Ruokavalion kolesteroli ja kolesterolin synteesin puutteet mevalonaattikinaasin puutteessa
Osallistujat halusivat tutkia mevalonaattikinaasin puutetta (MKD), mevalonihappoasiduriaa tai hyperimmunoglobulinemiaa, johon liittyy jaksollinen kuumeoireyhtymä (HIDS).
Potilaat, joilla on MKD (mevaloniasiduria tai hyperimmunoglobulinemia, johon liittyy jaksollinen kuumeoireyhtymä (HIDS)), voivat olla oikeutettuja tutkimukseen, joka suoritetaan Oregon Health & Science Universityssä (OHSU) Portlandissa, Oregonissa Yhdysvalloissa. Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, miten nämä sairaudet vaikuttavat kehon kemiaan ja terveyteen. Tutkijat haluavat myös selvittää, kuinka ruokavalion kolesteroli vaikuttaa veren kolesteroliin ja miten keho käsittelee kolesterolia. Tämä on lyhyt- ja pitkäkestoinen ruokavaliotutkimus. Tämän tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteena on selvittää, voiko ruokavalion kolesterolin hallinta vähentää sairauksien oireita.
Tutkimukseen voi sisältyä jopa 12 viikon mittaista OHSU:n vastaanottoa viiden vuoden aikana.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Osallistujat pääsevät kliiniseen tutkimuskeskukseen enintään viikoksi käyntiä kohden. Lisävierailuja suositellaan vähintään kerran vuodessa. Viikon aikana mitataan mm. kolesterolin imeytymistä, sterolien ja sappihappojen synteesiä, mevalonaatti- ja mevalonaattishunttituotteita, isoprenoideja, rasvahappoja, leukotrieenejä, plasman kolesterolia ja muita sterolitasoja. Myös ravinnon kolesterolin muuttamisen vaikutukset plasman 24-S OH-kolesteroliin, aivojen kolesterolin vaihtuvuuden mittaan, arvioidaan. Kehonkoostumusta/aineenvaihduntaa/kasvua, kehitystä, käyttäytymistä, unta, ruokintaa, kuuloa ja näköä koskevia tutkimuksia tehdään fenotyypin dokumentoimiseksi ja sen määrittämiseksi, voiko ruokavaliosta olla apua.
Tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida MKD:n metabolisia ja fenotyyppisiä seurauksia sekä tutkia ravinnon kolesterolin muutoksia MKD:ssä. Oletamme, että jotkut MKD:n fenotyyppisistä vaikutuksista johtuvat muuttuneesta kolesteroliaineenvaihdunnasta, mutta että fenotyyppi johtuu pääasiassa isoprenoidiaineenvaihdunnan häiriöistä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
- Oregon Health & Science University
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Hänellä on oltava dokumentoitu mevalonaattikinaasin puutos, mevalonihappouria tai HIDS
- Hänen on oltava valmis osallistumaan useimpiin tutkimustoimenpiteisiin
Poissulkemiskriteerit:
- Ei pysty tai halua osallistua useimpiin tutkimustoimenpiteisiin
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Selvitä MKD:n ravinnon kolesterolimuutosten vaikutukset kolesteroliin ja siihen liittyviin synteettisiin reitteihin
Aikaikkuna: Joulukuuta 2011
|
veren kolesterolitasot
|
Joulukuuta 2011
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määrittele genotyyppi, fenotyyppi ja vaste ravinnon kolesteroliin. Määritä genotyyppi-terapian korrelaatiot.
Aikaikkuna: Joulukuuta 2011
|
Geenimutaatiot - 7-dehydrokolesterolitasot
|
Joulukuuta 2011
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Robert D Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Kuume
- HIDS
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- kolesterolivauriot
- Mevalonic Aciduria
- Mevalonaattikinaasin puutos
- Hyperimmunoglobulinemia ja jaksollinen kuumeoireyhtymä
- MKD
- Jaksottaiset kuumeoireyhtymät, perinnölliset
- mevalonihappo
- mevalonaattikinaasi
- kolesteroli, ruokavalio
- Hyper IgD
- Useita epämuodostumia
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Immunoproliferatiiviset häiriöt
- Sairaus
- Hematologiset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Veren proteiinien häiriöt
- Perinnölliset autoinflammatoriset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Hypergammaglobulinemia
- Peroksisomaaliset häiriöt
- Oireyhtymä
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Perheellinen Välimeren kuume
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Mevalonaattikinaasin puutos
Muut tutkimustunnusnumerot
- MKD dietary study
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .