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Influence de la génétique sur le métabolisme des vitamines chez les femmes enceintes

30 juin 2017 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Enquête sur l'influence de la variation génétique sur le folate, la cobalamine et les métabolites apparentés

Cette étude examinera comment le corps métabolise les micronutriments, comme les vitamines, pendant la grossesse et comment la constitution génétique influence leur métabolisme. Les niveaux de vitamine B12 et de folate pendant la grossesse ont été associés à des malformations congénitales, telles que des malformations du tube neural, des fentes orofaciales et des cardiopathies congénitales. D'autres niveaux de micronutriments peuvent être liés à d'autres malformations congénitales ou à des complications de la grossesse. Cette étude caractérisera les modèles de statut en micronutriments pendant la grossesse et les comparera aux variantes génétiques et aux paramètres biochimiques. Les informations sur la relation entre les gènes et le métabolisme des vitamines peuvent aider les médecins à conseiller les femmes sur leurs besoins nutritionnels pendant la grossesse afin de protéger leur santé et celle de leurs bébés.

Cette étude est une collaboration entre le NIH et le Trinity College de Dublin, en Irlande. Les femmes d'origine irlandaise âgées de 18 ans ou plus qui reçoivent des soins prénatals au Coombe Women's Hospital de Dublin peuvent être inscrites. Les pères peuvent également participer.

À leur entrée dans l'étude, les participantes remplissent un questionnaire portant sur leur apport alimentaire et vitaminique, leur consommation d'alcool, leur comportement tabagique et leur consommation de médicaments, et fournissent un échantillon de sang. Des échantillons de sang supplémentaires sont prélevés lors des visites de routine à la clinique à environ 24 et 34 semaines de grossesse, puis à l'accouchement et de 6 semaines à 2 mois après la naissance du bébé. L'autorisation sera demandée pour obtenir un échantillon de sang du cordon ombilical à la naissance après qu'il a été retiré du bébé.

Les pères des bébés sont également invités à répondre à un court questionnaire et à fournir un échantillon d'ADN pour des études génétiques. Pour collecter l'ADN, des cotons-tiges stériles sont frottés autour de l'intérieur de la bouche pour obtenir des cellules de la joue à partir desquelles l'ADN est extrait.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Un certain nombre de polymorphismes génétiques influencent les niveaux de folate humain, de vitamine B12 et de micronutriments associés. Les niveaux de vitamine B12 et de folate pendant la grossesse ont été associés à des malformations congénitales, notamment des malformations du tube neural, des fentes orofaciales et des cardiopathies congénitales. De plus, des analytes apparentés, tels que l'homocystéine, peuvent être liés à des malformations congénitales et à des complications de la grossesse. Le comportement des micronutriments sériques maternels et des analytes apparentés tout au long de la grossesse humaine n'est pas bien décrit. Dans cette étude, nous visons à caractériser les modèles de statut en micronutriments pendant la grossesse. Nous prévoyons d'effectuer des analyses biochimiques sur des échantillons de sang en série prélevés sur 500 femmes enceintes à cinq intervalles couvrant le début de la grossesse et la période post-partum. Nous caractériserons également le statut néonatal en micronutriments à l'aide d'un échantillon de sang de cordon ombilical. Ces échantillons de sang, ainsi que des échantillons d'écouvillons buccaux prélevés sur les pères, seront également évalués pour mesurer l'influence des variants génétiques sur les niveaux de métabolites. Les principaux résultats mesurés seront les niveaux longitudinaux de micronutriments maternels et les fréquences d'allèles agrégées parmi les triades familiales. Des comparaisons seront faites entre la présence de variants génétiques, les paramètres biochimiques et le phénotype clinique. À une date ultérieure, nous prévoyons également d'étudier les mêmes paramètres métaboliques et génétiques dans une large cohorte d'individus en bonne santé. La caractérisation de ces variants biochimiques et génétiques devrait donner un aperçu des processus métaboliques des grossesses normales et compliquées.

Type d'étude

Observationnel

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Irlande
- - Dublin, Irlande
    - The Coombe Maternity Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Les participantes éligibles seront des femmes d'origine irlandaise (âgées de plus de 18 ans) se présentant pour des soins prénatals au Coombe Women's Hospital, Dublin, République d'Irlande. Les femmes non irlandaises (une petite proportion de la population) seront exclues car la prévalence des polymorphismes génétiques peut varier considérablement d'une population à l'autre ; nous avons déjà une estimation de la distribution de ce génotype chez les Irlandaises. Les membres du seul groupe minoritaire originaire d'Irlande, les gens du voyage, ne seront pas exclus. Bien que culturellement distincts, les gens du voyage sont génétiquement similaires à la population majoritaire. Les femmes ayant une grossesse multiple (plus d'un fœtus) et les utilisatrices de drogues intraveineuses seront exclues. On demandera aux femmes la permission d'obtenir un échantillon de sang de cordon du nourrisson à l'accouchement. Les femmes seront invitées à aider au recrutement de leurs partenaires (père du fœtus), qui seront inclus s'ils y consentent.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Kirke PN, Molloy AM, Daly LE, Burke H, Weir DG, Scott JM. Maternal plasma folate and vitamin B12 are independent risk factors for neural tube defects. Q J Med. 1993 Nov;86(11):703-8.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

16 décembre 2003

Achèvement de l'étude

10 décembre 2007

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 juin 2006

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 juin 2006

Première publication (Estimation)

21 juin 2006

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 juillet 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 juin 2017

Dernière vérification