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임산부의 비타민 대사에 대한 유전학의 영향

2017년 6월 30일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

엽산, 코발라민 및 관련 대사산물에 대한 유전적 변이의 영향에 대한 조사

이 연구는 임신 중에 신체가 비타민과 같은 미량 영양소를 대사하는 방법과 유전적 구성이 대사에 미치는 영향을 조사합니다. 임신 중 비타민 B12와 엽산 수치는 신경관 결손, 구개열, 선천성 심장병과 같은 선천적 결함과 관련이 있습니다. 다른 미량영양소 수치는 다른 선천적 결함이나 임신 합병증과 관련이 있을 수 있습니다. 이 연구는 임신 중 미량영양소 상태의 패턴을 특성화하고 이를 유전적 변이 및 생화학적 매개변수와 비교할 것입니다. 유전자와 비타민 대사 사이의 관계에 대한 정보는 의사가 임산부의 건강과 아기의 건강을 보호하기 위해 임신 중 영양 요구 사항에 대해 조언하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 연구는 NIH와 아일랜드 더블린에 있는 트리니티 칼리지 간의 공동 연구입니다. 더블린의 Coombe Women's Hospital에서 산전 관리를 받는 18세 이상의 아일랜드계 여성이 등록할 수 있습니다. 아버지도 참여할 수 있습니다.

연구에 참여하는 여성 참가자는 음식 및 비타민 섭취, 음주, 흡연 행동 및 약물 사용과 관련된 설문지를 작성하고 혈액 샘플을 제공합니다. 추가 혈액 샘플은 임신 약 24주 및 34주에 일상적인 클리닉 방문 중에 수집되고, 분만 시와 아기 출생 후 6주에서 2개월 사이에 다시 수집됩니다. 아기에게서 탯줄을 제거한 후 출생 시 탯줄에서 혈액 샘플을 채취하려면 허가를 받아야 합니다.

아기의 아버지는 또한 짧은 설문지에 답하고 유전 연구를 위한 DNA 샘플을 제공해야 합니다. DNA를 채취하기 위해 멸균된 면봉으로 입 안을 문질러 DNA를 추출하는 볼 세포를 얻습니다.

연구 개요

상태

완전한

상세 설명

많은 유전적 다형성이 인간 엽산, 비타민 B12 및 관련 미량 영양소 수준에 영향을 미칩니다. 임신 중 비타민 B12와 엽산 수치는 신경관 결손, 구개열, 선천성 심장병을 포함한 선천적 결함과 관련이 있습니다. 또한 호모시스테인과 같은 관련 분석물은 선천적 결함 및 임신 합병증과 관련이 있을 수 있습니다. 인간 임신 기간 동안 모체 혈청 미량영양소 및 관련 분석물의 거동은 잘 설명되어 있지 않습니다. 이 연구에서 우리는 임신 중 미량 영양소 상태의 패턴을 특성화하는 것을 목표로 합니다. 우리는 임신 초기와 산후 기간에 걸쳐 5개의 간격으로 500명의 임산부로부터 수집한 일련의 혈액 샘플에 대해 생화학 분석을 수행할 계획입니다. 또한 제대혈 표본을 사용하여 신생아 미량영양소 상태를 특성화합니다. 이 혈액 표본과 아버지로부터 수집한 협측 면봉 표본도 평가되어 대사물 수준에 대한 유전적 변이의 영향을 측정합니다. 측정된 주요 결과는 세로 모계 미량영양소 수준과 가족 삼합체 간의 총 대립유전자 빈도입니다. 유전적 변이, 생화학적 매개변수 및 임상적 표현형의 존재 사이에 비교가 이루어질 것입니다. 나중에 우리는 또한 건강한 개인의 대규모 코호트에서 동일한 대사 및 유전 매개변수를 연구할 계획입니다. 이러한 생화학적 및 유전적 변이를 특성화하면 정상 및 복잡한 임신의 대사 과정에 대한 통찰력을 제공해야 합니다.

연구 유형

관찰

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • Dublin, 아일랜드
        • The Coombe Maternity Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

연구 대상 성별

모두

설명

  • 적격 참가자는 아일랜드 공화국 더블린의 Coombe 여성 병원에서 산전 관리를 위해 제출하는 아일랜드계 여성(18세 이상)입니다. 비아일랜드 여성(인구의 작은 비율)은 유전적 다형성의 유병률이 인구에 따라 크게 다를 수 있기 때문에 제외됩니다. 우리는 이미 아일랜드 여성의 이 유전자형 분포에 대한 추정치를 가지고 있습니다. 아일랜드 출신의 유일한 소수 그룹인 Travelers의 구성원은 제외되지 않습니다. 문화적으로 구별되지만 여행자는 유전적으로 대다수 인구와 유사합니다. 다태 임신(태아가 둘 이상)인 여성과 IV 약물 사용자는 제외됩니다. 산모는 분만 시 영아로부터 제대혈 샘플을 채취할 수 있도록 허락을 받아야 합니다. 여성은 동의하는 경우 포함될 파트너(태아의 아버지) 모집을 지원하도록 요청받을 것입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2003년 12월 16일

연구 완료

2007년 12월 10일

연구 등록 날짜

최초 제출

2006년 6월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2006년 6월 19일

처음 게시됨 (추정)

2006년 6월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 7월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 6월 30일

마지막으로 확인됨

2007년 12월 10일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 999904068
  • 04-HG-N068

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