40 (most severe ataxia).
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional assessment of the severity of ataxia
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Using CCFS (Composite Cerebellar Functional Severity Score) method for assessing cerebellar ataxia across a wide range of severity. =0,85 : average value in an individual without ataxia. 0,90-1,00 : very mild or early-stage cerebellar impairment. 1,00-1,20 : Mild to moderate cerebellar impairment. >1,2 : More pronounced cerebellar impairment.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Upper Limb motor coordination assessment
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
A device equipped with a pre-calibrated force sensor that measures grip strength and lifting capacity, and a Polhemus 3D position sensor that measures position along the -x, -y, and -z axes and the object's orientation to assess movement. Grip force variability coefficient is calculated : Lowe % (more stable greap force control) - Higher % (greater variability and poorer motor coordination)
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Finger tapping assessment
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Number of taps within 10 seconds (higher = better)
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
GAITRite in an ataxia assessment
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The participant walks along a carpet equipped with sensors that record the time it takes to make a step as well as the position of the feet.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Functional performance assessment by 8MW test (8 meters walking time)
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Measure in seconds, the time needed to cover a distance of 8 meters as quickly and safely as possible
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional performance assessment by 9HPT : Nine Hole Peg Test
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The test consists of insertingand removing 9 wooden pegs from a board as quickly as possible, using only one hand. A healthy adult completes the test in about 10 to 20 seconds.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional performance assessment by by PATA
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
It involves counting the number of clear répétitions of the syllable or sentence " pa-ta " that a patient can produce in 10 seconds
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of retinal thickness
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
By using Optical Coherence Tomography (OCT) scan
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Identification of slow saccades during eye tracking
Tidsramme: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
By recording of eye movements
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Evaluation of the functional connectivity
Tidsramme: Day 0, Month 72
Brain imaging will help determine whether functional connectivity between the cortex and the cerebellum is impaired
Day 0, Month 72

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
7. maj 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2017

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
14. december 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. december 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
22. december 2009

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
23. december 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
19. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
17. august 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • C08-37

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger