Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiks indflydelse på vitaminmetabolisme hos gravide kvinder

30. juni 2017 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Undersøgelse af indflydelsen af ​​genetisk variation på folat, cobalamin og relaterede metabolitter

Denne undersøgelse vil undersøge, hvordan kroppen omsætter mikronæringsstoffer, såsom vitaminer, under graviditeten, og hvordan genetisk sammensætning påvirker deres stofskifte. Vitamin B12 og folatniveauer i graviditeten er blevet forbundet med fødselsdefekter, såsom neuralrørsdefekter, orofaciale kløfter og medfødt hjertesygdom. Andre mikronæringsstofniveauer kan være relateret til andre fødselsdefekter eller graviditetskomplikationer. Denne undersøgelse vil karakterisere mønstrene for mikronæringsstofstatus under graviditet og sammenligne det med genetiske varianter og biokemiske parametre. Information om forholdet mellem gener og vitaminmetabolisme kan hjælpe læger med at rådgive kvinder om deres ernæringsmæssige behov under graviditeten for at beskytte deres sundhed og deres babyers sundhed.

Denne undersøgelse er et samarbejde mellem NIH og Trinity College i Dublin, Irland. Kvinder af irsk oprindelse på 18 år eller ældre, som modtager prænatal pleje på Coombe Women's Hospital i Dublin, kan blive tilmeldt. Fædre kan også deltage.

Når de kommer ind i undersøgelsen, udfylder kvindelige deltagere et spørgeskema vedrørende deres mad- og vitaminindtag, alkoholforbrug, rygeadfærd og brug af medicin og giver en blodprøve. Yderligere blodprøver udtages under rutinemæssige klinikbesøg omkring 24 og 34 uger af graviditeten, og igen ved fødslen og fra 6 uger til 2 måneder efter barnets fødsel. Der vil blive anmodet om tilladelse til at tage en blodprøve fra navlestrengen ved fødslen, efter at den er blevet fjernet fra barnet.

Fædrene til babyerne bliver også bedt om at besvare et kort spørgeskema og give en DNA-prøve til genetiske undersøgelser. For at indsamle DNA'et gnides sterile vatpinde rundt om indersiden af ​​munden for at få kindceller, hvorfra DNA'et udvindes.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

En række genetiske polymorfismer påvirker humant folat, vitamin B12 og relaterede mikronæringsstofniveauer. Vitamin B12 og folatniveauer i graviditeten er blevet forbundet med fødselsdefekter, herunder neuralrørsdefekter, orofaciale kløfter og medfødt hjertesygdom. Derudover kan beslægtede analytter, såsom homocystein, være relateret til fødselsdefekter og graviditetskomplikationer. Opførselen af ​​maternelle serummikronæringsstoffer og beslægtede analytter gennem human graviditet er ikke godt beskrevet. I denne undersøgelse sigter vi mod at karakterisere mønstrene for mikronæringsstofstatus under graviditet. Vi planlægger at udføre biokemiske analyser på serielle blodprøver indsamlet fra 500 gravide kvinder med fem intervaller, der spænder over tidlig graviditet og post partum perioden. Vi vil også karakterisere neonatal mikronæringsstofstatus ved hjælp af en prøve af navlestrengsblod. Disse blodprøver, såvel som mundprøver indsamlet fra fædrene, vil også blive evalueret for at måle genetiske varianters indflydelse på metabolitniveauer. De vigtigste målte resultater vil være longitudinelle maternelle mikronæringsstofniveauer og aggregerede alleelfrekvenser blandt familietriader. Der vil blive foretaget sammenligninger mellem tilstedeværelsen af ​​genetiske varianter, biokemiske parametre og klinisk fænotype. På et senere tidspunkt planlægger vi også at studere de samme metaboliske og genetiske parametre i en stor kohorte af raske individer. Karakterisering af disse biokemiske og genetiske varianter skulle give indsigt i de metaboliske processer ved normale og komplicerede graviditeter.

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Irland
      • Dublin, Irland
        • The Coombe Maternity Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • Kvalificerede deltagere vil være kvinder af irsk oprindelse (ældre end 18), der præsenterer for prænatal pleje på Coombe Women's Hospital, Dublin, Irland. Ikke-irske kvinder (en lille del af befolkningen) vil blive udelukket, fordi forekomsten af ​​genetiske polymorfier kan variere meget blandt forskellige populationer; vi har allerede et skøn over fordelingen af ​​denne genotype i de irske kvinder. Medlemmer af den eneste minoritetsgruppe, der er hjemmehørende i Irland, de rejsende, vil ikke blive udelukket. Mens de er kulturelt forskellige, ligner de rejsende genetisk flertalsbefolkningen. Kvinder med flerfoldsgraviditet (mere end ét foster) og brugere af IV-lægemidler vil blive udelukket. Kvinder vil blive bedt om tilladelse til at tage en navlestrengsblodprøve fra spædbarnet ved fødslen. Kvinder vil blive bedt om at hjælpe med rekruttering af deres partnere (fosterets far), som vil blive inkluderet, hvis de giver samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

16. december 2003

Studieafslutning

10. december 2007

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. juni 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. juni 2006

Først opslået (Skøn)

21. juni 2006

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. juli 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. juni 2017

Sidst verificeret

10. december 2007

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 999904068
  • 04-HG-N068

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Graviditet

  • King's College Hospital NHS Trust
    European Association for the Study of the Liver
    Rekruttering
    Leversygdom under graviditet
    Cirrhose, lever | HELLP syndrom | Intrahepatisk kolestase af graviditet | Graviditetssygdom | AFLP - Acute Fatty Lever of Pregnancy
    Det Forenede Kongerige

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Armenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner