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RISCA: studio prospettico di individui a rischio di SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 (RISCA)

17 agosto 2026 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studio prospettico di individui a rischio di atassia spinocerebellare di tipo 1, tipo 2, tipo 3, tipo 6 e tipo 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7)

Le atassie spinocerebellari (SCA) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disordini di atassia progressiva a trasmissione autosomica dominante. Si stima che nella Comunità europea vi siano 30.000 individui che discendono direttamente da individui affetti da un disturbo SCA e quindi presentano un rischio del 50% di aver ereditato una mutazione SCA. Questi individui a rischio forniscono un'opportunità di ricerca unica per studiare in modo prospettico la fase presintomatica dei disturbi SCA e per identificare i primi e più sensibili segni clinici e marcatori biologici che annunciano l'insorgenza della malattia. Questa informazione è di fondamentale importanza per lo sviluppo di futuri interventi terapeutici volti a posticipare l'insorgenza clinica di atassia.

Proponiamo quindi di eseguire uno studio osservazionale prospettico di individui a rischio per i disturbi SCA più comuni, SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 (RISCA). Il nostro obiettivo è rispondere alle seguenti domande: (1) Qual è l'incidenza della manifestazione della malattia nei portatori della mutazione? (2) Quali segni clinici precedono l'insorgenza di atassia manifesta in SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6? (3) Quali sono la prevalenza e l'incidenza dei segni precedenti? (4) La prevalenza e l'incidenza dei segni precedenti sono influenzate da genotipo, sesso, età, tempo stimato fino alla manifestazione della malattia e durata della ripetizione? (5) La presenza di alcuni segni precedenti preannuncia la manifestazione di atassia? (6) Ci sono alterazioni della risonanza magnetica che precedono l'insorgenza dell'atassia? Si prevede di arruolare 480 partecipanti allo studio e di seguirli a intervalli regolari nell'arco di sei anni. Ad ogni visita, ai partecipanti allo studio viene chiesto in un'intervista strutturata un numero di segni clinici predefiniti che potenzialmente precedono l'insorgenza dell'atassia. Inoltre, verranno applicate le seguenti scale di autovalutazione: Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Diagnostic Criteria for Restless Legs Syndrome, Patient´s Health Questionnaire (PHQ-9). Tutti i partecipanti allo studio saranno sottoposti a un esame fisico inclusa la Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA). I partecipanti allo studio eseguiranno inoltre lo SCA Functional Composite (SCA-FC) che è una misura completa della capacità funzionale basata sui risultati di test quantitativi relativi all'andatura (camminata a tempo di 8 m), alla parola (frequenza PATA) e alla funzione della mano (pannello forato a 9 fori) . In un sottogruppo di partecipanti allo studio, registreremo i movimenti oculari e otterremo risonanze magnetiche volumetriche. Lo studio sarà utilizzato anche per raccogliere e conservare campioni di sangue e urina per studi di proteomica e di espressione genica.

RISCA è condotto dall'Ataxia Study Group (ASG). Si basa sulla struttura di rete creata dal progetto EUROSCA.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
37

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Pitié Salpetrière Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 70 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Popolazione francese

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • individui a rischio di atassia spinocerebellare di tipo 1, tipo 2, tipo 3, tipo 6 e tipo 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7)
  • età compresa tra 18 e 50 anni per SCA1, SCA2, SCA3 o SCA7
  • età compresa tra 35 e 70 anni per SCA6
  • nessun segno clinico di atassia (SARA < 3)

Criteri di esclusione:

  • nessun consenso scritto
  • nessun membro della famiglia interessato
  • presenza di segno clinico di atassia (SARA > 3)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
portatori presintomatici
parenti non portatori

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Determination of the incidence rate of ataxia onset among mutation carriers
Lasso di tempo: Day 0
Blood sample for a genetic test. Identification of individuals carrying a mutation for SCA types 1, 2, 3, 6, and 7
Day 0
Confidence Rating for Ataxia Assessment
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The invetigator must specify the degree of confidence in the presence of specific signs that may be associated with SCA ataxia . 90-100 % : investigator very confident in the diagnosis of ataxia, 70-89 % : high confidence, but with some uncertainty, 50-69 % : moderate confidence, <50 % : significant uncertainty.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
INAS scoring in ataxia (Inventory of Non-Ataxia Signs)
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Score range 0-16. 0 : No nonataxia signsdetected. Higher score : more non-ataxia neurological signs are present
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessmet of sleep quality in ataxia : PSQI (Pittsburg Sleep Quality Index)
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The global PSQI score ranges from 0 to 21. 0-5 : good sleep quality. >5 : Poor sleep quality / clinically significant slep disturbance. Higher scores : worse sleep quality
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Restless Legs Syndrome (RLS) assessment in Ataxia
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Total Score : 0-40 0 : No RLS symptoms, 1-10 : Mild, 11-20 : Moderate, 21-30 : Severe, 31-40 : Very severe.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of depression by Patient's Health Questionnaire PHQ-9
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Used to evaluatethe severity of depressive symptoms, giving a total score rangong from 0 to 27. 0-4 : minimal or no deprssive symptoms, 5-9 : mild depression, 10-14 : moderate depression, 15-19 : moderately severe depression, 20-27 : severe depression
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of the disease's impact on quality of life based on EQ-5D index (EuroQoL-5 Dimensions)
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
It generally ranges from less than 0 to 1 (perfect health). Higher scores indicate a better quality of life
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment and Rating of Ataxia
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
SARA (Scale of Assessment and Rating Ataxia) is an 8-item performance based scale, yielding a total score of 0 (no ataxia) to 40 (most severe ataxia).
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional assessment of the severity of ataxia
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Using CCFS (Composite Cerebellar Functional Severity Score) method for assessing cerebellar ataxia across a wide range of severity. =0,85 : average value in an individual without ataxia. 0,90-1,00 : very mild or early-stage cerebellar impairment. 1,00-1,20 : Mild to moderate cerebellar impairment. >1,2 : More pronounced cerebellar impairment.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Upper Limb motor coordination assessment
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
A device equipped with a pre-calibrated force sensor that measures grip strength and lifting capacity, and a Polhemus 3D position sensor that measures position along the -x, -y, and -z axes and the object's orientation to assess movement. Grip force variability coefficient is calculated : Lowe % (more stable greap force control) - Higher % (greater variability and poorer motor coordination)
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Finger tapping assessment
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Number of taps within 10 seconds (higher = better)
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
GAITRite in an ataxia assessment
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The participant walks along a carpet equipped with sensors that record the time it takes to make a step as well as the position of the feet.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Functional performance assessment by 8MW test (8 meters walking time)
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Measure in seconds, the time needed to cover a distance of 8 meters as quickly and safely as possible
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional performance assessment by 9HPT : Nine Hole Peg Test
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
The test consists of insertingand removing 9 wooden pegs from a board as quickly as possible, using only one hand. A healthy adult completes the test in about 10 to 20 seconds.
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Functional performance assessment by by PATA
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
It involves counting the number of clear répétitions of the syllable or sentence " pa-ta " that a patient can produce in 10 seconds
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Assessment of retinal thickness
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
By using Optical Coherence Tomography (OCT) scan
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Identification of slow saccades during eye tracking
Lasso di tempo: Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
By recording of eye movements
Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
Evaluation of the functional connectivity
Lasso di tempo: Day 0, Month 72
Brain imaging will help determine whether functional connectivity between the cortex and the cerebellum is impaired
Day 0, Month 72

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
7 maggio 2009

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
14 dicembre 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
21 dicembre 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 dicembre 2009

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
23 dicembre 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
19 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
17 agosto 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • C08-37

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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