RISCA : SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7에 대한 위험에 처한 개인에 대한 전향적 연구 (RISCA)

척수소뇌 운동실조증(SCA)은 상염색체 우성 유전성 진행성 운동실조 장애의 임상적 및 유 전적으로 이질적인 그룹입니다. SCA 장애의 영향을 받은 개인의 직계 후손으로 SCA 돌연변이를 물려받을 위험이 50%인 유럽 공동체에는 30,000명의 개인이 있는 것으로 추정됩니다. 이러한 위험에 처한 개인은 SCA 장애의 전증상 단계를 전향적으로 연구하고 질병의 시작을 알리는 가장 초기의 가장 민감한 임상 징후 및 생물학적 마커를 식별할 수 있는 고유한 연구 기회를 제공합니다. 이 정보는 운동 실조증의 임상적 발병을 지연시키는 것을 목표로 하는 미래의 치료 개입 개발에 매우 ​​중요합니다.

따라서 우리는 가장 일반적인 SCA 장애인 SCA1, SCA2, SCA3 및 SCA6(RISCA)에 대한 위험이 있는 개인에 대한 전향적 관찰 연구를 수행할 것을 제안합니다. 다음 질문에 답하는 것이 우리의 목표입니다. (1) 돌연변이 보유자에서 질병 발현의 발생률은 얼마입니까? (2) SCA1, SCA2, SCA3 및 SCA6에서 명백한 운동 실조가 시작되기 전에 어떤 임상 징후가 있습니까? (3) 선행징후의 유병률과 발생률은 어떠한가? (4) 선행 징후의 유병률과 발생률은 유전자형, 성별, 연령, 질병 발현까지의 예상 시간 및 반복 길이에 의해 영향을 받는가? (5) 특정 선행 징후의 존재가 운동 실조증의 징후를 예측합니까? (6) 운동 실조증 발병에 앞서 MRI 변경이 있습니까? 480명의 연구 참가자를 등록하고 6년에 걸쳐 정기적으로 추적할 계획입니다. 방문할 때마다 연구 참여자들은 잠재적으로 운동 실조증 발병에 앞서 미리 정의된 여러 임상 징후에 대해 구조화된 인터뷰에서 질문을 받습니다. 또한 다음과 같은 자체 평가 척도가 적용됩니다: 피츠버그 수면 품질 지수(PSQI), 하지 불안 증후군 진단 기준, 환자 건강 설문지(PHQ-9). 모든 연구 참가자는 SARA(운동 실조 평가 및 평가 척도)를 포함한 신체 검사를 받게 됩니다. 연구 참가자는 보행(8m 시간 걷기), 언어(PATA 비율) 및 손 기능(9홀 페그보드)과 관련된 정량적 테스트 결과를 기반으로 기능적 용량의 종합 측정인 SCA-FC(SCA Functional Composite)를 추가로 수행합니다. . 연구 참가자의 하위 집합에서 안구 운동을 기록하고 체적 MRI를 얻습니다. 이 연구는 또한 단백질체학 및 유전자 발현 연구를 위해 혈액 및 소변 샘플을 수집하고 저장하는 데 사용될 것입니다.

RISCA는 운동실조 연구 그룹(ASG)에서 실시합니다. EUROSCA 프로젝트에서 만든 네트워크 구조에 의존합니다.