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Einfluss der Genetik auf den Vitaminstoffwechsel bei schwangeren Frauen

30. Juni 2017 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Untersuchung des Einflusses genetischer Variation auf Folat, Cobalamin und verwandte Metaboliten

In dieser Studie wird untersucht, wie der Körper während der Schwangerschaft Mikronährstoffe wie Vitamine verstoffwechselt und wie die genetische Ausstattung ihren Stoffwechsel beeinflusst. Der Vitamin-B12- und Folsäurespiegel in der Schwangerschaft wird mit Geburtsfehlern wie Neuralrohrdefekten, orofazialen Spalten und angeborenen Herzfehlern in Verbindung gebracht. Andere Mikronährstoffwerte können mit anderen Geburtsfehlern oder Schwangerschaftskomplikationen zusammenhängen. In dieser Studie werden die Muster des Mikronährstoffstatus während der Schwangerschaft charakterisiert und mit genetischen Varianten und biochemischen Parametern verglichen. Informationen über den Zusammenhang zwischen Genen und dem Vitaminstoffwechsel können Ärzten dabei helfen, Frauen über ihren Ernährungsbedarf während der Schwangerschaft zu informieren, um ihre Gesundheit und die ihrer Babys zu schützen.

Diese Studie ist eine Zusammenarbeit zwischen NIH und dem Trinity College in Dublin, Irland. Eingeschrieben werden können Frauen irischer Herkunft ab 18 Jahren, die im Coombe Women's Hospital in Dublin Schwangerschaftsvorsorge erhalten. Auch Väter können teilnehmen.

Zu Beginn der Studie füllen weibliche Teilnehmer einen Fragebogen zu ihrer Nahrungs- und Vitaminaufnahme, ihrem Alkoholkonsum, ihrem Rauchverhalten und der Einnahme von Medikamenten aus und geben eine Blutprobe ab. Zusätzliche Blutproben werden bei routinemäßigen Klinikbesuchen etwa in der 24. und 34. Schwangerschaftswoche sowie erneut bei der Entbindung und 6 Wochen bis 2 Monate nach der Geburt des Babys entnommen. Für die Entnahme einer Blutprobe aus der Nabelschnur bei der Geburt, nachdem sie dem Baby entnommen wurde, wird die Erlaubnis eingeholt.

Väter der Babys werden außerdem gebeten, einen kurzen Fragebogen zu beantworten und eine DNA-Probe für genetische Untersuchungen bereitzustellen. Um die DNA zu sammeln, werden sterile Wattestäbchen über die Innenseite des Mundes gerieben, um Wangenzellen zu gewinnen, aus denen die DNA extrahiert wird.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Detaillierte Beschreibung

Eine Reihe genetischer Polymorphismen beeinflussen den menschlichen Folat-, Vitamin B12- und damit verbundenen Mikronährstoffspiegel. Der Vitamin-B12- und Folsäurespiegel in der Schwangerschaft wird mit Geburtsfehlern in Verbindung gebracht, darunter Neuralrohrdefekte, orofaziale Spalten und angeborene Herzfehler. Darüber hinaus können verwandte Analyte wie Homocystein mit Geburtsfehlern und Schwangerschaftskomplikationen in Zusammenhang stehen. Das Verhalten von Mikronährstoffen im mütterlichen Serum und verwandten Analyten während der menschlichen Schwangerschaft ist nicht gut beschrieben. In dieser Studie wollen wir die Muster des Mikronährstoffstatus während der Schwangerschaft charakterisieren. Wir planen, biochemische Analysen an seriellen Blutproben durchzuführen, die von 500 schwangeren Frauen in fünf Zeitabständen von der frühen Schwangerschaft bis zur Zeit nach der Geburt entnommen wurden. Wir werden auch den Mikronährstoffstatus des Neugeborenen anhand einer Nabelschnurblutprobe charakterisieren. Diese Blutproben sowie von den Vätern entnommene Wangenabstrichproben werden ebenfalls ausgewertet, um den Einfluss genetischer Varianten auf die Metabolitenspiegel zu messen. Die wichtigsten gemessenen Ergebnisse werden longitudinale mütterliche Mikronährstoffwerte und aggregierte Alleelhäufigkeiten bei Familientriaden sein. Es werden Vergleiche zwischen dem Vorhandensein genetischer Varianten, biochemischen Parametern und dem klinischen Phänotyp durchgeführt. Zu einem späteren Zeitpunkt planen wir auch, dieselben metabolischen und genetischen Parameter an einer großen Kohorte gesunder Personen zu untersuchen. Die Charakterisierung dieser biochemischen und genetischen Varianten soll Einblicke in die Stoffwechselprozesse normaler und komplizierter Schwangerschaften geben.

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

      • Dublin, Irland
        • The Coombe Maternity Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • Teilnahmeberechtigt sind Frauen irischer Herkunft (älter als 18), die sich zur Schwangerschaftsvorsorge im Coombe Women's Hospital in Dublin, Republik Irland, vorstellen. Nicht-irische Frauen (ein kleiner Teil der Bevölkerung) werden ausgeschlossen, da die Prävalenz genetischer Polymorphismen zwischen verschiedenen Bevölkerungsgruppen stark variieren kann; Wir haben bereits eine Schätzung der Verbreitung dieses Genotyps bei irischen Frauen. Mitglieder der einzigen in Irland heimischen Minderheit, der Traveller, werden nicht ausgeschlossen. Obwohl sie kulturell unterschiedlich sind, ähneln die Reisenden genetisch der Mehrheitsbevölkerung. Frauen mit Mehrlingsschwangerschaften (mehr als ein Fötus) und Anwenderinnen von IV-Medikamenten werden ausgeschlossen. Frauen werden um Erlaubnis gebeten, bei der Entbindung eine Nabelschnurblutprobe vom Säugling zu entnehmen. Frauen werden gebeten, bei der Rekrutierung ihrer Partner (Vater des Fötus) mitzuhelfen, die mit ihrer Zustimmung einbezogen werden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

16. Dezember 2003

Studienabschluss

10. Dezember 2007

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Juni 2006

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Juni 2006

Zuerst gepostet (Schätzen)

21. Juni 2006

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Juli 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juni 2017

Zuletzt verifiziert

10. Dezember 2007

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 999904068
  • 04-HG-N068

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