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Cholestérol alimentaire et défauts de synthèse du cholestérol dans le déficit en mévalonate kinase

22 mai 2019 mis à jour par: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Participants recherchés pour une étude sur le déficit en mévalonate kinase (MKD), l'acidurie mévalonique ou l'hyperimmunoglobulinémie avec syndrome de fièvre périodique (HIDS).

Les patients atteints de MKD (acidurie mévalonique ou hyperimmunoglobulinémie avec syndrome de fièvre périodique (HIDS)) peuvent être éligibles pour une étude de recherche menée à l'Oregon Health & Science University (OHSU) à Portland, Oregon, États-Unis. Le but de l'étude est d'en savoir plus sur la façon dont ces maladies affectent la chimie et la santé du corps. Les chercheurs veulent également découvrir comment le cholestérol dans l'alimentation affecte le cholestérol sanguin et comment le corps gère le cholestérol. Il s'agit d'une étude alimentaire à court et à long terme. L'objectif à long terme de cette recherche est de voir si le contrôle du cholestérol alimentaire peut diminuer l'un des symptômes des maladies.

L'étude pourrait impliquer jusqu'à 12 admissions d'une semaine à l'OHSU sur une période de 5 ans.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Description détaillée

Les participants sont admis au centre de recherche clinique jusqu'à une semaine par visite. Visites supplémentaires au moins annuellement encouragées. Au cours de la semaine, nous mesurons des éléments tels que l'absorption du cholestérol, la synthèse des stérols et des acides biliaires, les dérivés du mévalonate et du mévalonate, les isoprénoïdes, les acides gras, les leucotriènes, le cholestérol plasmatique et d'autres taux de stérols. De plus, les effets de la modification du cholestérol alimentaire sur le 24-S OH-cholestérol plasmatique, une mesure du renouvellement cérébral du cholestérol, seront évalués. Des études sur la composition corporelle/le métabolisme/la croissance, le développement, le comportement, le sommeil, l'alimentation, l'ouïe et la vision seront menées pour documenter le phénotype et déterminer si une intervention diététique peut être utile.

L'objectif de l'étude est de caractériser les conséquences métaboliques et phénotypiques de MKD et d'étudier les effets de la modification du cholestérol alimentaire dans MKD. Nous émettons l'hypothèse que certains des effets phénotypiques de la MKD sont dus à une altération du métabolisme du cholestérol, mais que le phénotype est principalement dû à des dérèglements du métabolisme des isoprénoïdes.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Oregon
  - Portland, Oregon, États-Unis, 97239
    - Oregon Health & Science University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

enfants ou adultes présentant un déficit en mévalonique kinase/une acidurie mévalonique/un HIDS

La description

Critère d'intégration:

Doit avoir un déficit documenté en mévalonate kinase, une acidurie mévalonique ou un HIDS
Doit être disposé à participer à la plupart des procédures de recherche

Critère d'exclusion:

Incapable ou refusant de participer à la plupart des procédures de recherche

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cas uniquement
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Déterminer les effets des modifications du cholestérol alimentaire dans le MKD sur le cholestérol et les voies de synthèse associées Délai: Décembre 2011	taux de cholestérol dans le sang	Décembre 2011

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Définir le génotype, le phénotype et la réponse au cholestérol alimentaire. Déterminer les corrélations génotype-thérapie. Délai: Décembre 2011	Mutations génétiques - niveaux de 7-déhydrocholestérol	Décembre 2011

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Oregon Health and Science University

Les enquêteurs

Chercheur principal: Robert D Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 février 2005

Achèvement primaire (Réel)

31 décembre 2014

Achèvement de l'étude (Réel)

31 janvier 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 novembre 2005

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité