Colesterol dietético y defectos en la síntesis de colesterol en la deficiencia de mevalonato cinasa
Se buscaban participantes para el estudio de la deficiencia de mevalonato quinasa (MKD), aciduria mevalónica o hiperinmunoglobulinemia con síndrome de fiebre periódica (HIDS).
Los pacientes con MKD (aciduria mevalónica o hiperinmunoglobulinemia con síndrome de fiebre periódica (HIDS)) pueden ser elegibles para un estudio de investigación realizado en la Oregon Health & Science University (OHSU) en Portland, Oregon, EE. UU. El propósito del estudio es averiguar más acerca de cómo estas enfermedades afectan la química y la salud del cuerpo. Los investigadores también quieren averiguar cómo el colesterol en la dieta afecta el colesterol en la sangre y cómo el cuerpo maneja el colesterol. Este es un estudio dietético a corto y largo plazo. El objetivo a largo plazo de esta investigación es ver si el control del colesterol en la dieta puede disminuir alguno de los síntomas de las enfermedades.
El estudio podría implicar hasta 12 admisiones de una semana a OHSU en el transcurso de 5 años.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Los participantes son admitidos en el centro de investigación clínica hasta por una semana por visita. Se recomiendan visitas adicionales al menos una vez al año. Durante la semana, medimos cosas como la absorción de colesterol, la síntesis de esteroles y ácidos biliares, mevalonato y productos de derivación de mevalonato, isoprenoides, ácidos grasos, leucotrienos, colesterol plasmático y otros niveles de esteroles. Además, se evaluarán los efectos de alterar el colesterol de la dieta sobre el 24-S OH-colesterol en plasma, una medida del recambio de colesterol en el cerebro. Se llevarán a cabo estudios de composición corporal/metabolismo/crecimiento, desarrollo, comportamiento, sueño, alimentación, audición y visión para documentar el fenotipo y determinar si la intervención dietética puede ser útil.
El objetivo del estudio es caracterizar las consecuencias metabólicas y fenotípicas de la MKD y estudiar los efectos de alterar el colesterol dietético en la MKD. Presumimos que algunos de los efectos fenotípicos de la MKD se deben a la alteración del metabolismo del colesterol, pero que el fenotipo se debe predominantemente a alteraciones en el metabolismo de los isoprenoides.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health & Science University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Debe haber documentado deficiencia de mevalonato quinasa, aciduria mevalónica o HIDS
- Debe estar dispuesto a participar en la mayoría de los procedimientos de investigación.
Criterio de exclusión:
- No puede o no quiere participar en la mayoría de los procedimientos de investigación.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Determinar los efectos de los cambios en el colesterol dietético en MKD sobre el colesterol y las vías sintéticas relacionadas
Periodo de tiempo: Diciembre 2011
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niveles de colesterol en la sangre
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Diciembre 2011
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Definir genotipo, fenotipo y respuesta al colesterol dietético. Determinar las correlaciones genotipo-terapia.
Periodo de tiempo: Diciembre 2011
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Mutaciones genéticas: niveles de 7-dehidrocolesterol
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Diciembre 2011
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Robert D Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Fiebre
- HID
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- defectos de colesterol
- Aciduria mevalónica
- Deficiencia de mevalonato quinasa
- Hiperinmunoglobulinemia con síndrome de fiebre periódica
- MKD
- Síndromes de fiebre periódica, hereditarios
- ácido mevalónico
- mevalonato quinasa
- colesterol, dieta
- Hiper IgD
- Múltiples malformaciones
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Trastornos inmunoproliferativos
- Enfermedad
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos de proteínas en sangre
- Enfermedades autoinflamatorias hereditarias
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Hipergammaglobulinemia
- Trastornos peroxisomales
- Síndrome
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Fiebre mediterránea familiar
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Deficiencia de mevalonato quinasa
Otros números de identificación del estudio
- MKD dietary study
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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