Pirimetamina e Sulfadoxina para Tratamento da Síndrome Linfoproliferativa Autoimune

Este estudo avaliará a segurança e eficácia de um antibiótico chamado Fansidar na síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS). Os pacientes com ALPS têm gânglios linfáticos, baço e/ou fígado aumentados, contagens anormais de células sanguíneas e função imunológica hiperativa. Os tratamentos atuais visam suprimir o sistema imunológico e melhorar os sintomas, como anemia (baixa contagem de glóbulos vermelhos) e baixa contagem de glóbulos brancos e plaquetas. Esses tratamentos, no entanto, são apenas parcialmente eficazes e podem ter complicações. Fansidar é uma combinação de dois medicamentos, sulfadoxina e pirimetamina, que é usado para tratar ou prevenir infecções parasitárias como a malária. Recentemente, uma criança com ALPS que foi tratada com Fansidar para uma doença diferente teve um encolhimento acentuado dos órgãos linfáticos. Este estudo examinará se o Fansidar pode encolher os gânglios linfáticos ou o baço em pacientes com ALPS.

Pacientes com ALPS com idades entre 4 e 70 anos que tiveram aumento dos gânglios linfáticos por pelo menos 1 ano e não são alérgicos a sulfas podem ser elegíveis para este estudo. Os candidatos serão selecionados com um histórico médico e exame físico e exames de sangue. As mulheres em idade reprodutiva farão um teste de gravidez na urina.

Os participantes serão avaliados no NIH Clinical Center em Bethesda, MD, com exames de sangue e tomografia computadorizada (TC) dos gânglios linfáticos. Para a tomografia computadorizada, o paciente se deita em uma mesa durante uma radiografia do pescoço, parte do tórax e, se o baço não tiver sido removido, a área do estômago.

Quando esses testes iniciais forem concluídos, os pacientes receberão pílulas Fansidar para tomar uma vez por semana durante 12 semanas. A dosagem será aumentada após 2 semanas e novamente após 4 semanas. Às 2, 4, 6, 8 e 10 semanas após o início do tratamento e 2 semanas após a última dose, os pacientes farão uma coleta de sangue para verificar possíveis efeitos colaterais da terapia. As mulheres terão que repetir o teste de gravidez na urina na semana 6 do tratamento.

Dentro de uma semana antes de completar o tratamento ou após completar o tratamento, os pacientes retornarão ao NIH para uma história, exame físico, exames de sangue e tomografia computadorizada. Os pacientes que responderam bem ao tratamento serão convidados a retornar ao NIH novamente 3, 6 e 12 meses depois para repetir as avaliações. Se os sintomas de ALPS recorrerem durante esse período, será oferecido aos pacientes outro curso de Fansidar de 12 semanas e o procedimento, incluindo as avaliações de 3, 6 e 12 meses, será repetido novamente. Se os sintomas ocorrerem novamente, os pacientes serão solicitados a retomar o Fansidar por 6 meses ou mais, com doses ajustadas conforme necessário. Durante esse período, os pacientes serão atendidos no NIH a cada 12 semanas para avaliação e o sangue será coletado pelo médico particular do paciente a cada 6 semanas ou 2 e 4 semanas após o aumento da dose para verificar os efeitos colaterais.