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RISCA: Prospektive Studie von Personen mit Risiko für SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 (RISCA)

17. August 2026 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Prospektive Studie von Risikopersonen für spinozerebelläre Ataxie Typ 1, Typ 2, Typ 3, Typ 6 und Typ 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7)

Die spinozerebellären Ataxien (SCAs) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von autosomal-dominant vererbten progressiven Ataxie-Erkrankungen. Es wird geschätzt, dass es in der Europäischen Gemeinschaft 30.000 Personen gibt, die direkt von Personen abstammen, die von einer SCA-Erkrankung betroffen sind, und daher ein 50-prozentiges Risiko tragen, eine SCA-Mutation geerbt zu haben. Diese gefährdeten Personen bieten eine einzigartige Forschungsmöglichkeit, um die präsymptomatische Phase von SCA-Erkrankungen prospektiv zu untersuchen und die frühesten und empfindlichsten klinischen Anzeichen und biologischen Marker zu identifizieren, die den Ausbruch der Krankheit ankündigen. Diese Informationen sind von entscheidender Bedeutung für die Entwicklung zukünftiger therapeutischer Interventionen, die darauf abzielen, den klinischen Beginn der Ataxie hinauszuzögern.

Wir schlagen daher vor, eine prospektive Beobachtungsstudie an Personen mit einem Risiko für die häufigsten SCA-Erkrankungen, SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6 (RISCA), durchzuführen. Unser Ziel ist es, folgende Fragen zu beantworten: (1) Wie häufig kommt es bei Mutationsträgern zu Krankheitsmanifestationen? (2) Welche klinischen Anzeichen gehen dem Beginn einer manifesten Ataxie bei SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6 voraus? (3) Was sind die Prävalenz und Inzidenz von Vorzeichen? (4) Wird die Prävalenz und Inzidenz von Vorzeichen beeinflusst durch Genotyp, Geschlecht, Alter, geschätzte Zeit bis zur Manifestation der Krankheit und Wiederholungsdauer? (5) Sagt das Vorhandensein bestimmter vorangehender Anzeichen die Manifestation von Ataxie voraus? (6) Gibt es MRT-Veränderungen, die dem Beginn der Ataxie vorausgehen? Es ist geplant, 480 Studienteilnehmer einzuschreiben und über sechs Jahre in regelmäßigen Abständen zu beobachten. Bei jedem Besuch werden die Studienteilnehmer in einem strukturierten Interview nach einer Reihe vordefinierter klinischer Anzeichen gefragt, die möglicherweise dem Beginn einer Ataxie vorausgehen. Darüber hinaus werden die folgenden Selbsteinschätzungsskalen angewendet: Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Diagnostische Kriterien für das Restless-Legs-Syndrom, Patient´s Health Questionnaire (PHQ-9). Alle Studienteilnehmer werden einer körperlichen Untersuchung einschließlich der Skala zur Beurteilung und Einstufung von Ataxie (SARA) unterzogen. Die Studienteilnehmer werden außerdem den SCA Functional Composite (SCA-FC) durchführen, bei dem es sich um eine umfassende Messung der funktionellen Kapazität handelt, die auf den Ergebnissen quantitativer Tests in Bezug auf Gang (8-m-Gehzeit), Sprache (PATA-Rate) und Handfunktion (9-Loch-Pegboard) basiert. . Bei einer Untergruppe von Studienteilnehmern werden wir Augenbewegungen aufzeichnen und volumetrische MRTs erhalten. Die Studie wird auch verwendet, um Blut- und Urinproben für proteomische und Genexpressionsstudien zu sammeln und zu lagern.

RISCA wird von der Ataxia Study Group (ASG) durchgeführt. Es stützt sich auf die durch das EUROSCA-Projekt geschaffene Netzwerkstruktur.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
37

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Pitié Salpetrière Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 70 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Französische Bevölkerung

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen mit einem Risiko für spinozerebelläre Ataxie Typ 1, Typ 2, Typ 3, Typ 6 und Typ 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 und SCA7)
  • Alter zwischen 18 und 50 Jahren für SCA1, SCA2, SCA3 oder SCA7
  • Alter zwischen 35 und 70 Jahren für SCA6
  • kein klinisches Zeichen einer Ataxie (SARA < 3)

Ausschlusskriterien:

  • keine schriftliche Zustimmung
  • keine Familienmitglieder betroffen
  • Vorhandensein von klinischen Anzeichen einer Ataxie (SARA > 3)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
präsymptomatische Träger
Verwandte ohne Träger

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Determination of the incidence rate of ataxia onset among mutation carriers
Zeitfenster: Day 0
Blood sample for a genetic test. Identification of individuals carrying a mutation for SCA types 1, 2, 3, 6, and 7
Day 0
Confidence Rating for Ataxia Assessment
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The invetigator must specify the degree of confidence in the presence of specific signs that may be associated with SCA ataxia . 90-100 % : investigator very confident in the diagnosis of ataxia, 70-89 % : high confidence, but with some uncertainty, 50-69 % : moderate confidence, <50 % : significant uncertainty.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
INAS scoring in ataxia (Inventory of Non-Ataxia Signs)
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Score range 0-16. 0 : No nonataxia signsdetected. Higher score : more non-ataxia neurological signs are present
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessmet of sleep quality in ataxia : PSQI (Pittsburg Sleep Quality Index)
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The global PSQI score ranges from 0 to 21. 0-5 : good sleep quality. >5 : Poor sleep quality / clinically significant slep disturbance. Higher scores : worse sleep quality
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Restless Legs Syndrome (RLS) assessment in Ataxia
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Total Score : 0-40 0 : No RLS symptoms, 1-10 : Mild, 11-20 : Moderate, 21-30 : Severe, 31-40 : Very severe.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of depression by Patient's Health Questionnaire PHQ-9
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Used to evaluatethe severity of depressive symptoms, giving a total score rangong from 0 to 27. 0-4 : minimal or no deprssive symptoms, 5-9 : mild depression, 10-14 : moderate depression, 15-19 : moderately severe depression, 20-27 : severe depression
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of the disease's impact on quality of life based on EQ-5D index (EuroQoL-5 Dimensions)
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
It generally ranges from less than 0 to 1 (perfect health). Higher scores indicate a better quality of life
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment and Rating of Ataxia
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
SARA (Scale of Assessment and Rating Ataxia) is an 8-item performance based scale, yielding a total score of 0 (no ataxia) to 40 (most severe ataxia).
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional assessment of the severity of ataxia
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Using CCFS (Composite Cerebellar Functional Severity Score) method for assessing cerebellar ataxia across a wide range of severity. =0,85 : average value in an individual without ataxia. 0,90-1,00 : very mild or early-stage cerebellar impairment. 1,00-1,20 : Mild to moderate cerebellar impairment. >1,2 : More pronounced cerebellar impairment.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Upper Limb motor coordination assessment
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
A device equipped with a pre-calibrated force sensor that measures grip strength and lifting capacity, and a Polhemus 3D position sensor that measures position along the -x, -y, and -z axes and the object's orientation to assess movement. Grip force variability coefficient is calculated : Lowe % (more stable greap force control) - Higher % (greater variability and poorer motor coordination)
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Finger tapping assessment
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Number of taps within 10 seconds (higher = better)
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
GAITRite in an ataxia assessment
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The participant walks along a carpet equipped with sensors that record the time it takes to make a step as well as the position of the feet.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Functional performance assessment by 8MW test (8 meters walking time)
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Measure in seconds, the time needed to cover a distance of 8 meters as quickly and safely as possible
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional performance assessment by 9HPT : Nine Hole Peg Test
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The test consists of insertingand removing 9 wooden pegs from a board as quickly as possible, using only one hand. A healthy adult completes the test in about 10 to 20 seconds.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional performance assessment by by PATA
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
It involves counting the number of clear répétitions of the syllable or sentence " pa-ta " that a patient can produce in 10 seconds
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of retinal thickness
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
By using Optical Coherence Tomography (OCT) scan
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Identification of slow saccades during eye tracking
Zeitfenster: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
By recording of eye movements
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Evaluation of the functional connectivity
Zeitfenster: Day 0, Month 72
Brain imaging will help determine whether functional connectivity between the cortex and the cerebellum is impaired
Day 0, Month 72

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
7. Mai 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
14. Dezember 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
21. Dezember 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
22. Dezember 2009

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
23. Dezember 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
19. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
17. August 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. August 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • C08-37

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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