미토콘드리아(세포 "강국") 기능 장애와 같은 파킨슨병과 관련된 기본 생화학적 경로에 대한 연구 (SysMedPD)

파킨슨병(PD)은 나이가 들면서 점차 유병률이 증가하는 진행성 신경계 질환으로, 발병률은 40대에는 10,000명당 약 4명에서 80세 이상에서는 100명 중 2명으로 증가합니다. 파킨슨병 환자는 떨림, 경직, 운동완서, 자세 불안정과 같은 운동 증상 외에도 피로, 우울증, 수면 장애, 치매와 같은 다양한 비운동 증상을 종종 경험합니다.

운동 기능 장애를 부분적으로 보상하기 위한 대증적 치료가 존재하지만, PD 진행을 늦추기 위한 신경 보호 치료는 아직 확립되지 않았으며, 이는 불가피하게 환자가 독립적으로 생활할 수 없게 만듭니다. 연령 및 성별 대조 대조군과 비교하여 PD 환자는 요양원 ​​치료가 필요할 가능성이 약 5배 더 높으며 이 치료 비용은 평균 요양원 치료보다 약 5배 더 비쌉니다. 이것은 점점 더 많은 노인 인구로의 유럽 인구 통계학적 변화와 결합하여 PD의 진행을 늦추기 위한 새로운 약물을 개발해야 하는 사회적 및 경제적 도전을 만듭니다.

PD의 병인병인에 대한 우리의 이해는 지난 20년 동안 급속히 발전했지만, 이것은 질병 진행을 늦추는 임상적으로 확립된 신경 보호 치료로 아직 번역되지 않았습니다. 이전 노력의 실패가 주로 PD의 병인성 다양성 및 임상 PD로부터의 기존 전임상 모델의 소외로 인한 것이라는 합의가 증가하고 있습니다. 예를 들어, 미토콘드리아 유전자의 돌연변이가 단일 유전성 PD를 유발할 수 있으며 생화학적 증거는 일부 사례에서 특발성 PD가 검출 가능한 미토콘드리아 기능 장애와 관련이 있음을 나타냅니다.

따라서 조사관은 미토콘드리아 이상을 1차(예: Parkin, PINK1) 또는 2차(예: LRRK2, GBA1) 현상으로 포함하는 단일 유전자 형태의 PD에 초점을 맞추고 있습니다. 미토콘드리아 기능 장애 없이(각각 Mito-IPD 및 Amito-IPD). 미토콘드리아 기능에 초점을 맞추지만 이에 국한되지 않는 생화학적 경로는 혈액, 소변, CSF 및 조직 샘플에 대한 생화학적 분석을 포함한 다양한 기술을 사용하여 평가됩니다. 연구자들은 파킨슨병 및 관련 장애에서 특정 생화학적 경로의 관련성과 측정을 모두 탐구할 것입니다.

전반적인 주요 목표는 PD와 관련된 생화학적 경로의 기능 장애를 기반으로 PD 환자를 계층화하는 것입니다. 이것은 신경변성의 진행을 늦추기 위한 새로운 후보 신경보호 화합물을 개발하는 데 도움이 될 것입니다.