Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cholesterol in de voeding en defecten in de cholesterolsynthese bij mevalonaatkinasedeficiëntie

22 mei 2019 bijgewerkt door: Jean-Baptiste Roullet, Oregon Health and Science University

Deelnemers gezocht voor onderzoek naar mevalonaatkinasedeficiëntie (MKD), mevalonzuururie of hyperimmunoglobulinemie met periodiek koortssyndroom (HIDS).

Patiënten met MKD (mevalonzuururie of hyperimmunoglobulinemie met periodiek koortssyndroom (HIDS)) kunnen in aanmerking komen voor een onderzoeksstudie uitgevoerd aan de Oregon Health & Science University (OHSU) in Portland, Oregon, VS. Het doel van de studie is om meer te weten te komen over hoe deze ziekten de chemie en gezondheid van het lichaam beïnvloeden. De onderzoekers willen ook weten hoe cholesterol in de voeding het cholesterolgehalte in het bloed beïnvloedt en hoe het lichaam met cholesterol omgaat. Dit is een voedingsonderzoek op korte en lange termijn. Het langetermijndoel van dit onderzoek is om te zien of het beheersen van cholesterol in de voeding een van de symptomen van de ziekten kan verminderen.

De studie kan tot 12 opnames van een week in OHSU inhouden in de loop van 5 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deelnemers worden maximaal een week per bezoek opgenomen in het klinisch onderzoekscentrum. Extra bezoeken worden minstens jaarlijks aangemoedigd. Doordeweeks meten we onder meer cholesterolopname, sterol- en galzuursynthese, mevalonaat en mevalonaatshuntproducten, isoprenoïden, vetzuren, leukotriënen, plasmacholesterol en andere sterolwaarden. Ook zullen de effecten van het veranderen van cholesterol in de voeding op plasma 24-S OH-cholesterol, een maat voor de hersencholesterolomzetting, worden geëvalueerd. Onderzoek naar lichaamssamenstelling/metabolisme/groei, ontwikkeling, gedrag, slaap, voeding, gehoor en gezichtsvermogen zal worden uitgevoerd om het fenotype te documenteren en te bepalen of dieetinterventie nuttig kan zijn.

Het doel van de studie is om de metabole en fenotypische gevolgen van MKD te karakteriseren en de effecten van het veranderen van cholesterol in de voeding in MKD te bestuderen. We veronderstellen dat sommige van de fenotypische effecten van MKD te wijten zijn aan een veranderd cholesterolmetabolisme, maar dat het fenotype voornamelijk te wijten is aan stoornissen in het isoprenoïdemetabolisme.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Oregon
  - Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
    - Oregon Health & Science University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

kinderen of volwassenen met mevalonzuurkinasedeficiëntie/mevalonzuururie/HIDS

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Moet gedocumenteerde mevalonaatkinasedeficiëntie, mevalonzuururie of HIDS hebben
Moet bereid zijn om deel te nemen aan de meeste onderzoeksprocedures

Uitsluitingscriteria:

Kan of wil niet deelnemen aan de meeste onderzoeksprocedures

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Bepaal de effecten van cholesterolveranderingen in MKD op cholesterol en gerelateerde synthetische routes Tijdsspanne: December 2011	cholesterolgehalte in het bloed	December 2011

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Definieer genotype, fenotype en reactie op cholesterol in de voeding. Bepaal genotype-therapie correlaties. Tijdsspanne: December 2011	Genmutaties - 7-dehydrocholesterolgehalten	December 2011

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Robert D Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2005

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2014

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 januari 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 november 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria