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膳食胆固醇和甲羟戊酸激酶缺乏症中胆固醇合成的缺陷

2019年5月22日更新者：Jean-Baptiste Roullet、Oregon Health and Science University

想要研究甲羟戊酸激酶缺乏症 (MKD)、甲羟戊酸尿症或高免疫球蛋白血症伴周期性发热综合征 (HIDS) 的参与者。

MKD（甲羟戊酸尿症或高免疫球蛋白血症伴周期性发热综合征 (HIDS)）患者可能有资格参加在美国俄勒冈州波特兰的俄勒冈健康与科学大学 (OHSU) 进行的一项研究。该研究的目的是更多地了解这些疾病如何影响身体化学和健康。研究人员还想了解饮食中的胆固醇如何影响血液中的胆固醇以及身体如何处理胆固醇。这是一项短期和长期的饮食研究。这项研究的长期目标是了解控制饮食中的胆固醇是否可以减轻疾病的任何症状。

该研究可能涉及在 5 年的过程中最多 12 次为期一周的 OHSU 入院。

研究概览

地位

终止

条件

详细说明

参与者每次访问最多可进入临床研究中心一周。鼓励至少每年进行一次额外访问。在这一周内，我们测量胆固醇吸收、固醇和胆汁酸合成、甲羟戊酸和甲羟戊酸分流产物、类异戊二烯、脂肪酸、白三烯、血浆胆固醇和其他固醇水平。此外，还将评估改变膳食胆固醇对血浆 24-S OH-胆固醇（一种脑胆固醇转换的量度）的影响。将对身体成分/新陈代谢/生长、发育、行为、睡眠、喂养、听力和视力进行研究，以记录表型并确定饮食干预是否有帮助。

该研究的目的是表征 MKD 的代谢和表型后果，并研究改变膳食胆固醇对 MKD 的影响。我们假设 MKD 的某些表型效应是由于胆固醇代谢改变所致，但该表型主要是由于类异戊二烯代谢紊乱所致。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- Oregon
  - Portland、Oregon、美国、97239
    - Oregon Health & Science University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

患有甲羟戊酸激酶缺乏症/甲羟戊酸尿症/HIDS 的儿童或成人

描述

纳入标准：

必须有甲羟戊酸激酶缺乏症、甲羟戊酸尿症或 HIDS 的记录
必须愿意参与大多数研究程序

排除标准：

无法或不愿参与大多数研究程序

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：仅案例
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
确定 MKD 中膳食胆固醇变化对胆固醇和相关合成途径的影响大体时间：2011 年 12 月	血液中的胆固醇水平	2011 年 12 月

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
定义基因型、表型和对膳食胆固醇的反应。确定基因型治疗相关性。大体时间：2011 年 12 月	基因突变 - 7-脱氢胆固醇水平	2011 年 12 月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Oregon Health and Science University

调查人员

首席研究员：Robert D Steiner, MD、University of Wisconsin, Madison

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2005年2月1日

初级完成 (实际的)

2014年12月31日

研究完成 (实际的)

2016年1月31日

研究注册日期

首次提交

2005年11月30日

首先提交符合 QC 标准的