Az étrendi koleszterin és a koleszterinszintézis hibái mevalonát-kináz-hiányban

A résztvevőket látogatásonként legfeljebb egy hétig engedik be a klinikai kutatóközpontba. További látogatások legalább évente javasoltak. A héten mérjük a koleszterin felszívódását, a szterin- és epesavszintézist, a mevalonát és mevalonát sönttermékeket, az izoprenoidokat, a zsírsavakat, a leukotriéneket, a plazma koleszterinszintjét és egyéb szterinszinteket. Ezenkívül értékelni fogják az étrendi koleszterinszint megváltoztatásának a plazma 24-S OH-koleszterinre gyakorolt ​​hatását, amely az agy koleszterinforgalmának mértéke. A testösszetétel/anyagcsere/növekedés, a fejlődés, a viselkedés, az alvás, a táplálkozás, a hallás és a látás tanulmányozása során dokumentálják a fenotípust, és meghatározzák, hogy az étrendi beavatkozás hasznos lehet-e.

A tanulmány célja az MKD metabolikus és fenotípusos következményeinek jellemzése, valamint az étrendi koleszterin megváltoztatásának hatásainak vizsgálata MKD-ben. Feltételezzük, hogy az MKD néhány fenotípusos hatása a megváltozott koleszterin-metabolizmusnak köszönhető, de a fenotípus túlnyomórészt az izoprenoid anyagcsere zavaraiból adódik.