Dietní cholesterol a defekty v syntéze cholesterolu při deficitu mevalonátkinázy
Účastníci chtěli studovat deficit mevalonát kinázy (MKD), mevalonovou acidurii nebo hyperimunoglobulinémii se syndromem periodické horečky (HIDS).
Pacienti s MKD (mevalonová acidurie nebo hyperimunoglobulinémie se syndromem periodické horečky (HIDS)) mohou mít nárok na výzkumnou studii prováděnou na Oregon Health & Science University (OHSU) v Portlandu, Oregon USA. Účelem studie je zjistit více o tom, jak tato onemocnění ovlivňují tělesnou chemii a zdraví. Vědci chtějí také zjistit, jak cholesterol ve stravě ovlivňuje cholesterol v krvi a jak tělo s cholesterolem zachází. Jedná se o krátkodobou a dlouhodobou dietní studii. Dlouhodobým cílem tohoto výzkumu je zjistit, zda kontrola cholesterolu ve stravě může snížit některý z příznaků onemocnění.
Studium by mohlo zahrnovat až 12 týdenních přijetí na OHSU v průběhu 5 let.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Účastníci jsou přijati do centra klinického výzkumu až na týden na návštěvu. Doporučují se další návštěvy alespoň jednou ročně. Během týdne měříme takové věci, jako je vstřebávání cholesterolu, syntéza sterolů a žlučových kyselin, mevalonátové a mevalonátové shuntové produkty, izoprenoidy, mastné kyseliny, leukotrieny, plazmatické hladiny cholesterolu a dalších sterolů. Budou také hodnoceny účinky změny cholesterolu ve stravě na plazmatický 24-S OH-cholesterol, což je měřítko obratu cholesterolu v mozku. Budou provedeny studie tělesného složení / metabolismu / růstu, vývoje, chování, spánku, krmení, sluchu a zraku, aby se zdokumentoval fenotyp a určilo se, zda může pomoci dietní zásah.
Cílem studie je charakterizovat metabolické a fenotypové důsledky MKD a studovat účinky alterace cholesterolu ve stravě u MKD. Předpokládáme, že některé z fenotypových účinků MKD jsou způsobeny změněným metabolismem cholesterolu, ale že fenotyp je způsoben převážně poruchami v metabolismu izoprenoidů.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
- Oregon Health & Science University
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Musí mít zdokumentovaný nedostatek mevalonát kinázy, mevalonovou acidurii nebo HIDS
- Musí být ochoten podílet se na většině výzkumných postupů
Kritéria vyloučení:
- Neschopný nebo ochotný se zúčastnit většiny výzkumných postupů
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Určete účinky dietních změn cholesterolu v MKD na cholesterol a související syntetické cesty
Časové okno: Prosince 2011
|
hladiny cholesterolu v krvi
|
Prosince 2011
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Definujte genotyp, fenotyp a odpověď na dietní cholesterol. Určete korelace genotyp-terapie.
Časové okno: Prosince 2011
|
Genové mutace – hladiny 7-dehydrocholesterolu
|
Prosince 2011
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Robert D Steiner, MD, University of Wisconsin, Madison
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Imunoproliferativní poruchy
- Choroba
- Hematologická onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Poruchy krevních bílkovin
- Dědičná autozánětlivá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Hypergamaglobulinémie
- Peroxizomální poruchy
- Syndrom
- Metabolismus, vrozené chyby
- Onemocnění imunitního systému
- Rodinná středomořská horečka
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Deficit mevalonát kinázy
Další identifikační čísla studie
- MKD dietary study
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .