Pirymetamina i sulfadoksyna w leczeniu autoimmunologicznego zespołu limfoproliferacyjnego

To badanie oceni bezpieczeństwo i skuteczność antybiotyku o nazwie Fansidar w leczeniu autoimmunologicznego zespołu limfoproliferacyjnego (ALPS). Pacjenci z ALPS mają powiększone węzły chłonne, śledzionę i/lub wątrobę, nieprawidłową liczbę krwinek i nadczynność układu odpornościowego. Obecne terapie mają na celu stłumienie układu odpornościowego i złagodzenie objawów, takich jak niedokrwistość (mała liczba czerwonych krwinek) oraz mała liczba białych krwinek i płytek krwi. Te zabiegi są jednak tylko częściowo skuteczne i mogą powodować powikłania. Fansidar to połączenie dwóch leków, sulfadoksyny i pirymetaminy, które stosuje się w leczeniu lub zapobieganiu infekcjom pasożytniczym, takim jak malaria. Niedawno dziecko z ALPS, które było leczone Fansidarem z powodu innej choroby, miało wyraźny skurcz narządów limfatycznych. W tym badaniu zostanie zbadane, czy Fansidar może zmniejszyć gruczoły limfatyczne lub śledzionę u pacjentów z ALPS.

Pacjenci z ALPS w wieku od 4 do 70 lat, którzy mieli powiększenie węzłów chłonnych od co najmniej 1 roku i nie są uczuleni na leki sulfonamidowe, mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci zostaną poddani badaniu przesiewowemu z wywiadem lekarskim i badaniem fizykalnym oraz badaniem krwi. Kobiety w wieku rozrodczym będą miały test ciążowy z moczu.

Uczestnicy zostaną poddani ocenie w Centrum Klinicznym NIH w Bethesda, MD, z badaniami krwi i tomografią komputerową (CT) węzłów chłonnych. W przypadku tomografii komputerowej pacjent leży na stole podczas badania rentgenowskiego szyi, części klatki piersiowej oraz, jeśli nie usunięto śledziony, okolicy żołądka.

Po zakończeniu tych testów wyjściowych pacjenci będą otrzymywać tabletki Fansidar do przyjmowania raz w tygodniu przez 12 tygodni. Dawka zostanie zwiększona po 2 tygodniach i ponownie po 4 tygodniach. Po 2, 4, 6, 8 i 10 tygodniach od rozpoczęcia leczenia oraz 2 tygodnie po przyjęciu ostatniej dawki pacjentom zostanie pobrana krew w celu sprawdzenia ewentualnych skutków ubocznych terapii. Kobiety będą miały powtórny test ciążowy z moczu w 6. tygodniu leczenia.

W ciągu tygodnia przed zakończeniem leczenia lub po zakończeniu leczenia pacjenci wrócą do NIH w celu przeprowadzenia wywiadu, badania fizykalnego, badań krwi i tomografii komputerowej. Pacjentom, którzy dobrze zareagowali na leczenie, zostanie zaproponowany powrót do NIH po 3, 6 i 12 miesiącach w celu powtórzenia oceny. Jeśli objawy ALPS powrócą w tym czasie, pacjentom zostanie zaproponowany kolejny 12-tygodniowy kurs Fansidar, a procedura, w tym ocena 3, 6 i 12 miesięcy, zostanie powtórzona ponownie. Jeśli objawy ponownie wystąpią, pacjenci zostaną poproszeni o wznowienie leczenia produktem Fansidar przez 6 miesięcy lub dłużej, z dostosowaniem dawek w razie potrzeby. W tym czasie pacjenci będą przyjmowani do NIH co 12 tygodni w celu oceny, a krew będzie pobierana przez prywatnego lekarza pacjenta co 6 tygodni lub 2 i 4 tygodnie po zwiększeniu dawki w celu sprawdzenia skutków ubocznych.