자가면역림프증식증후군 치료를 위한 피리메타민 및 설파독신

이 연구는자가 면역 림프 증식 증후군 (ALPS)에 대한 Fansidar라는 항생제의 안전성과 효과를 평가할 것입니다. ALPS 환자는 확장된 림프선, 비장 및/또는 간, 비정상적인 혈구 수 및 과활성 면역 기능을 가지고 있습니다. 현재 치료법은 면역 체계를 억제하고 빈혈(적혈구 수 감소), 백혈구 및 혈소판 수 감소와 같은 증상을 개선하는 것을 목표로 합니다. 그러나 이러한 치료는 부분적으로만 효과적이며 합병증이 있을 수 있습니다. Fansidar는 말라리아와 같은 기생충 감염을 치료하거나 예방하는 데 사용되는 두 가지 약물인 설파독신과 피리메타민의 조합입니다. 최근 다른 질병에 대해 Fansidar로 치료를 받은 ALPS를 앓는 어린이는 림프 기관의 현저한 수축을 경험했습니다. 이 연구는 Fansidar가 ALPS 환자의 림프선이나 비장을 수축시킬 수 있는지 여부를 조사할 것입니다.

4세에서 70세 사이의 ALPS 환자로서 최소 1년 동안 림프선 비대가 있었고 설파제에 알레르기가 없는 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 지원자는 병력, 신체 검사 및 혈액 검사를 통해 선별됩니다. 가임기 여성은 소변 ​​임신 검사를 받게 됩니다.

참가자는 메릴랜드 주 베데스다에 있는 NIH 임상 센터에서 혈액 검사와 림프절 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔을 통해 평가를 받게 됩니다. CT 스캔을 위해 환자는 목, 가슴 일부, 그리고 비장이 제거되지 않은 경우 위 부분의 X-레이 스캔 중에 테이블에 누워 있습니다.

이러한 기본 테스트가 완료되면 환자에게 12주 동안 일주일에 한 번 판시다르 알약을 투여합니다. 복용량은 2주 후에 증가하고 4주 후에 다시 증가합니다. 치료 시작 후 2, 4, 6, 8, 10주 및 마지막 투여 후 2주에 환자는 치료의 가능한 부작용을 확인하기 위해 혈액을 채취합니다. 여성은 치료 6주차에 반복적인 소변 임신 검사를 받게 됩니다.

치료 완료 전 또는 치료 완료 후 일주일 이내에 환자는 병력, 신체 검사, 혈액 검사 및 CT 스캔을 위해 NIH로 돌아갑니다. 치료에 잘 반응한 환자는 평가를 반복하기 위해 3, 6, 12개월 후에 다시 NIH로 돌아올 수 있습니다. 이 기간 동안 ALPS 증상이 재발하면 환자에게 또 다른 12주 판시다르 코스가 제공되고 3, 6, 12개월 평가를 포함한 절차가 다시 반복됩니다. 증상이 다시 재발하면 필요에 따라 용량을 조절하면서 판시다르를 6개월 이상 재개하도록 환자에게 요청한다. 이 기간 동안 환자는 평가를 위해 12주마다 NIH를 방문하고 부작용을 확인하기 위해 환자의 주치의가 6주마다 또는 복용량을 늘린 후 2주 및 4주마다 혈액을 채취합니다.