Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Diettkolesterol og defekter i kolesterolsyntese ved mevalonatkinase-mangel

22. mai 2019 oppdatert av: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Deltakere ønsket for studier av mevalonatkinase-mangel (MKD), mevalonsyreuri eller hyperimmunoglobulinemi med periodisk febersyndrom (HIDS).

Pasienter med MKD (mevalonsyreuri eller hyperimmunoglobulinemi med periodisk febersyndrom (HIDS)) kan være kvalifisert for en forskningsstudie utført ved Oregon Health & Science University (OHSU) i Portland, Oregon, USA. Formålet med studien er å finne ut mer om hvordan disse sykdommene påvirker kroppens kjemi og helse. Forskerne ønsker også å finne ut hvordan kolesterol i kosten påvirker kolesterolet i blodet og hvordan kroppen håndterer kolesterol. Dette er en kortsiktig og langsiktig kostholdsstudie. Det langsiktige målet med denne forskningen er å se om kontroll av kolesterol i kosten kan redusere noen av symptomene på sykdommene.

Studiet kan innebære opptil 12 en-ukers innleggelser til OHSU i løpet av 5 år.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Deltakerne er innlagt på det kliniske forskningssenteret i inntil en uke per besøk. Ytterligere besøk minst årlig oppmuntret. I løpet av uken måler vi slike ting som kolesterolabsorpsjon, sterol- og gallesyresyntese, mevalonat- og mevalonat-shuntprodukter, isoprenoider, fettsyrer, leukotriener, plasmakolesterol og andre sterolnivåer. I tillegg vil effekten av å endre diettkolesterol på plasma 24-S OH-kolesterol, et mål på hjernens kolesterolomsetning, bli evaluert. Studier av kroppssammensetning/metabolisme/vekst, utvikling, atferd, søvn, fôring, hørsel og syn vil bli utført for å dokumentere fenotypen og avgjøre om kosttilskudd kan være nyttig.

Målet med studien er å karakterisere de metabolske og fenotypiske konsekvensene av MKD og studere effekten av å endre kostholdskolesterol i MKD. Vi antar at noen av de fenotypiske effektene av MKD skyldes endret kolesterolmetabolisme, men at fenotypen hovedsakelig skyldes forstyrrelser i isoprenoidmetabolismen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Forente stater
- Oregon
  - Portland, Oregon, Forente stater, 97239
    - Oregon Health & Science University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

barn eller voksne med mevalonic kinase mangel/mevalonic aciduri/HIDS

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Må ha dokumentert mevalonatkinase-mangel, mevalonsyreuri eller HIDS
Må være villig til å delta i de fleste forskningsprosedyrer

Ekskluderingskriterier:

Kan ikke eller vil ikke delta i de fleste forskningsprosedyrer

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Bare etui
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Bestem effekten av kostholdsendringer i kolesterol i MKD på kolesterol og relaterte syntetiske veier Tidsramme: Desember 2011	blodnivåer av kolesterol	Desember 2011

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Definer genotype, fenotype og respons på diettkolesterol. Bestem genotype-terapi korrelasjoner. Tidsramme: Desember 2011	Genmutasjoner - 7-dehydrokolesterolnivåer	Desember 2011

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Etterforskere

Hovedetterforsker: Robert D Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2005

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2014

Studiet fullført (Faktiske)

31. januar 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. november 2005

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene