Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

RISCA: Prospektivní studie jedinců ohrožených SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 (RISCA)

17. srpna 2026 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Prospektivní studie jedinců s rizikem spinocerebelární ataxie typu 1, typu 2, typu 3, typu 6 a typu 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7)

Spinocerebelární ataxie (SCA) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou autozomálně dominantně dědičných poruch progresivní ataxie. Odhaduje se, že v Evropském společenství je 30 000 jedinců, kteří přímo pocházejí z jedinců postižených poruchou SCA a nesou tedy 50% riziko, že zdědí mutaci SCA. Tito ohrožení jedinci poskytují jedinečnou výzkumnou příležitost k prospektivnímu studiu presymptomatické fáze poruch SCA a k identifikaci nejčasnějších a nejcitlivějších klinických příznaků a biologických markerů, které předznamenávají nástup onemocnění. Tyto informace mají zásadní význam pro vývoj budoucích terapeutických intervencí zaměřených na oddálení klinického nástupu ataxie.

Navrhujeme proto provést prospektivní observační studii jedinců s rizikem nejčastějších poruch SCA, SCA1, SCA2, SCA3 a SCA6 (RISCA). Naším cílem je odpovědět na následující otázky: (1) Jaký je výskyt manifestace onemocnění u nositelů mutace? (2) Které klinické příznaky předcházejí nástupu manifestní ataxie u SCA1, SCA2, SCA3 a SCA6? (3) Jaká je prevalence a incidence předchozích příznaků? (4) Je prevalence a incidence předchozích příznaků ovlivněna genotypem, pohlavím, věkem, odhadovanou dobou do manifestace onemocnění a délkou opakování? (5) Předpovídá přítomnost určitých předchozích příznaků projev ataxie? (6) Existují změny MRI, které předcházejí nástupu ataxie? Plánuje se zapsat 480 účastníků studie a sledovat je v pravidelných intervalech po dobu šesti let. Při každé návštěvě jsou účastníci studie ve strukturovaném rozhovoru dotazováni na řadu předem definovaných klinických příznaků, které potenciálně předcházejí nástupu ataxie. Kromě toho budou použity následující sebehodnotící škály: Pittsburghský index kvality spánku (PSQI), diagnostická kritéria pro syndrom neklidných nohou, dotazník o zdraví pacienta (PHQ-9). Všichni účastníci studie podstoupí fyzikální vyšetření včetně stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA). Účastníci studie dále provedou SCA Functional Composite (SCA-FC), což je komplexní měření funkční kapacity založené na výsledcích kvantitativních testů souvisejících s chůzí (8m měřená chůze), řečí (rychlost PATA) a funkcí ruky (9jamkový pegboard). . V podskupině účastníků studie zaznamenáme pohyby očí a získáme volumetrické MRI. Studie bude také použita ke sběru a uchovávání vzorků krve a moči pro studie proteomické a genové exprese.

RISCA provádí Ataxia Study Group (ASG). Opírá se o síťovou strukturu vytvořenou projektem EUROSCA.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
37

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Pitié Salpetrière Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 70 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Francouzská populace

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • osoby s rizikem spinocerebelární ataxie typu 1, typu 2, typu 3, typu 6 a typu 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 a SCA7)
  • věk mezi 18 a 50 lety pro SCA1, SCA2, SCA3 nebo SCA7
  • věk mezi 35 a 70 lety pro SCA6
  • žádné klinické známky ataxie (SARA < 3)

Kritéria vyloučení:

  • žádný písemný souhlas
  • žádní členové rodiny postiženi
  • přítomnost klinických příznaků ataxie (SARA > 3)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
presymptomatických nosičů
nepřenašečští příbuzní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Determination of the incidence rate of ataxia onset among mutation carriers
Časové okno: Day 0
Blood sample for a genetic test. Identification of individuals carrying a mutation for SCA types 1, 2, 3, 6, and 7
Day 0
Confidence Rating for Ataxia Assessment
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The invetigator must specify the degree of confidence in the presence of specific signs that may be associated with SCA ataxia . 90-100 % : investigator very confident in the diagnosis of ataxia, 70-89 % : high confidence, but with some uncertainty, 50-69 % : moderate confidence, <50 % : significant uncertainty.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
INAS scoring in ataxia (Inventory of Non-Ataxia Signs)
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Score range 0-16. 0 : No nonataxia signsdetected. Higher score : more non-ataxia neurological signs are present
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessmet of sleep quality in ataxia : PSQI (Pittsburg Sleep Quality Index)
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The global PSQI score ranges from 0 to 21. 0-5 : good sleep quality. >5 : Poor sleep quality / clinically significant slep disturbance. Higher scores : worse sleep quality
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Restless Legs Syndrome (RLS) assessment in Ataxia
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Total Score : 0-40 0 : No RLS symptoms, 1-10 : Mild, 11-20 : Moderate, 21-30 : Severe, 31-40 : Very severe.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of depression by Patient's Health Questionnaire PHQ-9
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Used to evaluatethe severity of depressive symptoms, giving a total score rangong from 0 to 27. 0-4 : minimal or no deprssive symptoms, 5-9 : mild depression, 10-14 : moderate depression, 15-19 : moderately severe depression, 20-27 : severe depression
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of the disease's impact on quality of life based on EQ-5D index (EuroQoL-5 Dimensions)
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
It generally ranges from less than 0 to 1 (perfect health). Higher scores indicate a better quality of life
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment and Rating of Ataxia
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
SARA (Scale of Assessment and Rating Ataxia) is an 8-item performance based scale, yielding a total score of 0 (no ataxia) to 40 (most severe ataxia).
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional assessment of the severity of ataxia
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Using CCFS (Composite Cerebellar Functional Severity Score) method for assessing cerebellar ataxia across a wide range of severity. =0,85 : average value in an individual without ataxia. 0,90-1,00 : very mild or early-stage cerebellar impairment. 1,00-1,20 : Mild to moderate cerebellar impairment. >1,2 : More pronounced cerebellar impairment.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Upper Limb motor coordination assessment
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
A device equipped with a pre-calibrated force sensor that measures grip strength and lifting capacity, and a Polhemus 3D position sensor that measures position along the -x, -y, and -z axes and the object's orientation to assess movement. Grip force variability coefficient is calculated : Lowe % (more stable greap force control) - Higher % (greater variability and poorer motor coordination)
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Finger tapping assessment
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Number of taps within 10 seconds (higher = better)
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
GAITRite in an ataxia assessment
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The participant walks along a carpet equipped with sensors that record the time it takes to make a step as well as the position of the feet.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Functional performance assessment by 8MW test (8 meters walking time)
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Measure in seconds, the time needed to cover a distance of 8 meters as quickly and safely as possible
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional performance assessment by 9HPT : Nine Hole Peg Test
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The test consists of insertingand removing 9 wooden pegs from a board as quickly as possible, using only one hand. A healthy adult completes the test in about 10 to 20 seconds.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional performance assessment by by PATA
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
It involves counting the number of clear répétitions of the syllable or sentence " pa-ta " that a patient can produce in 10 seconds
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of retinal thickness
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
By using Optical Coherence Tomography (OCT) scan
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Identification of slow saccades during eye tracking
Časové okno: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
By recording of eye movements
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Evaluation of the functional connectivity
Časové okno: Day 0, Month 72
Brain imaging will help determine whether functional connectivity between the cortex and the cerebellum is impaired
Day 0, Month 72

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
7. května 2009

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2017

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
14. prosince 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
21. prosince 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. prosince 2009

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
23. prosince 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
19. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
17. srpna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • C08-37

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení