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Influenza della genetica sul metabolismo della vitamina nelle donne in gravidanza

30 giugno 2017 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Indagine sull'influenza della variazione genetica su folato, cobalamina e metaboliti correlati

Questo studio esaminerà come il corpo metabolizza i micronutrienti, come le vitamine, durante la gravidanza e come la composizione genetica influenza il loro metabolismo. I livelli di vitamina B12 e folati in gravidanza sono stati collegati a difetti alla nascita, come difetti del tubo neurale, fessure orofacciali e cardiopatie congenite. Altri livelli di micronutrienti possono essere correlati ad altri difetti alla nascita o complicazioni della gravidanza. Questo studio caratterizzerà i modelli dello stato dei micronutrienti durante la gravidanza e li confronterà con varianti genetiche e parametri biochimici. Le informazioni sulla relazione tra geni e metabolismo vitaminico possono aiutare i medici a consigliare le donne sui loro fabbisogni nutrizionali durante la gravidanza per proteggere la loro salute e quella dei loro bambini.

Questo studio è una collaborazione tra NIH e Trinity College di Dublino, in Irlanda. Possono essere arruolate donne di origine irlandese di età pari o superiore a 18 anni che ricevono cure prenatali presso il Coombe Women's Hospital di Dublino. Possono partecipare anche i padri.

Entrando nello studio, le partecipanti di sesso femminile completano un questionario relativo all'assunzione di cibo e vitamine, al consumo di alcol, al fumo e all'uso di farmaci e forniscono un campione di sangue. Ulteriori campioni di sangue vengono raccolti durante le visite cliniche di routine a circa 24 e 34 settimane di gravidanza, e di nuovo al momento del parto e da 6 settimane a 2 mesi dopo la nascita del bambino. Sarà richiesto il permesso per ottenere un campione di sangue dal cordone ombelicale alla nascita dopo che è stato rimosso dal bambino.

Ai padri dei bambini viene inoltre chiesto di rispondere a un breve questionario e di fornire un campione di DNA per gli studi genetici. Per raccogliere il DNA, tamponi di cotone sterili vengono strofinati all'interno della bocca per ottenere le cellule della guancia da cui viene estratto il DNA.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Numerosi polimorfismi genetici influenzano il folato umano, la vitamina B12 e i relativi livelli di micronutrienti. I livelli di vitamina B12 e folati in gravidanza sono stati collegati a difetti alla nascita tra cui difetti del tubo neurale, fessure orofacciali e cardiopatie congenite. Inoltre, analiti correlati, come l'omocisteina, possono essere correlati a difetti alla nascita e complicazioni della gravidanza. Il comportamento dei micronutrienti del siero materno e dei relativi analiti durante la gravidanza umana non è ben descritto. In questo studio, miriamo a caratterizzare i modelli dello stato dei micronutrienti durante la gravidanza. Abbiamo in programma di eseguire analisi biochimiche su campioni di sangue seriali raccolti da 500 donne incinte a cinque intervalli che coprono l'inizio della gravidanza e il periodo post parto. Caratterizzeremo anche lo stato dei micronutrienti neonatali utilizzando un campione di sangue del cordone ombelicale. Questi campioni di sangue, così come i campioni di tampone buccale raccolti dai padri, saranno valutati anche per misurare l'influenza delle varianti genetiche sui livelli del metabolita. I principali risultati misurati saranno i livelli longitudinali di micronutrienti materni e le frequenze alleliche aggregate tra le triadi familiari. Verranno effettuati confronti tra la presenza di varianti genetiche, parametri biochimici e fenotipo clinico. In un secondo momento prevediamo anche di studiare gli stessi parametri metabolici e genetici in un'ampia coorte di individui sani. La caratterizzazione di queste varianti biochimiche e genetiche dovrebbe fornire informazioni sui processi metabolici delle gravidanze normali e complicate.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda
        • The Coombe Maternity Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • I partecipanti idonei saranno donne di origine irlandese (di età superiore ai 18 anni) che si presenteranno per cure prenatali al Coombe Women's Hospital, Dublino, Repubblica d'Irlanda. Le donne non irlandesi (una piccola percentuale della popolazione) saranno escluse perché la prevalenza dei polimorfismi genetici può variare notevolmente tra le diverse popolazioni; abbiamo già una stima della distribuzione di questo genotipo nelle donne irlandesi. I membri dell'unico gruppo minoritario originario dell'Irlanda, i Viaggiatori, non saranno esclusi. Sebbene culturalmente distinti, i Viaggiatori sono geneticamente simili alla maggioranza della popolazione. Saranno escluse le donne con gravidanze multiple (più di un feto) e le utilizzatrici di farmaci per via endovenosa. Alle donne verrà chiesto il permesso di ottenere un campione di sangue cordonale dal neonato al momento del parto. Alle donne verrà chiesto di assistere con il reclutamento dei loro partner (padre del feto), che saranno inclusi se acconsentono.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

16 dicembre 2003

Completamento dello studio

10 dicembre 2007

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 giugno 2006

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 giugno 2006

Primo Inserito (Stima)

21 giugno 2006

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 luglio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 giugno 2017

Ultimo verificato

10 dicembre 2007

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 999904068
  • 04-HG-N068

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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