食事中のコレステロールとメバロン酸キナーゼ欠損症におけるコレステロール合成の欠陥

参加者は、1 回の訪問につき最大 1 週間、臨床研究センターに入院します。 少なくとも年 1 回の追加訪問が推奨されます。 週の間に、コレステロール吸収、ステロールおよび胆汁酸合成、メバロン酸およびメバロン酸シャント生成物、イソプレノイド、脂肪酸、ロイコトリエン、血漿コレステロールおよびその他のステロールレベルなどを測定します. また、食事中のコレステロールを変化させた場合の血漿 24-S OH-コレステロール (脳のコレステロール代謝回転の尺度) への影響も評価されます。 身体組成/代謝/成長、発育、行動、睡眠、摂食、聴覚、視覚の研究が行われ、表現型を記録し、食事介入が役立つかどうかを判断します。

この研究の目的は、MKD の代謝および表現型の結果を特徴付け、MKD の食事性コレステロールの変化の影響を研究することです。 MKD の表現型への影響の一部はコレステロール代謝の変化によるものであるが、その表現型は主にイソプレノイド代謝の混乱によるものであるという仮説を立てています。