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Colesterol Alimentar e Defeitos na Síntese do Colesterol na Deficiência de Mevalonato Quinase

22 de maio de 2019 atualizado por: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Os participantes procurados para estudo de deficiência de mevalonato quinase (MKD), acidúria mevalônica ou hiperimunoglobulinemia com síndrome de febre periódica (HIDS).

Pacientes com MKD (acidúria mevalônica ou hiperimunoglobulinemia com síndrome de febre periódica (HIDS)) podem ser elegíveis para um estudo de pesquisa conduzido na Oregon Health & Science University (OHSU) em Portland, Oregon, EUA. O objetivo do estudo é descobrir mais sobre como essas doenças afetam a química e a saúde do corpo. Os pesquisadores também querem descobrir como o colesterol na dieta afeta o colesterol no sangue e como o corpo lida com o colesterol. Este é um estudo dietético de curto e longo prazo. O objetivo de longo prazo desta pesquisa é verificar se o controle do colesterol na dieta pode diminuir algum dos sintomas das doenças.

O estudo pode envolver até 12 internações de uma semana na OHSU ao longo de 5 anos.

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Descrição detalhada

Os participantes são admitidos no centro de pesquisa clínica por até uma semana por visita. Visitas adicionais pelo menos anualmente são incentivadas. Durante a semana, medimos coisas como absorção de colesterol, síntese de esteróis e ácidos biliares, mevalonato e produtos derivados de mevalonato, isoprenóides, ácidos graxos, leucotrienos, colesterol plasmático e outros níveis de esteróis. Além disso, serão avaliados os efeitos da alteração do colesterol dietético no 24-S OH-colesterol plasmático, uma medida da renovação do colesterol cerebral. Estudos de composição corporal/metabolismo/crescimento, desenvolvimento, comportamento, sono, alimentação, audição e visão serão realizados para documentar o fenótipo e determinar se a intervenção dietética pode ser útil.

O objetivo do estudo é caracterizar as consequências metabólicas e fenotípicas de MKD e estudar os efeitos da alteração do colesterol dietético em MKD. Nossa hipótese é que alguns dos efeitos fenotípicos de MKD são devidos ao metabolismo alterado do colesterol, mas que o fenótipo é predominantemente devido a distúrbios no metabolismo isoprenóide.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Estados Unidos
- Oregon
  - Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
    - Oregon Health & Science University

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

crianças ou adultos com deficiência de mevalônica quinase/acidúria mevalônica/HIDS

Descrição

Critério de inclusão:

Deve ter deficiência documentada de mevalonato quinase, acidúria mevalônica ou HIDS
Deve estar disposto a participar da maioria dos procedimentos de pesquisa

Critério de exclusão:

Incapaz ou relutante em participar da maioria dos procedimentos de pesquisa

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Caso-somente
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Determinar os efeitos das mudanças no colesterol dietético em MKD no colesterol e nas vias sintéticas relacionadas Prazo: Dezembro de 2011	níveis sanguíneos de colesterol	Dezembro de 2011

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Definir genótipo, fenótipo e resposta ao colesterol dietético. Determinar as correlações genótipo-terapia. Prazo: Dezembro de 2011	Mutações genéticas - níveis de 7-desidrocolesterol	Dezembro de 2011

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Oregon Health and Science University

Investigadores

Investigador principal: Robert D Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de fevereiro de 2005

Conclusão Primária (Real)

31 de dezembro de 2014

Conclusão do estudo (Real)

31 de janeiro de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de novembro de 2005

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ