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Influência da Genética no Metabolismo de Vitaminas em Gestantes

30 de junho de 2017 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigação sobre a influência da variação genética no folato, cobalamina e metabólitos relacionados

Este estudo examinará como o corpo metaboliza micronutrientes, como vitaminas, durante a gravidez e como a composição genética influencia seu metabolismo. Os níveis de vitamina B12 e folato na gravidez têm sido associados a defeitos congênitos, como defeitos do tubo neural, fissuras orofaciais e doenças cardíacas congênitas. Outros níveis de micronutrientes podem estar relacionados a outros defeitos congênitos ou complicações na gravidez. Este estudo irá caracterizar os padrões de status de micronutrientes durante a gravidez e compará-los com variantes genéticas e parâmetros bioquímicos. Informações sobre a relação entre genes e metabolismo de vitaminas podem ajudar os médicos a aconselhar as mulheres sobre suas necessidades nutricionais durante a gravidez para proteger sua saúde e a saúde de seus bebês.

Este estudo é uma colaboração entre o NIH e o Trinity College em Dublin, Irlanda. Mulheres de origem irlandesa com 18 anos de idade ou mais que estão recebendo cuidados pré-natais no Coombe Women's Hospital em Dublin podem ser inscritas. Os pais também podem participar.

Ao entrar no estudo, as participantes do sexo feminino preenchem um questionário relacionado à ingestão de alimentos e vitaminas, consumo de álcool, comportamento de fumar e uso de medicamentos, além de fornecer uma amostra de sangue. Amostras de sangue adicionais são coletadas durante as visitas clínicas de rotina em cerca de 24 e 34 semanas de gravidez e novamente no parto e de 6 semanas a 2 meses após o nascimento do bebê. Será solicitada autorização para obter uma amostra de sangue do cordão umbilical no momento do nascimento, depois de ter sido removido do bebê.

Os pais dos bebês também devem responder a um breve questionário e fornecer uma amostra de DNA para estudos genéticos. Para coletar o DNA, cotonetes estéreis são esfregados no interior da boca para obter células da bochecha das quais o DNA é extraído.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Descrição detalhada

Vários polimorfismos genéticos influenciam os níveis de folato humano, vitamina B12 e micronutrientes relacionados. Os níveis de vitamina B12 e folato na gravidez têm sido associados a defeitos congênitos, incluindo defeitos do tubo neural, fendas orofaciais e doenças cardíacas congênitas. Além disso, analitos relacionados, como a homocisteína, podem estar relacionados a defeitos congênitos e complicações na gravidez. O comportamento dos micronutrientes séricos maternos e analitos relacionados ao longo da gravidez humana não está bem descrito. Neste estudo, pretendemos caracterizar os padrões de status de micronutrientes durante a gravidez. Planejamos realizar análises bioquímicas em amostras seriadas de sangue coletadas de 500 mulheres grávidas em cinco intervalos, abrangendo o início da gravidez e o período pós-parto. Também caracterizaremos o estado de micronutrientes neonatais usando uma amostra de sangue do cordão umbilical. Essas amostras de sangue, bem como amostras de swab bucal coletadas dos pais, também serão avaliadas para medir a influência de variantes genéticas nos níveis de metabólitos. Os principais resultados medidos serão os níveis longitudinais de micronutrientes maternos e as frequências agregadas de alelos entre as tríades familiares. Serão feitas comparações entre a presença de variantes genéticas, parâmetros bioquímicos e fenótipo clínico. Em uma data posterior, também planejamos estudar os mesmos parâmetros metabólicos e genéticos em uma grande coorte de indivíduos saudáveis. A caracterização dessas variantes bioquímicas e genéticas deve fornecer informações sobre os processos metabólicos de gestações normais e complicadas.

Tipo de estudo

Observacional

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

      • Dublin, Irlanda
        • The Coombe Maternity Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

  • Os participantes elegíveis serão mulheres de origem irlandesa (com mais de 18 anos) que se apresentam para atendimento pré-natal no Coombe Women's Hospital, Dublin, República da Irlanda. Mulheres não irlandesas (uma pequena proporção da população) serão excluídas porque a prevalência de polimorfismos genéticos pode variar muito entre diferentes populações; já temos uma estimativa da distribuição desse genótipo nas mulheres irlandesas. Os membros do único grupo minoritário nativo da Irlanda, os viajantes, não serão excluídos. Embora culturalmente distintos, os viajantes são geneticamente semelhantes à maioria da população. Serão excluídas mulheres com gravidez múltipla (mais de um feto) e usuárias de drogas IV. As mulheres serão solicitadas a obter uma amostra de sangue do cordão umbilical do bebê no momento do parto. As mulheres serão solicitadas a auxiliar no recrutamento de seus parceiros (pai do feto), que serão incluídos se consentirem.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

16 de dezembro de 2003

Conclusão do estudo

10 de dezembro de 2007

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de junho de 2006

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de junho de 2006

Primeira postagem (Estimativa)

21 de junho de 2006

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de julho de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de junho de 2017

Última verificação

10 de dezembro de 2007

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 999904068
  • 04-HG-N068

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