Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A genetika hatása a vitamin-anyagcserére terhes nőknél

2017. június 30. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

A genetikai variáció folsavra, kobalaminra és rokon anyagcseretermékekre gyakorolt ​​hatásának vizsgálata

Ez a tanulmány azt vizsgálja, hogy a szervezet hogyan metabolizálja a mikrotápanyagokat, például a vitaminokat a terhesség alatt, és hogyan befolyásolja a genetikai felépítés az anyagcseréjüket. A terhesség alatti B12-vitamin- és folsavszintet olyan születési rendellenességekkel hozták összefüggésbe, mint a neurális csőhibák, az arc- és szájrepedés, valamint a veleszületett szívbetegség. Más mikrotápanyag-szintek összefüggésbe hozhatók más születési rendellenességekkel vagy terhességi szövődményekkel. Ez a tanulmány a mikrotápanyag-státusz mintázatait fogja jellemezni a terhesség alatt, és összehasonlítja a genetikai változatokkal és biokémiai paraméterekkel. A gének és a vitaminanyagcsere közötti kapcsolatra vonatkozó információk segíthetnek az orvosoknak abban, hogy tanácsot adhassanak a nőknek a terhesség alatti táplálkozási szükségleteikről egészségük és csecsemőik egészségének védelme érdekében.

Ez a tanulmány a NIH és az írországi Trinity College együttműködésében készült. A dublini Coombe Női Kórházban terhesgondozásban részesülő, 18 éves vagy annál idősebb ír származású nők is beiratkozhatnak. Az apák is részt vehetnek.

A vizsgálatba való belépéskor a női résztvevők egy kérdőívet töltenek ki étel- és vitaminbevitelükkel, alkoholfogyasztásukkal, dohányzási magatartásukkal és gyógyszerhasználatukkal kapcsolatban, és vérmintát adnak. További vérmintákat vesznek a rutin klinikai látogatások során a terhesség körülbelül 24. és 34. hetében, valamint ismét a szüléskor, valamint a baba születése után 6 héttől 2 hónapig. Engedélyt kell kérni ahhoz, hogy a köldökzsinórból vérmintát vegyenek születéskor, miután azt eltávolították a babából.

A csecsemők apukáit egy rövid kérdőív megválaszolására és a genetikai vizsgálatokhoz szükséges DNS-mintára is felkérik. A DNS összegyűjtéséhez steril pamut törlőkendőket dörzsölnek a száj belsejébe, hogy olyan arcsejteket kapjanak, amelyekből a DNS-t kivonják.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Számos genetikai polimorfizmus befolyásolja az emberi folsav, B12-vitamin és a kapcsolódó mikroelemek szintjét. A terhesség alatti B12-vitamin- és folsavszintet születési rendellenességekhez kötik, beleértve a neurális csőhibákat, az orofacialis hasadékokat és a veleszületett szívbetegséget. Ezenkívül a rokon analitok, például a homocisztein összefüggésbe hozhatók születési rendellenességekkel és terhességi szövődményekkel. Az anyai szérum mikrotápanyagok és a rokon analiták viselkedése az emberi terhesség során nem jól leírható. Ebben a tanulmányban arra törekszünk, hogy jellemezzük a mikrotápanyag-státusz mintázatait a terhesség alatt. Terveink szerint 500 várandós nőtől vett sorozatos vérmintákon 5 időközönként biokémiai vizsgálatokat végzünk a terhesség korai szakaszában és a szülés utáni időszakban. Az újszülöttek mikrotápanyag-állapotát köldökzsinórvér minta segítségével is jellemezzük. Ezeket a vérmintákat, valamint az apáktól gyűjtött bukkális tamponmintákat is értékelni fogják a genetikai változatok metabolitszintekre gyakorolt ​​hatásának mérésére. A mért fő eredmények az anyai mikrotápanyag longitudinális szintjei és a családi triádok összesített allélgyakorisága lesz. Összehasonlítjuk a genetikai változatok jelenléte, a biokémiai paraméterek és a klinikai fenotípus között. Egy későbbi időpontban azt is tervezzük, hogy ugyanazokat a metabolikus és genetikai paramétereket tanulmányozzuk egészséges egyének nagy csoportjában. Ezen biokémiai és genetikai variánsok jellemzése betekintést nyújt a normál és bonyolult terhességek anyagcsere folyamataiba.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Írország
      • Dublin, Írország
        • The Coombe Maternity Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

  • A részvételre 18 évnél idősebb ír származású nők vehetnek részt, akik terhesgondozásra jelentkeznek a Coombe Női Kórházban, Dublinban, Ír Köztársaságban. A nem ír nők (a népesség kis hányada) kizárásra kerülnek, mivel a genetikai polimorfizmusok előfordulása nagymértékben változhat a különböző populációk között; már van becslésünk ennek a genotípusnak az ír nők körében való megoszlására vonatkozóan. Nem zárják ki az egyetlen Írországban őshonos kisebbségi csoport, a Travellerek tagjait sem. Noha kulturálisan különböznek egymástól, az utazók genetikailag hasonlóak a többségi népességhez. A többszörös terhes nők (egynél több magzat) és az intravénás gyógyszereket használók kizárásra kerülnek. A nőktől engedélyt kell kérni, hogy köldökzsinórvér-mintát vegyenek a csecsemőtől a szüléskor. A nőket felkérik, hogy segítsenek partnereik (a magzat apja) toborzásában, akik beleegyezése esetén részt vesznek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2003. december 16.

A tanulmány befejezése

2007. december 10.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2006. június 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2006. június 19.

Első közzététel (Becslés)

2006. június 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2017. július 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 30.

Utolsó ellenőrzés

2007. december 10.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 999904068
  • 04-HG-N068

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Guinea

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel