Mevalonate Kinase 결핍증에서 식이 콜레스테롤과 콜레스테롤 합성 결함
참가자는 메발로네이트 키나아제 결핍증(MKD), 메발론 산뇨증 또는 주기성 발열 증후군(HIDS)을 동반한 고면역글로불린혈증에 대한 연구를 원했습니다.
MKD(주기성 발열 증후군(HIDS)을 동반한 메발론산뇨증 또는 고면역글로불린혈증) 환자는 미국 오리건주 포틀랜드에 있는 오리건 보건 과학 대학교(OHSU)에서 실시하는 연구에 참여할 자격이 있을 수 있습니다. 이 연구의 목적은 이러한 질병이 신체 화학 및 건강에 어떤 영향을 미치는지 자세히 알아보는 것입니다. 연구자들은 또한 식단의 콜레스테롤이 혈중 콜레스테롤에 어떤 영향을 미치고 신체가 콜레스테롤을 어떻게 처리하는지 알아보고자 합니다. 이것은 단기 및 장기식이 연구입니다. 이 연구의 장기 목표는 식이 콜레스테롤을 조절하면 질병의 증상을 줄일 수 있는지 확인하는 것입니다.
이 연구에는 5년 동안 OHSU에 최대 12회의 1주 입학이 포함될 수 있습니다.
연구 개요
상태
상세 설명
참가자는 방문당 최대 일주일 동안 임상 연구 센터에 입장할 수 있습니다. 적어도 매년 추가 방문이 권장됩니다. 일주일 동안 우리는 콜레스테롤 흡수, 스테롤 및 담즙산 합성, 메발로네이트 및 메발로네이트 단락 제품, 이소프레노이드, 지방산, 류코트리엔, 혈장 콜레스테롤 및 기타 스테롤 수치와 같은 것들을 측정합니다. 또한, 뇌 콜레스테롤 교체의 척도인 혈장 24-S OH-콜레스테롤에 대한 식이 콜레스테롤 변화의 효과를 평가할 것입니다. 신체 구성/대사/성장, 발달, 행동, 수면, 섭식, 청력 및 시력에 대한 연구가 표현형을 문서화하고 식이 개입이 도움이 될 수 있는지 결정하기 위해 수행될 것입니다.
이 연구의 목적은 MKD의 대사 및 표현형 결과를 특성화하고 MKD에서 식이 콜레스테롤을 변경하는 효과를 연구하는 것입니다. 우리는 MKD의 표현형 효과 중 일부는 변경된 콜레스테롤 대사로 인한 것이지만 표현형은 주로 isoprenoid 대사의 혼란으로 인한 것이라고 가정합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, 미국, 97239
- Oregon Health & Science University
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 기록된 메발로네이트 키나아제 결핍증, 메발론산뇨증 또는 HIDS가 있어야 합니다.
- 대부분의 연구 절차에 기꺼이 참여해야 함
제외 기준:
- 대부분의 연구 절차에 참여할 수 없거나 참여할 의사가 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
MKD의 식이 콜레스테롤 변화가 콜레스테롤 및 관련 합성 경로에 미치는 영향 확인
기간: 2011년 12월
|
혈중 콜레스테롤 수치
|
2011년 12월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전자형, 표현형 및 식이 콜레스테롤에 대한 반응을 정의합니다. 유전자형-치료 상관관계를 결정합니다.
기간: 2011년 12월
|
유전자 돌연변이 - 7-dehydrocholesterol 수치
|
2011년 12월
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Robert D Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MKD dietary study
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
면역계 질환에 대한 임상 시험
-
First Affiliated Hospital of Zhejiang UniversityZhejiang Cancer Hospital; West China Hospital; Third Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University 그리고 다른 협력자들모병간 종양 치료를 위한 Steep Pulse Therapy System중국
-
Thammasat UniversityNational Research Council of Thailand완전한2세에서 10세 사이의 경련성 마비가 있는 어린이 | GMFCS(Gross Motor Function Classification System) 레벨 I, II 및 III태국
-
University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국