Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Dietkolesterol och defekter i kolesterolsyntes vid mevalonatkinasbrist

22 maj 2019 uppdaterad av: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Deltagare sökes för studier av mevalonatkinasbrist (MKD), mevalonsyrauri eller hyperimmunoglobulinemi med periodiskt febersyndrom (HIDS).

Patienter med MKD (mevalonsyrauri eller hyperimmunoglobulinemi med periodiskt febersyndrom (HIDS)) kan vara berättigade till en forskningsstudie utförd vid Oregon Health & Science University (OHSU) i Portland, Oregon, USA. Syftet med studien är att ta reda på mer om hur dessa sjukdomar påverkar kroppens kemi och hälsa. Forskarna vill också ta reda på hur kolesterol i kosten påverkar kolesterolet i blodet och hur kroppen hanterar kolesterol. Detta är en kortsiktig och långsiktig koststudie. Det långsiktiga målet med denna forskning är att se om kontroll av kolesterol i kosten kan minska något av symtomen på sjukdomarna.

Studien kan omfatta upp till 12 enveckorsantagningar till OHSU under loppet av 5 år.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Deltagarna antas till det kliniska forskningscentret i upp till en vecka per besök. Ytterligare besök minst en gång per år uppmuntras. Under veckan mäter vi sådant som kolesterolabsorption, sterol- och gallsyrasyntes, mevalonat- och mevalonat-shuntprodukter, isoprenoider, fettsyror, leukotriener, plasmakolesterol och andra sterolnivåer. Dessutom kommer effekterna av att ändra kostkolesterol på plasma 24-S OH-kolesterol, ett mått på hjärnans kolesterolomsättning, att utvärderas. Studier av kroppssammansättning/metabolism/tillväxt, utveckling, beteende, sömn, matning, hörsel och syn kommer att utföras för att dokumentera fenotypen och avgöra om kostinterventioner kan vara till hjälp.

Syftet med studien är att karakterisera de metabola och fenotypiska konsekvenserna av MKD och studera effekterna av att förändra kostkolesterol vid MKD. Vi antar att en del av de fenotypiska effekterna av MKD beror på förändrad kolesterolmetabolism, men att fenotypen främst beror på störningar i isoprenoidmetabolismen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Förenta staterna
- Oregon
  - Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
    - Oregon Health & Science University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

barn eller vuxna med mevalonkinasbrist/mevalonsyrauri/HIDS

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Måste ha dokumenterad mevalonatkinasbrist, mevalonsyrauri eller HIDS
Måste vara villig att delta i de flesta forskningsförfaranden

Exklusions kriterier:

Kan eller vill inte delta i de flesta forskningsprocedurer

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Endast fall
Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Bestäm effekterna av kostkolesterolförändringar i MKD på kolesterol och relaterade syntetiska vägar Tidsram: December 2011	blodnivåer av kolesterol	December 2011

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Definiera genotyp, fenotyp och svar på kolesterol i kosten. Bestäm genotyp-terapikorrelationer. Tidsram: December 2011	Genmutationer - 7-dehydrokolesterolnivåer	December 2011

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Utredare

Huvudutredare: Robert D Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2005

Primärt slutförande (Faktisk)

31 december 2014

Avslutad studie (Faktisk)

31 januari 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 november 2005

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna